Splošnost
Bolezni motoričnih nevronov je generično ime za skupino nevrodegenerativnih stanj, ki posebej vplivajo na dobro zdravje in delovanje motoričnih nevronov.
Motorni nevroni so živčne celice, odgovorne za nadzor prostovoljnih mišic, žlez, delov srca in gladkih mišic.
Najbolj znane bolezni motoričnih nevronov so: ALS, primarna lateralna skleroza, progresivna mišična atrofija, progresivna bulbarna paraliza in psevdobulbarna paraliza.
Trenutno zdravniki ne poznajo natančnih vzrokov za vse te patologije.
Seznam simptomov bolezni motoričnega nevrona je zelo spremenljiv in je odvisen od nalog, ki jih opravljajo vključeni motorični nevroni.Na primer, pri ALS je prizadetost motornih nevronov popolna, zato se bolnik pritožuje zaradi težav na različnih področjih, od hoje do sposobnost dihanja in žvečenja.
Diagnoza bolezni motoričnega nevrona zahteva več testov, saj ni posebnega diagnostičnega testa.
Zaenkrat ni posebnih terapij, le simptomatsko zdravljenje.
Kaj je bolezen motoričnega nevrona?
Bolezen motoričnih nevronov je medicinski izraz za vsako progresivno degenerativno nevrološko stanje, ki posebej prizadene živčne celice, znane kot motorični nevroni ali motorični nevroni.
V medicini se progresivno degenerativno nevrološko stanje, kot je generična nevronska bolezen, imenuje nevrodegenerativna bolezen.
KAJ SO IN KAKŠNE FUNKCIJE IZVAJAMO MOTONEURONI?
Motorni nevroni, ki izvirajo iz možganov ali hrbtenjače, so posebne živčne celice, ki s svojo mrežo aksonov nadzorujejo prostovoljne mišice, žleze, srce in gladke mišice.
Človeški živčni sistem obsega dva razreda motoričnih nevronov: zgornje motorične nevrone (ali prve motorične nevrone) in spodnje motorične nevrone (ali druge motorične nevrone).
Ta dva razreda motoričnih nevronov sta primerljiva z dvema tekačema, ki v parih sodelujeta v štafeti. Pravzaprav zgornji motorični nevroni predstavljajo prvega športnika (to je tistega, ki dirko začne s palico), saj so to predelovne in odhodne točke živčnih signalov, namenjenih prostovoljnim skeletnim mišicam, žlezam itd. Spodnji motorični nevroni pa predstavljajo drugega športnika (tj. Tistega, ki po prejemu štafete od prvega športnika zaključi dirko), saj so sprejemni in dostavni centri živčnih signalov, ki prihajajo iz zgornjega motorja nevronov.
V bistvu so torej zgornji motorični nevroni ustvarjalci tistih živčnih signalov, katerih končna dostava do prostovoljnih mišic, žlez itd. gre za spodnje motorične nevrone.
Obnovimo primerjavo z dvema štafeticama, točka predaje med zgornjimi motoričnimi nevroni in spodnjimi motoričnimi nevroni je hrbtenjača.
Pomembne funkcije so odvisne od dobrega zdravja človeških motoričnih nevronov, kot so dihanje, hoja, požiranje, govor, držanje predmetov, sproščanje izločkov žlez itd.
Vrste
Pod naslovom »bolezen motoričnih nevronov« obstajajo različne patologije, vse jasno povezane z »vpletenostjo motoričnih nevronov.
Patologije, ki spadajo v skupino bolezni motoričnih nevronov, vključujejo:
- Amiotrofična lateralna skleroza, bolj znana kot ALS. Je najpogostejša in najbolj znana bolezen motoričnih nevronov;
- Primarna lateralna skleroza, znana tudi pod kratico SLP;
- Progresivna mišična atrofija ali AMP;
- Progresivna bulbarna paraliza, znana tudi kot PBP;
- Pseudobulbarna paraliza;
- Spinalna mišična atrofija, imenovana tudi kratica SMA. Njegova vključitev na seznam bolezni motoričnih nevronov je bila vedno negotova in razlog za nenehne razprave medicinsko-znanstvene skupnosti.
