Če je celica v mitozi izpostavljena delovanju snovi, kot je kolhicin, imenovanih mitotični ali antimitotični strupi ali statmokinetika, se mehanizem migracije centromerov v vretenu blokira in kromosomi ostanejo na stopnji metafaze. , fotografirajo in povečajo kromosome, nato pa jih razvrstijo v urejeno serijo po natančno opredeljenih merilih razvrstitve (relativni položaj centromere in velikosti). Za vsako celico se tako pridobi kariotip; povprečna vrednost (da bi se izognili posameznim napakam) predstavlja posameznik kariotipa.
Najlažje zaznamo kromosomske aberacije zaradi trisomije, monosomije ali nulisomije. Ti ustrezajo prisotnosti treh, enega ali nobenega kromosoma danega tipa. Prisotnost samo enega ali treh kromosomov je lahko združljiva z neodvisnim življenjem, čeprav z morfološkimi in presnovnimi spremembami, ki so pogosto zelo resne, kar spreminja normalno ravnovesje med odmerki in interakcijo med geni; nullisomijo je treba šteti za smrtonosno, saj popolnega pomanjkanja vseh genov v kromosomskem paru ni mogoče nadomestiti.
Klasičen primer trisomije je "trisomija 2" ali Downov sindrom, splošno znan kot "mongolizem".
Primer monosomije se pojavi, kot bomo videli, pri Turnerjevem sindromu, pri katerem je samo en gonosom (X).
Možno je razlikovati aberacijo s translokacijo od meiotične nedisjunkcije.Vzrok, učinki, dedni prenos in posledično evgenična prognoza so različni, prav tako citološki relief.
CITOPLAZMATIČNA DEDIŠČINA
Vsa dosedanja obravnava genetike temelji na preučevanju vedenja jedrske DNK, njenega prenosa, njenega odnosa s citoplazmo in zunanjim okoljem.
Čeprav je vloga jedra pri dednosti absolutno najpomembnejša, obstajajo tudi pojavi dednega prenosa, ki so na različne načine povezani s citoplazmo. Na primer, citoplazemski organeli z lastno genetsko kontinuiteto (mitohondriji, plastidi, centriole) lahko predstavljajo ločene dedne fenomene prenosa. .od jedrskih, čeprav s kompleksnimi interakcijami. Tudi vsebina rezervnega materiala, ki ga materinski organizem dobavi zarodku za njegov začetni razvoj, lahko določi pojave citoplazemske dedovanja. Na splošno je mogoče reči, da je izraz dedne dediščine različen. pogojena z interakcijo z dejavniki citoplazmatskega in zunajceličnega okolja.
