, Ehlers-Danlosov sindrom, Duchennova mišična distrofija, črne koze, amiotrofična lateralna skleroza in Morgellonov sindrom.Do danes se število znanih redkih bolezni giblje med 7.000 in 8.000; vendar je treba poudariti, da je to vedno večja številka, saj imajo zdravniki vse učinkovitejše diagnostične tehnike pri prepoznavanju še neznanih stanj; Redke bolezni so praviloma izčrpavajoča stanja s kroničnim / trajnim značajem ali s smrtnimi posledicami;
Tags.:
šport kolesarjenje kuhanje hrane
) in proliferativne bolezni, bolj znane kot tumorji;
Redke bolezni so torej večinoma patologije, ki so posledica mutacije enega ali več genov;
- Ker je razpoložljivost ustreznega zdravljenja v interesu le nekaj bolnikov, medicinsko-znanstvena skupnost namenja malo časa in finančnih sredstev iskanju novih zdravil za redke bolezni, ki so doslej znane.
To je glavni razlog, zakaj tisti, ki trpijo za redko boleznijo, težko računajo na terapijo, katere namen je le preprosto "obvladovanje" simptomov; - Kadar redke bolezni niso predmet znanstvenih raziskav in kadar zanje ni ustreznega zdravljenja, strokovnjaki ta stanja opredelijo z izrazom bolezni sirote.
Bolezen se imenuje sirota, kadar je redka, kadar ne vzbuja posebnih znanstvenih interesov in nazadnje, ko prizadeti ne morejo računati na ustrezno zdravljenje.
