Družinska hiperholesterolemija

Kaj to pomeni?

Kadar vrednosti holesterola kljub ustrezni prehrani in redni vadbi ostajajo visoke, se to imenuje družinska hiperholesterolemija ali primarna hiperholesterolemija.

V običajnem jeziku ta izraz poudarja obstoj bolj ali manj tesne povezave med povišanimi vrednostmi holesterola v krvi in ​​posebnimi "genetskimi anomalijami." V praksi posamezniki, ki jih prizadene družinska hiperholesterolemija, proizvajajo prekomerno količino holesterola, že od mladosti. starost.

Vrednosti holesterola: od česa so odvisne?

Vemo, da skupni holesterol izvira tako iz prehrane kot iz endogene sinteze; zlasti približno 80-90% proizvede naše telo - zlasti jetra, pa tudi nadledvične žleze in spolne žleze - medtem ko preostali del izvira iz prehrane.

Vrste dedne hiperholesterolemije

Zdravniki raje govorijo o primarni hiperholesterolemiji na heredogeni podlagi, od katerih so znane tri glavne oblike:

• "poligenska hiperholesterolemija,
• l "družinska hiperlipidemija (in kombinirana hiperlipidemija)
• l "primarna hiperholesterolemija.

Med vsemi je najbolj razširjena (več kot 2/3 primerov) poligenska hiperholesterolemija, pri kateri se prehranjevalni in okoljski dejavniki seštevajo in poslabšajo osnovno dismetabolizem na večgenetski osnovi.

Poligenska hiperholesterolemija je še posebej razširjena med zahodnjaki, kjer prizadene do 20% prebivalstva.

Po drugi strani pa je monogenska oblika, imenovana esencialna ali primitivna družinska hiperholosterolemija, redkejša in prizadene enega na 500 heterozigotnih posameznikov in enega na milijon homozigotnih posameznikov. V tem primeru je bolezen posledica "nezadostne aktivnosti receptorja LDL zaradi" spremembe gena, ki kodira ta protein; iz tega sledi, da se ravni LDL v krvi sorazmerno povečujejo z zmanjšanjem aktivnosti receptorjev, in sicer od približno 50 do 90-95%.Vzporedno povečanje holesterolemije je posledica visokega odstotka holesterola v tem razredu lipoproteinov (ni presenetljivo imenovan slab holesterola).

Značilni za družinsko hiperholesterolemijo, vendar redki pri drugih oblikah primarne hiperholesterolemije, so usedline holesterola (ksantomi, ksantelazme), ki se pojavijo prej, ko je bolezen hujša. razvoj koronarne bolezni srca in njenih izrazov (angina pektoris in miokardni infarkt), ki je pri homozigotih očitno višji kot pri heterozigotih.

Nazadnje je družinska hiperlipidemija z več fenotipi povezana s kompleksnejšo lipidemično spremembo. Epidemiološko je v podobnih odstotkih ugotovljeno izolirano povečanje holesterola, trigliceridov ali obojega. Različno izražanje lipidemične anomalije lahko opazimo tudi pri istem subjektu, ki lahko v različnih okoliščinah predstavlja različne dislipidemije.Pojavnost v populaciji je okoli 2%.

Zdravljenje

Kot je bilo predvideno na začetku članka, lahko v prisotnosti družinske hiperholesterolemije (v širšem smislu) tudi dobro načrtovana in dobro upoštevana prehrana ne uspe doseči sprejemljive strukture lipidov. prvič o prehrani, po možnosti jo povežemo z redno telesno vadbo (po posvetovanju z zdravnikom). Priporočila o prehrani običajno temeljijo na naslednjih točkah:

• zmanjšati skupni vnos energije pri osebah s prekomerno telesno težo
  
• zmanjšati skupno količino maščob v hrani na manj kot 30% celotne energije
  
• zmanjšajte vnos nasičenih maščobnih kislin (hrana živalskega izvora) na manj kot 10% celotne energije
• zmanjšati, po možnosti odpraviti, živila, bogata s hidrogeniranimi olji (prisotna v margarini in v številnih pekovskih izdelkih)
• zmanjšajte porabo ogljikovih hidratov z visokim glikemičnim indeksom (zlasti sladka živila, kot so pecivo in nekatere vrste sadja)
  
• spodbujati uživanje oleinske kisline (prisotne v olivnem olju) in linolne kisline (prisotne v ribah)
  
• spodbujati uporabo kompleksnih ogljikovih hidratov
  
• povečati porabo sadja (razen banan, fig, grozdja, kakijev in dehidriranega sadja), zelenjave in stročnic
  
• zmerni vnos soli.

Vsaka napaka v prehrani zahteva uporabo zdravil za zniževanje lipidov, ki pa jih ne smemo nadomestiti, ampak jih povezati z njimi, da bi izkoristili sinergijsko delovanje obeh terapevtskih posegov. Najpogosteje uporabljena zdravila v prisotnosti družinske hiperholesterolemije so statini (zaviralci reduktaze HMG-CoA) in fibrati (bolj uporabni v prisotnosti visokih trigliceridov). Druga zdravila, ki se običajno uporabljajo, so ezetimib, niacin in sekvestrant kisline.