Brez genetske variabilnosti bi morala biti vsa živa bitja (po dedovanju) enaka kot prva. Za neenaka bitja bi bile edine razlage tiste, ki se nanašajo na posamezne stvaritve. Vemo pa, da ima struktura DNK, ki je osnova za prenos dednih lastnosti, relativno, ne pa absolutno stabilnost. Medtem ko stabilnost zagotavlja ohranjanje začetnih informacij, nestabilnost določa spremembe ali bolje (če uporabimo poseben izraz) mutacije.
Mutacije lahko razdelimo v 3 velike skupine:
- genske mutacije;
- kromosomske mutacije;
- genomske mutacije.
Na tej točki je dobro na kratko dodati dva pojma: eden je tisti o "popravilu", drugi pa o "ugodni" ali "neugodni" mutaciji.
Popravilo, angleški izraz, ki pomeni popravilo, se nanaša na obstoj v celicah posebnih encimskih procesov, namenjenih preverjanju ohranjanja informacij, odpravljanju ali popravljanju odsekov DNK, ki niso v skladu z izvirnikom.
Koncept "ugodne" ali "neugodne" mutacije izraža primerjavo med učinkovitostjo, za organizem in za vrsto, prvotnega gena ("divji", tj. "Divji", primitivni) in mutiranega gena.
Treba je opozoriti, da se prednosti in slabosti vedno nanašajo na določene okoljske pogoje; neugodna mutacija v določenem okolju lahko v različnih pogojih postane ugodna.
Posledice tega načela so velike v populacijski genetiki, kar je že mogoče dokazati z različno učinkovitostjo preživetja variant hemoglobina v normalnih ali malaričnih okoljih. Toda to temo je treba preložiti na podrobnejše članke o splošni, človeški ali medicinski genetiki.
Potrebna je še ena razlika (zlasti pri genskih mutacijah) med somatskimi mutacijami in mutacijami zarodne linije. Vse celice našega večceličnega organizma izhajajo, kot je znano, iz ene same zigote, vendar se zelo zgodaj razlikujejo v somatsko linijo, iz katere se razvije celo telo, in zarodno linijo, namenjeno tvorbi spolnih žlez in, za končno mejozo, gamete Povsem očitno je, da se bo mutacija somatske linije, razen interakcij med dvema populacijama celic, pokazala v enem samem organizmu, vendar ne bo vplivala na potomce, medtem ko se bo mutacija v zarodni liniji pojavila le pri potomcih.
V zvezi z različnimi vrstami mutacij in relativnimi posledicami je treba omeniti še klasifikacijo vzrokov mutacije. Te vzroke imenujemo mutageni, ki jih uporabljamo za ločevanje predvsem na fizikalne in kemične mutagene. Različne spremembe fizičnega okolja lahko vodijo do mutacij, vendar so glavni fizični mutageni sevanje. Zaradi tega so radioaktivne snovi nevarne, predvsem pa težji radioaktivni delci povzročajo mutacije z odmikom, z najhujšimi posledicami.
Kemični mutageni lahko delujejo tako s spreminjanjem urejene strukture nukleinskih kislin kot tudi z vnosom v celice snovi, podobnih normalnim dušikovim bazam, ki lahko s slednjimi tekmujejo pri sintezi nukleinskih kislin in tako povzročijo mutacije s substitucijo.
GENSKE MUTACIJE
Genske mutacije vplivajo na enega ali nekaj genov, torej na omejen odsek DNK. Ker so informacije shranjene v zaporedju nukleotidnih parov, je najmanjša enota mutacije (muton) sestavljena iz enega komplementarnega baznega para. in ponovna izbira (ali vstavljanje). Pri mutacijah substitucije baze se eden ali več nukleotidov DNA nadomesti z drugimi. Če napake ne odpravimo pravočasno, bo sledilo zaporedje v času transkripcije, spremenjeno tudi v RNA. Če je sprememba triplet ni omejen na sopomenko (glej genetsko kodo), to bo povzročilo substitucijo ene ali več aminokislin v polipeptidnem zaporedju.Zamenjava aminokisline je lahko bolj ali manj kritična za določanje strukture proteina in za njegovo delovanje.
