DRUŠTVO (ALI "POVEZAVA" ALI "POVEZAVA")
Doslej smo obravnavali mendelsko dihibridno (ali polihidrično) križanje ob predpostavki, da se različni alelni pari dejansko nahajajo na različnih homolognih parih kromosomov. Toda število kromosomskih parov, čeprav se razlikuje od vrste do vrste, se spreminja v ozkih mejah (nekaj vrst dosežejo okoli sto kromosomov), medtem ko je število genov mogoče šteti v desetine tisoč.
Da so bili znaki, ki jih je Mendel izbral za svoje poskuse, ločili vse neodvisno (ne da bi zato zamenjali izračune pri porazdelitvi fenotipov v F2 polihibridnega križa), je bila sreča. Če sta bila na sosednjih lokusih najdena dva para alelov, velja zakon kar bi sledilo, bi se imenovalo pridružitveno pravo.
Ker vemo, da ima zelo veliko znakov svoje mesto na enem samem kromosomu in da gre za kromosomske pare, ki se med mejozo ločujejo neodvisno, je dobro razumeti, kako pogosto se zgodi, da sta dva para znakov, če sta bila povezana s kromosomom v starševskem položaju enako v gameti in torej v organizmu, v katerega bo prinesel svoj genetski material.
Tako vidimo, da "združenje predstavlja" izjemo, daleč od redkosti, do neodvisnosti, zapisane v tretjem zakonu Mendela.
MENJAVA ALI "PREKRESANJE" IN PREPOROČILO
Ko govorimo o mejozi, smo nakazali, da obstajata dva različna trenutka mešanja genskega materiala: eden je čas ločevanja kromosomov v gametah in to je tisti, ki ga je opazil Mendel.
Drugi trenutek, ki je dejansko pred tem, je tisti, v katerem štiri kromatide vsakega para homolognih kromosomov medsebojno izmenjujejo enake lastnosti. Po tej izmenjavi bosta dva dejavnika, ki sta bila povezana na istem kromosomu, v gametah neodvisna. da pride do izmenjave, je v prvem približku sorazmerno z dolžino kromosoma, v daljših kromosomih pa je lahko celo več kot izmenjava.
Pojav lahko citološko odkrijemo z opazovanjem zadostnega števila mejoz pod mikroskopom.
Stopnja ponovnega ujemanja je stopnja, pri kateri se dva znaka, ki sta bila povezana v starševski generaciji, v F2 različno združita.
Če sta lokusa popolnoma sosednja, bo verjetnost, da ju bo hiasma ločila, praktično nična. Stopnja rekombinacije bo: n ° rekombinantov. Če sta dva lokusa na dveh različnih kromosomih, bo stopnja rekombinacije 0,5 (enaka verjetnost, da se dva znaka, ki sta bila združena v generaciji P, naključno znajdeta skupaj v F2). Stopnja rekombinacije se lahko zato giblje med 0,0 in 0,5. Za majhne razdalje na kromosomu sta razdalja in stopnja rekombinacije neposredno sorazmerni. Za daljše razdalje obstaja možnost, da med dvema lokusoma pride do dveh izmenjav. Zdaj se bo izkazalo, da sta dva dejavnika, ločena z dvema izmenjavama, spet povezana. na tej točki je jasno, da se sorazmernost med razdaljo lokusov in verjetnostjo rekombinacije izgubi.
Loci, ki so povezani na istem kromosomu, sestavljajo „asociacijske skupine“. Zelo oddaljeni lokusi imajo lahko tako verjetnost ločitve z izmenjavo, da se obnašajo kot neodvisni, vendar bo vsak od njih z nižjo stopnjo rekombinacije povezan z vmesnimi lokusi.
Ko so stopnje rekombinacije med mnogimi pari genov znotraj pridružene skupine znane, se lahko začne gradnja "genetskih zemljevidov". Ob upoštevanju, da je razdalja med dvema genoma (a in b) izražena s hitrostjo rekombinacije in da je razdalja a od tretjega gena c lahko vsota ali razlika glede na njegovo razdaljo od b, je možno rekonstruirati zemljevid vzajemnih razdalj, ki bo genetski zemljevid znotraj te skupine združevanja, to je tega kromosoma.
Sedaj moramo na splošno razmisliti o nekaterih konceptih, ki omejujejo fenotipsko manifestacijo genotipskih značilnosti.
Najprej bomo govorili o konceptih penetrantnosti in ekspresivnosti, nato pa bomo posebno pozornost namenili pojavom regulacije delovanja genov.
ZMOLNOST
Prodornost gena predstavlja njegovo sposobnost, da se pokaže v fenotipu. Penetrans se statistično meri s štetjem pogostosti fenotipov, ki kažejo ta značaj od 100 genotipov, ki ga vsebujejo. Lastnost z penetracijsko vrednostjo 0,7 je lastnost, ki se fenotipsko pojavi v 70% njene genotipske frekvence.
IZRESNOST
Ekspresivnost je kvantitativna ocena stopnje fenotipske manifestacije.
