Rettov sindrom

Uredila dr. Sarah Beggiato

Opredelitev

Rettov sindrom je redka genetska motnja, ki vpliva na razvoj možganov in skoraj izključno vpliva na dekleta. Po rojstvu se zdi, da se veliko deklet z Rettovim sindromom normalno razvija, vendar se površinski simptomi pojavijo že pri starosti 6 mesecev.

Sčasoma imajo otroci, ki razvijejo Rettov sindrom, progresivne težave z gibanjem, koordinacijo in komunikacijo, kar lahko vpliva na njihovo sposobnost premikanja rok, govora in hoje. Čeprav trenutno ni zdravila za Rettov sindrom, potekajo številne študije o potencialnem zdravljenju. Sedanje terapevtske strategije so osredotočene na poskušanje izboljšanja gibanja in komunikacije, da bi zagotovili podporo otrokom in njihovim družinam.

Vzroki

Rettov sindrom je genetska motnja, ki se podeduje le v nekaj primerih. Pravzaprav se genetska mutacija, ki povzroča bolezen, pojavi večinoma spontano in naključno.
Ker imajo fantje drugačno kromosomsko kombinacijo kot dekleta, so otroci, na katere vpliva genetska mutacija, ki povzroča Rettov sindrom, prizadeti na uničujoče načine: mnogi od njih umrejo pred rojstvom ali v zgodnjem otroštvu; zelo majhno število jih umre. Ti fantje se razvijejo manj hudo Rettov sindrom. Podobno kot prizadeta dekleta ti fantje verjetno živijo do polnoletnosti, vendar še vedno tvegajo razvoj vedenjskih in zdravstvenih težav.

Simptomi

Dojenčki s Rettovim sindromom se običajno rodijo po normalni nosečnosti. V prvih šestih mesecih življenja se zdi, da mnogi rastejo in se obnašajo normalno; vendar se po tem času začnejo pojavljati simptomi in znaki Rettovega sindroma.

Najbolj opazne spremembe se običajno pojavijo pri starosti 12-18 mesecev, v obdobju tednov ali mesecev. Simptomi Rettovega sindroma vključujejo:

• Upočasnitev razvoja možganov po rojstvu. Običajno imajo dojenčki s Rettovim sindromom manjšo glavo, kar postane opazno po 6. mesecu starosti. Ko otrok raste, je opazna tudi zamuda pri razvoju drugih delov telesa.
• Izguba normalnega gibanja in koordinacije: Izguba najpogostejših gibalnih sposobnosti (motoričnih sposobnosti) se običajno pojavi med 12. in 18. mesecem starosti. Zgodnji znaki pogosto vključujejo zmanjšan nadzor nad rokami in zmanjšano sposobnost plazenja ali normalne hoje. Sprva se izguba teh sposobnosti pojavi hitro, nato pa se postopoma nadaljuje.
• Izguba sposobnosti komuniciranja in razmišljanja: Otroci s Rettovim sindromom na splošno izgubljajo sposobnost govora in komunikacije na druge načine. Lahko postanejo nezainteresirani za druge, za igrače in njihovo okolje. Nekateri otroci doživljajo hitre spremembe, na primer nenadno izgubo govora, sčasoma pa večina otrok postopoma znova vzpostavi stik z očmi in razvije neverbalne komunikacijske sposobnosti.
• Nenormalni gibi rok: Ko bolezen napreduje, otroci s Rettovim sindromom razvijejo poseben način premikanja rok, ki vključuje zvijanje, stiskanje, ploskanje ali drgnjenje rok.
• Nenormalno gibanje oči: Otroci s Rettovim sindromom ponavadi nenavadno premikajo oči. Na primer, lahko dolgo gledajo, utripajo ali zapirajo eno oko naenkrat.
• Težave z dihanjem: na primer apneja, hiperventilacija, prisilno izdihavanje zraka ali sline. Te težave se običajno pojavljajo med budnostjo, ne pa tudi med spanjem.
• Razdražljivost: Otroci s Rettovim sindromom med odraščanjem postanejo še posebej vznemirjeni in razdraženi. Nenadoma se lahko pojavijo obdobja joka ali kričanja, ki lahko trajajo ure.
• Nenormalno vedenje: To lahko vključuje nenadne, čudne izraze obraza in dolge smehe, krike, ki se pojavijo brez očitnega razloga, ali pa si otroci oblizujejo roke ali jih zgrabijo za lase ali oblačila.
• Napadi: Večina otrok s Rettovim sindromom doživi epileptične napade v življenju. Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in se lahko gibljejo od občasnih mišičnih krčev do popolne epilepsije.
• Nenormalno upogibanje hrbtenice (skolioza).
• Nepravilen srčni utrip: To je resen problem za mnoge otroke in odrasle z Rettovim sindromom, saj je smrtno nevaren.
• Zaprtje

