Opredelitev
Izraz "talasemija" se nanaša na resno genetsko bolezen, pri kateri telo sintetizira nenormalno obliko hemoglobina, ki je odgovorna za postopno uničenje rdečih krvnih celic. Huda talasemija (različica major) je lahko usodna za plod (smrt nastopi pred rojstvom ali kmalu zatem), medtem ko oblika manjši ponavadi kaže simptome počasneje (po 2 letih od rojstva).
Vzroki
Talasemija je posledica "genetske anomalije: hemoglobin je sestavljen iz dveh beljakovin, alfa-globulina in beta-globulina, sestavljenih iz 4 oziroma 2 kroglastih podenot.Vsaka kroglasta podenota je kodirana z genom, zato mutacija enega ali več genov povzroči škodo, zato nastane sinteza "okvarjenega hemoglobina".
Simptomi
Varianta major talasemije povzroči takojšnjo škodo, ki plod vodi v smrt pred porodom ali takoj po njem. Oblika manjši zanj pa je značilna zelo izrazita oblika anemije, ki jo spremlja utrujenost, spremenjeno razpoloženje (razdražljivost), izpad rasti, deformacija obraznih kosti, zlatenica, zasoplost in temen urin.
- Zapleti: povečano tveganje zlomov in okužb kosti, deformacije kosti, hemokromatoza, krhkost kostne mase, splenomegalija
Podatki o talasemiji - zdravilih za zdravljenje talasemije niso namenjeni nadomestitvi neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in pacientom. Preden vzamete talasemijo - zdravila za zdravljenje talasemije, se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.
Zdravila
Trenutno ni učinkovitega alternativnega zdravila ali zdravljenja za zdravljenje talasemije, saj govorimo o gensko prenosljivi bolezni; v vsakem primeru se raziskovalci osredotočajo na izboljšanje kakovosti življenja bolnikov s talasemijo, iščejo zdravilo za čim bolj ublažitev simptomov in upočasnitev neizprosnega napredovanja bolezni.
Poudariti pa je treba, da se nekateri prizadeti bolniki ne pritožujejo nad simptomi: pri posameznikih s popolnoma zdravimi in zdravimi nosilci opazimo le eno gensko mutacijo, pogosto nezadostno za sprožitev natančne simptomatologije talasemije. Vendar pa morajo ti bolniki opraviti redne zdravniške preglede, da lahko takoj posredujejo, če bolezen z leti povzroča motnje; kljub dejstvu, da farmakološko zdravljenje običajno ni potrebno za bolnike z manjša talasemija, transfuzije krvi so lahko v nekaterih primerih koristne, na primer pri porodu in operaciji.
Ne pozabite pa, da lahko zdrav nosilec prenese bolezen na potomce.
Za srednje ali hude oblike talasemije se je treba soočiti z drugačnim diskurzom, torej tistimi, pri katerih genetska mutacija vključuje več genov; transfuzija krvi je najhitrejši terapevtski pristop za odpravo, čeprav začasno, simptomov talasemije. Kljub temu pa to zdravilo ni brez stranskih učinkov: pogoste transfuzije krvi lahko povzročijo nalaganje pacienta v krvi do hemokromatoze, kar zahteva takojšen terapevtski poseg, katerega cilj je odpraviti shranjevanje železa.
Kadar je talasemija odgovorna za resne telesne motnje, se najučinkovitejša alternativna strategija zdravljenja izkaže za presaditev kostnega mozga.
Sledijo razredi zdravil, ki se najpogosteje uporabljajo pri zdravljenju talasemije, in nekaj primerov farmakoloških posebnosti; zdravnik je na izbiri najprimernejše učinkovine in odmerka za bolnika glede na resnost bolezni, zdravstveno stanje pacienta in njegov odziv na zdravljenje:
NI DROGA ZA ZDRAVLJENJE TALASEMIJE: spodaj navedena medicinska sredstva in terapevtske strategije so namenjene zmanjšanju simptomov in izboljšanju bolnikove kakovosti življenja.
Zdravila za zdravljenje hemokromatoze: kopičenje železa v krvi je ena najneposrednejših posledic pogostih transfuzij krvi, ki jih potrebuje talasemija. Za obvladovanje hemokromatoze zdravnik na splošno predlaga terapijo s kelirajočimi zdravili, ki lahko zato zajamejo železo, nabrano v krvi, in ga odstranijo z uriniranjem. trgu.
- Desferrioksamin (npr. Desferal): zdravilo izbire za zdravljenje kopičenja železa v kontekstu talasemije
- Deferasiroks (npr. Exjade): zdravilo ni na voljo v Italiji
- Deferipron (npr. Ferriprox): je treba jemati v primeru alergije / intolerance na desferrioksamin
Za odmerjanje: preberite članek o zdravilih za zdravljenje hemokromatoze
Priporočljivo je kombinirati kelacijsko terapijo z dodatkom vitamina C (npr. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): kopičenje železa v krvi dejansko povzroči primanjkljaj askorbina kisline, glede na to, da mineral ponavadi oksidira vitamin C. Glede na to se zdi, da je dodatek vitamina C pri bolnikih s hemokromatozo v kontekstu talasemije bistven za povečanje in spodbujanje izločanja nakopičenega železa.
Terapijo z askorbinsko kislino je treba začeti en mesec po začetku kelacijske terapije.
Odmerjanje: za otroke, mlajše od 10 let, s talasemijo in hemokromatozo. vzemite 50 mg zdravila na dan. Pri odraslih s talasemijo podvojite dnevni odmerek zdravila.
Zdravila za zdravljenje splenomegalije: povečanje vranice je simptom, ki združuje številne bolnike s talasemijo. Med najbolj akreditiranimi rešitvami za rešitev tega problema izstopa odstranitev vranice (splenektomija), vedno povezana s cepljenjem, pred in po intervencija.
Za dodatne informacije: preberite članek o zdravilih za zdravljenje splenomegalije
Inovativna zdravila in upanje na zdravilo za zdravljenje talasemije
Znanost se z ogromnimi koraki mobilizira proti ozdravitvi (ali poskusu terapije) talasemije. Nekateri raziskovalci si prizadevajo spregovoriti o "farmakološki indukciji gena gama", ki je sestavljena iz stimulacije "HbF (fetalnega hemoglobina) s citotoksičnim zdravilom (5-azaticidin, npr. Vidaza). Na prvi pogled briljantna hipoteza, ki je kmalu zaradi velike rakotvorne moči snovi razkrije kot poraz.
Za nadomestitev tega močnega zdravila je bila postavljena hipoteza o "drugi molekuli", hidroksisečnini, ki ima manjšo toksičnost kot prejšnja: zdi se, da lahko to zdravilo, čeprav zmerno, zmanjša pogostost talasemičnih kriz.