Od teh vrst bolezni motoričnih nevronov so nekatere resnejše od drugih.
Daleč najbolj resna bolezen motoričnega nevrona je ALS.
Tabela. Epidemiologija nekaterih vrst bolezni motoričnih nevronov.
POMEMBNO POJASNILO TERMINOLOGIJE "MOTONEURONSKA BOLEZEN"
V medicini se izraz "bolezen motoričnih nevronov" lahko uporablja kot ime skupine nevrodegenerativnih bolezni - ki so navedene zgoraj - ali kot eden od mnogih sopomenk ALS. Ni "pravilnejšega" pomena od drugega, vendar je bila v tem članku izbrana prva možnost.
Vzroki
Bolezen motoričnih nevronov nastane kot posledica degeneracije in atrofije motoričnih nevronov. Degeneracija in atrofija motoričnih nevronov postopoma vplivata na njihovo zdravstveno stanje in njihovo sposobnost nadzora nad prostovoljnimi mišicami, žlezami itd.
Danes kljub številnim raziskavam na to temo vzroki procesov degeneracije in atrofije motoričnih nevronov (torej vzroki generične bolezni motoričnih nevronov) ostajajo skrivnost, razen patoloških oblik dednega genetskega značaja (npr. SMA, nekatere podvrste ALS itd.).
SLA
Pri ALS degeneracija motoričnih nevronov in atrofija vplivata na zgornje in spodnje motorične nevrone.
PRIMARNA LATERALNA SKLEROZA
Pri primarni lateralni sklerozi degeneracija motoričnih nevronov in atrofija vplivata le na zgornje motorične nevrone.
Progresivna mišična atrofija
Pri progresivni mišični sklerozi proces degeneracije in atrofije motoričnih nevronov prizadene le spodnje motorične nevrone.
NAPREDNA BULBARNA PARALIZA
Pri progresivni bulbarni paralizi večina znanstvenih dokazov kaže, da degeneracija in atrofija motoričnih nevronov pretežno vplivata na spodnje motorične nevrone.
PSEUDOBULBARSKA PARALIZA
Pri psevdobulbarni paralizi proces degeneracije in atrofije motoričnih nevronov zadeva zgornje motorične nevrone možganskega debla, ki so del tako imenovanega kortikobulbarnega trakta.
SMA
Pri SMA sta degeneracija in atrofija motoričnih nevronov usmerjena na nekatere nižje motorične nevrone.
Simptomi, znaki in zapleti
Možni simptomi in znaki bolezni motoričnega nevrona vključujejo:
- Občutek šibkosti in skladnosti, razpršen po različnih delih telesa (npr .: trup, roke, roka, čeljust, noge, stopala, boki itd.);
- Težave pri žvečenju in požiranju ter spastičnost jezika;
- Težave s hojo, težave z ravnotežjem in prisotnost spastičnosti okončin;
- Tresenje v rokah
- Nezmožnost prijema z rokami;
- Ponavljajoči se mišični krči in fascikulacije;
- Težave z dvignjeno glavo
- Težave pri ohranjanju pokončne drže
- Nejasen govor (dizartrija)
- Izguba refleksov
- Težave z dihanjem.
Da bi se izognili dvomu, je pomembno določiti, da je obseg simptomatološke slike odvisen od vrste prisotne bolezni motoričnega nevrona. Na primer, ALS vključuje vse zgoraj navedene klinične manifestacije, medtem ko psevdobulbarna paraliza vključuje le klinične manifestacije, ki imajo kot njihov predmet sposobnost požiranja, sposobnost žvečenja, jezik in govor.
KOMPLIKACIJE
Zaradi progresivne in neizogibne degeneracije motoričnih nevronov vsaka bolezen motoričnih nevronov v bolj ali manj dolgih obdobjih povzroči nastanek resnih zapletov, od katerih imajo nekateri usoden izid.