Faze Rettovega sindroma

Bolezen lahko razdelimo na 4 stopnje:

• Faza I: Simptomi so subtilni in v tej prvi fazi, ki se začne med 6. in 18. mesecem starosti, so pogosto spregledani. Otroci lahko pokažejo manj očesnega stika in začnejo izgubljati zanimanje za igrače; lahko tudi zamujajo s sedenjem ali plazenjem.
• Faza II: Med 12. mesecem in 4. letom otroci s Rettovim sindromom postopoma izgubijo sposobnost govora in namenske uporabe rok. Na tej stopnji se začnejo pojavljati ponavljajoči se gibi rok brez namena. Nekateri otroci z Rettovo boleznijo zadržujejo dih ali hiperventilirajo. Lahko jočejo ali kričijo brez očitnega razloga. Pogosto se jim težko premikajo sami.
• Faza III: tretja stopnja predstavlja plato bolezni. Ta faza se običajno pojavi med 2. in 10. letom starosti in lahko traja več let. Čeprav se težave pri gibanju nadaljujejo, se lahko vedenje izboljša. Na tej stopnji pogosto dojenčki manj jokajo in so tudi manj razdražljivi. Na tej stopnji se običajno izboljša očesni stik in tudi uporaba rok in oči za komunikacijo.
• IV stopnja: Za zadnjo stopnjo Rettovega sindroma je značilna zmanjšana gibljivost, mišična oslabelost in pojav skolioze. Sposobnost razumevanja in komuniciranja ter ročne spretnosti se na tej stopnji običajno ne zmanjšujejo. Dejansko se lahko gibanje ponavljajočih se rok zmanjša Čeprav lahko smrt nastopi zgodaj, je povprečna starost ljudi s Rettovim sindromom 50 let. Bolniki na splošno potrebujejo nego in pomoč vse življenje.

Ko je treba iti k zdravniku

Ker so simptomi te bolezni v zgodnjih fazah subtilni, je treba otroka takoj, ko opazite telesne težave ali vedenjske spremembe, kot so:

• Počasna rast otrokove glave ali drugih delov telesa
• Zmanjšana koordinacija ali oslabljeno gibanje kot so ponavljajoči se gibi glave;
• Zmanjšan očesni stik ali izguba zanimanja za običajne igralne dejavnosti;
• Zakasnitev govora ali prezgodnja izguba govornih sposobnosti
• Težave z vedenjem ali izrazite spremembe razpoloženja;
• Jasna izguba predhodno pridobljenih mejnikov v motoričnih sposobnostih.

Test in diagnoza

Diagnoza Rettovega sindroma vključuje vrsto natančnih opazovanj, od ocenjevanja otrokove rasti in razvoja do raziskovanja njegove zdravstvene in družinske anamneze. Otrok opravi tudi nekatere teste, da preveri, ali obstajajo druga stanja, ki lahko povzročijo nekatere simptome bolezni (diferencialna diagnoza). Nekateri od teh pogojev vključujejo:

• druge genetske motnje
• avtizem
• cerebralna paraliza
• težave z vidom ali sluhom
• epilepsijo
• degenerativne motnje
• motnje centralnega živčnega sistema, ki so posledica travme ali okužbe
• prenatalne poškodbe možganov

Nekateri testi, ki se uporabljajo za diagnosticiranje Rettovega sindroma, vključujejo:

• preiskave krvi in ​​urina
• test za merjenje hitrosti impulzov med živci
• slikovne teste, kot sta MRI ali skenirana računalniška tomografija
• preskus sluha
• testi za preverjanje vida
• test za preverjanje možganske aktivnosti (elektroencefalogram).

Zdravnik lahko predlaga tudi testiranje DNK za potrditev Rettovega sindroma. Na splošno, če zdravnik sumi, da gre za Rettov sindrom, bodo uporabili niz uradnih diagnostičnih meril.

Zdravljenje Rettovega sindroma

Zdravljenje bolezni vključuje timski pristop, ki vključuje redno zdravniško podporo, fizikalno terapijo, poklicno terapijo in govorno usposabljanje ter socialne storitve. Terapijo je treba vzdrževati vse življenje.
Zdravljenje, ki lahko pomaga otrokom in odraslim s Rettovim sindromom, vključuje:

• obloge: ne ozdravijo bolezni, pomagajo pa obvladovati nekatere simptome in znake, povezane z boleznijo, na primer epileptične napade in otrplost mišic;
• fizikalna terapija in logoped;
• Prehranska podpora: Ustrezna prehrana je izjemno pomembna tako za normalno rast kot za izboljšanje duševnih in socialnih veščin. Nekateri otroci s Rettovim sindromom potrebujejo visok vnos kalorij in uravnoteženo prehrano. Drugi se morajo hraniti skozi nazogastrično sondo ali neposredno v želodec (gastrostomija).