CEREBELARNA ATAKSIJA

Cerebelarna ataksija: definicija

Cerebelarne ataksije predstavljajo heterogeno skupino bolezni, ki identificirajo natančne cerebelarne sindrome: cerebelarne oblike, tako kot vse ataksije, okvirne nevrodegenerativne motnje, odgovorne ne le za progresivno motorično nekoordinacijo spodnjih in zgornjih okončin, ampak tudi za nehoteno gibanje očesnih valov (okulomotor okvare) in težave pri govorni artikulaciji (dizartrija). Cerebelarne ataksije se prenašajo genetsko, na avtosomno-dominanten, avtosomno-recesiven ali X-povezan način; razvrščene so glede na mutirani gen, na kromosomski lokus ali ponovno na podlagi o genetskem načinu prenosa ataksičnega sindroma.

Incidenca

Medicinska statistika poroča o zanimivih podatkih o "pojavnosti" cerebelarne ataksije. Če ločimo oblike s prevladujočim prenosom od tistih recesivnega tipa, se zdi, da so slednje veliko pogostejše; v resnici avtosomno dominantna cerebelarna ataksija prizadene 0,8-3,5 osebe na 100.000 zdravih posameznikov, medtem ko se cerebelarna ataksija z avtosomno-recesivnim prenosom pojavi v približno 7 primerih na 100.000. Druga razlika med obema oblikama genetskega prenosa je trenutek začetka bolezni: avtosomno dominantne oblike se ponavadi pojavijo pozno, okoli 30-50 ali celo 60 let. Cerebelarne ataksije z avtosomno-recesivnim prenosom se ponavadi začnejo okoli 20. let starosti.

Simptomi

Bolezen se začne s hojo in posturalnimi pomanjkljivostmi ter s težavami pri usklajevanju gibov sklepov; nato se cerebelarna ataksija razvije v negativnem smislu in povzroči hude poškodbe oči, kot so atrofija vida, nistagmus, nenormalnosti zenic, pigmentni retinitis (najprej se začne z zmanjšanjem vida, nato pa v obliki resnosti povzroči nočno slepoto) in oftalmoplegija (paraliza muskulature zrkla). Drugi simptomi, ki jih lahko najdemo, so: hipoplazija malih možganov, hiporefleksija, astma, emfizem, mišična spastičnost, sladkorna bolezen, govorni primanjkljaj in vedenjske motnje. [vzeto s www.atassia.it /]
Vendar se ti simptomi ne pojavijo vedno pri vseh bolnikih s cerebelarno ataksijo; v nekaterih primerih dejansko ni očesnih motenj, v drugih degenerativna poškodba vključuje le mali možgani, v tretjih lahko lezije prizadenejo mrežnico, optični živec, bazalne ganglije, mali možgani itd. Simptomatološko sliko je včasih mogoče zamenjati s Friedreichovo ataksijo; zato mora biti diagnoza pravilna in previdna.

Vzroki

Vzroki za prenos cerebelarne ataksije so v genetiki in v mutaciji genov:

Nestabilnost razširjenih alelov, ki povzroča zgodnji začetek cerebelarne ataksije;

Nenormalna ekspanzija ponavljajočih se nukleotidnih trojčkov (zlasti pri oblikah z avtosomno dominantno dedovanjem);

Mutacija, povezana z aprataksinom ali frataksinom.

Opazili so tudi določeno korelacijo med cerebelarno ataksijo in pomanjkanjem vitamina E. Nekatere oblike cerebelarne ataksije so povezane tudi s hipogonadotropnim hipogonadizmom, celiakijo, novotvorbami, vnetnimi in žilnimi lezijami, ki prizadenejo mali možgani.

Diagnoza in zdravljenje

Nevrološki pregled je zagotovo najučinkovitejša diagnostična možnost za prepoznavanje simptomov cerebelarne ataksije; nevrološki test mora spremljati tudi MRI možganov.Priporočajo se tudi krvni testi, da se ugotovi dedna oblika.Molekularni testi so uporabni za prepoznavanje mutiranega gena.
Na žalost, čeprav so znanstvene raziskave dosegle velik napredek na molekularnem področju, terapija za boj proti cerebelarni ataksiji še ni bila ugotovljena, vendar obstajajo paliativne terapije, ki lahko ublažijo simptome: fizioterapija dejansko pomaga pri lajšanju bolečin in izboljšati kakovost življenja ataksičnega bolnika [vzeto s www.telethon.it]