Splošnost
Kariotip je test, ki omogoča preučevanje števila in / ali zgradbe posameznih kromosomov. Namen te "analize" je ugotoviti vse nepravilnosti, ki so odgovorne za različne bolezni, dedne ali ne.
Pregled kariotipa se opravi na vzorcu venske krvi, vzeti iz roke ali na celicah, zbranih z aspiracijo igle hematopoetskega mozga, pri nosečnicah pa je mogoče oceniti kromosomsko strukturo ploda na vzorcu plodovnice ali horionske resice.
Kaj je to
Kariotip je analiza kromosomov, ki so prisotni v celičnem jedru.
Kromosomi vsebujejo genetsko dediščino posameznika in na njihovi strukturi v linearni zaporednosti najdemo gene.
Geni so "temeljna enota" genetskih informacij: geni so v resnici sestavljeni iz lastnosti dednega materiala, DNK, to je molekule, ki vsebuje vse podatke, potrebne za "konstrukcijo" posameznika (z dednimi fizičnimi lastnostmi) osebe k direktivam za rast, razvoj in delovanje celotnega organizma).
Kromosomi najdemo v vseh telesnih celicah v določenem številu: praviloma jih je v človeški vrsti 46, od tega 44 avtosomov in 2 spolna kromosoma, enakih pri samicah (XX) in različnih pri moških (XY) .
Analiza kariotipa omogoča, da s pregledom krvnih celic izpostavimo anomalije števila (kot so trisomije in monosomije) in strukture (translokacije, delecije, inverzije itd.), Ki vplivajo na kromosome.
Kakršne koli kromosomske spremembe lahko povzročijo prirojene okvare in okvare pri rojstvu, ponavljajoče se splave ali druge vrste stanj (na primer motnje krvi in limfnega sistema).
.jpg)