Zadevni zapleti dejansko ustrezajo izrazitemu poslabšanju različnih zgoraj navedenih simptomov.
Zato se težave pri hoji spremenijo v "popolno nezmožnost" uporabe noge (bolniki v tem stanju dejansko potrebujejo invalidski voziček); dizartrija postane popolno pomanjkanje govora (nekateri bolniki za komunikacijo uporabljajo posebne elektronske naprave); težave z žvečenjem in požiranjem se poslabšajo do te mere, da bolnik potrebuje zdravniško podporo za umetno prehrano; težave z dihanjem postanejo popolna nezmožnost dihanja (bolniki potrebujejo stalno podporo za spontano dihanje) itd.
Vsaka bolezen motoričnega nevrona ima zelo različne čase in načine razvoja simptomatologije.
Na primer v primeru ALS se zadnja stopnja bolezni pojavi 1-3 leta po pojavu prvih simptomov; pri progresivni bulbarni paralizi že po 6 mesecih; pri primarni lateralni sklerozi po enem ali dveh desetih letih; pri AMP po 2-4 letih; itd.
GLAVNI VZROK SMRTI
Pri večini bolnikov z življenjsko nevarno nevronsko boleznijo (npr. ALS ali progresivno bulbarno paralizo) smrt nastopi zaradi hude dihalne odpovedi ali hude pljučnice.
Diagnoza
Trenutno ni zelo specifičnega diagnostičnega testa, ki bi lahko z gotovostjo identificiral določeno bolezen motoričnega nevrona.
Zato se morajo zdravniki za diagnosticiranje bolezni motoričnega nevrona zateči k različnim testom, od katerih so nekateri namenjeni tudi izključitvi patologij s podobnimi simptomi (diferencialna diagnoza).
Preskusi za diagnosticiranje bolezni motoričnih nevronov vključujejo:
- Fizični pregled;
- Elektromiografija in preskusi hitrosti prevajanja živcev;
- Laboratorijski testi krvi in urina;
- MRI in / ali CT skeniranje možganov in hrbtenjače (za diferencialno diagnozo);
- Mišična biopsija (za diferencialno diagnozo);
- Lumbalna punkcija (za diferencialno diagnozo).
Terapija
Trenutno je katera koli bolezen motoričnega nevrona neozdravljivo stanje, v smislu, da ne obstajajo zdravljenja, ki bi lahko zaustavila progresivno degeneracijo motoričnih nevronov, in še manj zdravljenja, ki lahko zdravijo degenerirane motorične nevrone.
Edina zdravila, na katera se lahko zanesejo ljudje z boleznijo motoričnih nevronov, so terapije simptomatskega tipa (ali simptomatske terapije). Kot je razumljivo, je simptomatska terapija terapija, namenjena lajšanju enega ali niza simptomov, da bi izboljšali bolnikovo kakovost življenja.
Simptomatske terapije za bolezni motoričnih nevronov se razlikujejo glede na prisotne simptome: na primer, če bolezen motoričnega nevrona poslabša hojo, žvečenje in požiranje, bo bolnik potreboval podporo pri hoji ali premikanju (npr. Bergle ali stol na kolesih) in prehransko podporo ( npr. umetna prehrana)
Učinkovitost simptomatskih terapij je odvisna od resnosti prisotne bolezni motoričnih nevronov: obstajajo bolezni motoričnih nevronov, katerih simptomi so bolj zdravljivi kot v drugih primerih.
Prognoza
Bolezni motoričnih nevronov povzročajo nepopravljive in neozdravljive poškodbe živčnega sistema, močno vplivajo na kakovost življenja bolnikov in so v določenih oblikah smrtonosne.
Vse to pojasnjuje, zakaj zdravniki ob prisotnosti generične bolezni motoričnega nevrona običajno opišejo neugodno prognozo.
V nekaterih izjemnih primerih bolnik preživi približno deset let.
Manjšina bolnikov živi s to boleznijo približno dvajset let.