Pri ponovni izbiri ali vstavitvenih mutacijah se en ali več nukleotidov odstrani ali doda zaporedju DNA. Te mutacije so na splošno zelo resne, ker se (razen če gre za cele trojke, ki dodajo ali odštejejo posamezne aminokisline) spremenijo vse trojke, ki sledijo v vrstnem redu branja.
Genske mutacije so najpogostejše in so izvor večine variabilnosti dednih lastnosti med posamezniki.
KROMOSOMSKE MUTACIJE
To so mutacije, ki vplivajo na sorazmerno dolge fragmente kromosoma. Običajno jih razvrščamo predvsem v:
- kromosomske mutacije za ponovno izvolitev;
- kromosomske mutacije s podvajanjem;
- kromosomske mutacije s translokacijo.
Mutacije zaradi defekcije nastanejo zaradi loma in izgube bolj ali manj dolgega fragmenta kromosoma. Zlasti pri mejozi je ta vrsta mutacije pogosto smrtna, zaradi popolne izgube določenega števila genov, bolj ali manj nepogrešljivih.
Pri podvojenih mutacijah se po prelomu kromatidne panje navadno zlijejo.
Pri kasnejši odstranitvi centromerov se kromosom, ki je postal dicentričen, zlomi na pogosto neenake dele: kot vidimo, je rezultat na eni strani ponovna izvolitev in podvajanje na drugi.
Po kromosomskem prelomu lahko sledi obrat. Celotni genski material je nespremenjen, vendar se zaporedje genov na kromosomu spremeni.
Primer translokacije je podoben, vendar zadeva vezavo fragmenta kromosoma na nehomologen kromosom. En kromosom je amputiran, drugi pa podaljšan; celotne genetske informacije celice so še vedno nespremenjene, vendar je učinek položaja še izrazitejši. Enostavno je predstaviti učinek položaja s sklicevanjem na koncept regulacije genskega delovanja: s spreminjanjem na kromosomih lahko gen zlahka zapusti en operon in ga vstavi v drugega, kar ima za posledico "spremenjeno aktivacijo ali zatiranje.
Rečeno pa je, da je translokacija uravnotežena (ali uravnotežena), kadar obstaja vzajemnost translokacije med dvema paroma kromosomov, pri čemer vsota informacij o genu ostane nespremenjena. Križasta oblika pri mejotski diakinezi na splošno ustreza uravnoteženi translokaciji.
GENOMSKE MUTACIJE
Če se spomnimo, da je genom individualna genetska dediščina, urejena v kromosomih, je mogoče določiti, da govorimo o genomskih mutacijah, kadar imajo kromosomi drugačno porazdelitev od norme vrste.
Genomske mutacije lahko razvrstimo predvsem v mutacije zaradi poliploidije, haploidije in aneuploidije.
Poliploidne mutacije se pojavijo, ko redukcija ne povzroči delitve; lažje se pojavljajo v rastlinah, kjer se dejansko uporabljajo za izboljšanje proizvodnje.
Če delitev celic pri mejozi ne uspe, se lahko pojavijo diploidne gamete; če se taka gameta uspe združiti z običajno gameto, bo zigota, ki je posledica tega oploditve, triploidna. Takšna zigota lahko včasih povzroči nastanek celega organizma, saj za redukcijo in mitozo ni potrebno enako število kromosomov. V času mejoze pa bo redno združevanje homolognih kromosomov nemogoče.
Genomske mutacije zaradi haploidije se lahko pojavijo, ko pri normalno diploidni vrsti gameto aktivira druga gameta brez jedrskega materiala ali celo v odsotnosti oploditve: nastane haploidna oseba.
Medtem ko prejšnje vrste genomskih mutacij vedno zadevajo seštevanje ali odštevanje celega števila n kromosomov, se mutacije za aneuploidijo nanašajo na presežek ali okvaro posameznih kromosomov (kromosomske aberacije).
Euploidna kromosomska sestava vrste je opredeljena kot njen normalen kariotip ali idiotip.
