FRIEDREICHOVA ATAKSIJA

Incidenca

Kot smo že omenili, je Friedreichova zagotovo najpogostejša oblika dedne ataksije: pomislite le, da je polovica ataksičnih sindromov diagnosticirana kot Friedreichova ataksija. Medicinska statistika kaže, da približno 100.000 oseb trpi zaradi te ataksije, od tega 1200 Italijanov.
Najpogosteje se Friedreichova ataksija začne v otroštvu, zlasti pri otrocih, starih od 6 do 15 let; v nekaterih primerih se prej omenjeni ataksični sindrom pojavi po 20. letu (pozni začetek).

Genetski prenos

Ker so avtosomno-recesivna bolezen, lahko starši, klinično v dobrem zdravstvenem stanju, prenesejo gen ataksije Friedreich na svoje potomce, ko sta mati in oče zdravi nosilci, s 25-odstotno verjetnostjo (1 bolnik na 4 otroke).
Trenutno je Friedreichovo ataksijo mogoče diagnosticirati z molekularno genetskim testom, ki je mogoč z analizo vzorca krvi.
Okoli leta 1996 so raziskave na molekularnem področju prinesle zelo pomembno prelomnico, saj je bil gen, odgovoren za Friedreichovo ataksijo, izoliran: gre za gen FXN - znan tudi kot X25, ki se nahaja na ravni kromosoma 9 (regija 9q13 -q21 )-ki kodira frataksin (ali frataksin), protein, ki ga sestavljajo ponovitve trojnega GAA (gvanin-adenin-adenin) na prvem nekodirajočem mestu gena (intronu). Kot je bilo že omenjeno v prejšnjih člankih, je frataksin lokaliziran na ravni mitohondrijev in je odgovoren za regulacijo železa in odstranjevanje presnovnih odpadkov, ki nastanejo z energijskimi mehanizmi v mitohondrijih. V standardnih pogojih zaporedja zgoraj omenjenih nukleotidnih baz ne štejejo več kot 40 trojčkov (zdravi subjekti), vendar so pri ataksičnih bolnikih zaporedja GAA več kot 100 ali celo 1200 [vzeto s www.atassiadifriedreich.it]

Simptomi

Na podlagi "starosti nastopa" Friedreichove ataksije in resnosti motnje je mogoče sestaviti različne slike simptomov; iz tega sledi, da simptomi, ki izhajajo iz Friedreichovega ataksičnega sindroma, niso vedno stalni. ravnotežje in nadzor motorja, zato prizadeti subjekt ne more dolgo časa vzdrževati določene pravilne drže, še posebej, če je v prostorih z gnečo. Friedreichova ataksija je namenjena degeneraciji: sčasoma ima bolnik očitne motnje pri izvajanju najpreprostejših dejavnosti, kot so prehranjevanje, govorjenje, pisanje itd. premikajte se z invalidskim vozičkom; v hujših primerih lahko sindrom povzroči tudi hudo srčno bolezen, včasih smrtno.
Drugi simptomi, povezani s Friedreichovo ataksijo, so skolioza in votlo stopalo (pri katerem je podplat očitno ukrivljen); poleg tega imajo skoraj vsi prizadeti bolniki očitno povečanje sten interventrikularnega septuma, spremenjen elektrokardiogram in povečan srčni utrip. , Friedreichova ataksija ne vpliva le na živčni sistem: pri mnogih prizadetih bolnikih je diagnosticirana progresivna srčna bolezen, odgovorna za nenormalno povečanje srčne mišice in očitne težave pri črpanju krvi.

Diagnoza in terapije

Molekularna diagnoza, ki jo je mogoče opraviti z odvzemom bolnikove krvi, je zagotovo najprimernejša metoda za identifikacijo mutiranega gena; uporabno pa je tudi slikanje z magnetno resonanco, prav tako nevrofiziološki pregledi, ki se uporabljajo za oceno prenosa živčnih dražljajev.
Trenutno so na voljo tudi laboratorijski testi za preverjanje hipotetične diagnoze zdravega prenašalca.Medicinska statistika poroča, da je 20% bolnikov s Friedreichovo ataksijo diabetično: v zvezi s tem se priporoča letni ali šestmesečni pregled glukoze v krvi.
Glede na možne težave s srcem, ki izhajajo iz Friedreichove ataksije, lahko zdravnik bolniku predpiše posebne farmakološke posebnosti, da bi obvladal kakršno koli simptomatsko degeneracijo.