Splošnost
Trisomija 13 ali Patauov sindrom je "genetska nepravilnost, za katero je značilna prisotnost - v celicah telesa - treh kopij kromosoma 13.
Bolezen je posledica genetske napake, ki se lahko pojavi pred in kmalu po spočetju. Gre za zelo resno stanje, ki pogosto določa smrt novorojenčka v prenatalni fazi ali po približno 7 dneh od rojstva; v resnici so primeri otrok, ki preživijo več kot eno leto, zelo redki.
Simptomi in znaki Patau sindroma so številni in so sestavljeni iz različnih fizičnih sprememb, živčnega sistema, dihal in / ali srca.
Poleg poroda lahko po današnjih instrumentih diagnoza poteka tudi v predporodni fazi.
Na žalost, tako kot vsaka prirojena genetska anomalija, ni zdravila, ki bi obnovilo spremenjeno kromosomsko dediščino.
.jpg)