UREDBA GENSKEGA UKREPANJA
Celice proizvajajo vse svoje encime in beljakovine z enako hitrostjo in hkrati.Celice Escherichia coli se lahko na primer oskrbijo z energijo in ogljikovimi atomi iz laktoznega disaharida, saj jih lahko razgradijo v glukozo in galaktozo zahvaljujoč encimu beta-galaktozidazi. V normalni E. coli, ki ima lahko laktozo, obstaja približno 3 000 molekul beta-galaktozidaze, kar je enako 3% beljakovin te celice; v odsotnosti laktoze bo na eno bakterijsko celico le ena molekula beta-galaktozidaze. Ko ga lahko uporabimo, se galaktozidaza sintetizira iz novih molekul mRNA. Mutantni sevi E. coli, bogati z encimom, so znani tudi, ko ni laktoze: ti mutanti so prikrajšani v primerjavi z normalnimi celicami, saj so prisiljeni v nepotrebno porabo energije in materialov za proizvodnjo encima, ki bo ostal brez substrata. Snovi, ki povzročajo povečanje količine encima, tako kot pri laktozi, se imenujejo induktorji, encimi pa naj bi bili inducibilni. Druge snovi povzročajo, tudi te na poseben način, proizvodnjo določenih encimov. Tudi v E. coli, na primer, ki lahko gradi vse svoje aminokisline, ki vsebujejo ogljik in amonij (NH3), prisotnost določene aminokisline (na primer histidina) v gojišču blokira proizvodnjo vseh encimov, povezanih z biosinteza same aminokisline: o teh encimih bo rečeno, da so represivni.V bakterijskih celicah se molekule mRNA kmalu po nastanku porušijo in zato nadzor nad proizvodnjo mRNA pomeni nadzor nad encimsko sintezo hkrati čas.
OPERON
Da bi pojasnili, kako lahko bakterijska celica nadzoruje lastno proizvodnjo encimov, sta Jacob in Monod oblikovala hipotezo o operonu; operon tvori več genov, ki so funkcionalno povezani in brez prekinitev poravnani vzdolž odseka DNK.Operon je sestavljen iz treh različnih vrst genov: promotorja, kjer se začne tvorba mRNA; operater, pri katerem se izvaja nadzor; en ali več strukturnih genov, ki kodirajo encime ali druge beljakovine. drugi encimi, ki sodelujejo pri presnovi laktoze. Ti geni so med seboj in se prenašajo ena za drugo vzdolž iste vijačnice DNA v eno samo molekulo mRNA. Tako nastale molekule mRNA so aktivne zelo kratek čas, nato pa jih uničijo posebni encimi.
Delovanje operona nadzoruje drug gen, regulator, ki je lahko tudi oddaljen od operona: ta regulator kodira beljakovino, imenovano represor, za katero se zdi, da se veže na DNA pri operacijskem genu. med promotorjem in strukturnimi geni dejansko blokira proizvodnjo mRNA.
Zatiralnik se nato nadzoruje, nadzor pa se izvaja s pomočjo "signalne" snovi. V primeru inducibilnih encimov je ta snov "induktor. Induktor" se veže na molekulo represorja, pri čemer spremeni svojo obliko, tako da se ne more več prilagoditi DNK: v tem primeru, ker med promotorjem in strukturnimi geni ni represorja , represor lahko tvori molekule mRNA in iz teh proteinskih molekul. Z izčrpanostjo zaloge induktorja bo regulator ponovno vzpostavil nadzor, kar bo ustavilo proizvodnjo nove mRNA, torej novih beljakovin.V sistemu beta-galaktozidaze je induktor laktoza ali snov, ki je zelo podobna tej. se bo pridružil represorju, ki ga bo deaktiviral, da bo omogočil biosintezo encimov. V primeru represivnih encimov snov, ki deluje kot "signal", deluje kot jedrni zaviralec: represor je aktiven le v kombinaciji z jedrnim zaviralcem. V sistemu histidina, ki vključuje ducat različnih encimov, je ta aminokislina v kombinaciji s svojo tRNA, jedrnim zaviralcem.
ALOSTERIČNI INTERAKCIJE
Alosterične interakcije, ki vključujejo inaktivacijo encima s spreminjanjem njegove oblike, zagotavljajo drugačen način uravnavanja presnovne aktivnosti celice. Alosterične interakcije omogočajo natančnejši nadzor kot sistem induktor -represor operona, vendar ne dosegajo koristnega rezultata izključitve biosinteze dane snovi iz prve stopnje - proizvodnje mRNA.
NADZORNI SISTEMI V EUKARIJU
Obstaja nekaj dejstev, ki domnevajo, da sistem regulacije, podoben operonu, deluje in prevladuje med rastlinami in živalmi. Kromosomi teh organizmov se močno razlikujejo od tistih pri E. coli in drugih prokariotih. Nadzor genov v teh celice so zelo različne.Mehanizem mitoze je tak, da vsaka celica dane rastline ali živali ima vse informacije
genetika prisotna v oplojenem jajčecu. Zato bo večina genov v kateri koli specializirani celici ostala neučinkovita skozi celotno življenje celice. DNK v teh celicah je vedno povezana z beljakovinami. Tako je možno, da zatiranje genov pri evkariontih zahteva ravno to povezavo med DNA in beljakovinami.
