Prader-Willijev sindrom

Splošnost

Prader-Willijev sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča telesne, vedenjske in intelektualne nepravilnosti. Najbolj značilni klinični znaki so debelost (in s tem povezane patologije) in zmanjšan mišični tonus.

Prader-Willijev sindrom, znan že od leta 1956, je posledica mutacije kromosoma 15, vendar še ni jasno, kateri geni so točno vključeni.
Za pravilno diagnozo običajno zadostuje fizični pregled, lahko pa se opravijo tudi zanesljivi genetski testi.
Na žalost še vedno ni dokončne terapije; lahko pa nekateri farmakološki in vedenjski protiukrepi omejijo povezane simptome.