Uvod in osnovni pojmi
OGLJIKOHIDRATI (ali ogljikovi hidrati): to so sladkorji; so terciarne spojine (sestavljene iz samo treh elementov: ogljika, vodika in kisika). Predstavljajo zalogo energije in so izhodišče za proizvodnjo drugih organskih spojin.
LIPIDI: običajno jih imenujemo maščobe in so tudi rezervne snovi in so sestavni deli celične strukture.
PROTEINI: sestavljeni so iz aminokislin; prispevajo k izgradnji struktur različnih organizmov, hemoglobina, encimov, hormonov (uravnavajo harmonično usklajevanje med različnimi funkcijami organizmov), protiteles.
NUKLEINSKE KISLINE: so sestavljene iz dušikove baze (citozin, plašljiv, uracil, adenin in gvanin), sladkorne in fosfatne skupine.
CELICA: celična membrana ima debelino 6-7 × 10 -10m; premer celice je približno 15 mm, jedra pa približno 5 mm.
Značilni elementi celice so:
- Perinuklearna membrana: omejuje jedro;
- Jedro: je specializiran del jedra;
- Mitohondrij: je "energetsko središče" celice;
- Peroksisomi: so organeli, specializirani za oksidacijske reakcije (sproščajo H2O2) in so črne barve, ker vsebujejo veliko železa;
- Ribosomi: vsebujejo jih endoplazmatski retikulum in sintetizirajo beljakovine;
- Endoplazemski retikulum: grob je, če vsebuje ribosome, in gladek, če ga ne vsebuje. Ima notranji prostor (lumen), v katerem se kopičijo sintetizirane beljakovine;
- Golgijev aparat: je sestavljen iz sistemov mehurja. Beljakovine s pomočjo te naprave brez napak prispejo na cilj.
Slika vzeta s spletnega mesta www.progettogea.com
Hčerinska celica je vedno enaka matični celici.
Človeški genom je celotna genetska dediščina posameznika in je sestavljen iz šestinštiridesetih kromosomov (triindvajset parov), ki jih v povprečju sestavlja sedemdeset milijonov baznih parov, zato celoten genom vsebuje (46 × 70 000 000) 3 × 109 osnovnih parov in vsak par prispeva k dolžini približno 6-7 × 10-10 m.
Če odvijemo DNK vsakega kromosoma in poravnamo šestinštirideset molekul, ki jih vsebuje jedro somatske celice, pridemo do dolžine 2 m (vsak kromosom je dolg približno štiri cm). Glede na to, da ima človek 10.000 milijard celic, celotna DNK doseže 20.000 milijonov km (razdalja med soncem in luno je 200 milijonov km)
En kromosom je makromolekula s premerom približno 2 × 10-9 m in vsebuje molekulo DNA; gen je del DNK (tj. del kromosoma), ki vsebuje "popolne in posebne informacije za določeno lastnost. Danes" je znan celoten človeški genom, torej je znana popolna zaporedje baz v DNK , vendar je le zelo malo delov DNK dobilo "identiteto": ugotoviti je treba, kateri del DNK ustreza določeni lastnosti.
Obstaja približno trideset tisoč genov, vendar je en gen lahko izraženo na različne načine, zato je to okvirno.
IZRAŽANJE: podatki v genu vodijo do pridobivanja končnega produkta (sinteza beljakovin).
PREPIS: pretvorba informacij, ki jih vsebuje gen, v verigo messenger RNA z encimskim sistemom; messenger RNA prehaja iz jedra v citoplazmo, v kateri so ribosomi.
PREVOD: ribosomi sintetizirajo beljakovine, ki so produkt genetske ekspresije.
KODIRANJE: pomeni prevesti sporočilo.
Encimski sistem zato s postopkom transkripcije pretvori informacije, ki jih nosi gen, v verigo messenger RNA in začetek prevajanja.
Podvajanje DNK pomeni kopiranje dela DNK, ki nas zanima, v prenosno RNA.
Dve glavni razliki med DNA in RNA:
- Riboza je sladkor v RNA, deoksiriboza pa v DNK;
- V DNK so dušikove baze: adenin, gvanin, timin in citozin; medtem ko v RNA mesto timina prevzame uracil.
Geni običajno vsebujejo enega ali več segmentov DNK v sebi, ki ne kodirajo proteina; ti fragmenti se imenujejo introni, kodirajoči segmenti pa se imenujejo eksoni.
Eksoni predstavljajo del gena, ki se lahko izrazi, medtem ko introni niso izraženi.
Pod določenimi pogoji se gen eksprimira brez intronov, v drugih pogojih pa se lahko introni pretvorijo v eksone in se v skladu s tem izrazijo (t.j. lahko kodirajo protein).
Odvisno od različnih izraženih intronov obstajajo različni beljakovinski produkti: gen se zato lahko izrazi na različne načine.
Obstaja funkcionalna podobnost med različnimi produkti istega gena; vendar imajo drugačno strukturo in se zato uporabljajo na različnih mestih.
Genetske informacije v vsaki celici organizma so enake, na primer DNK jetrne celice (hepatocit) in DNA v mišični celici (miocit) sta enaki; razlikovati hepatocit od miocita je različna ekspresija genov, ki jih vsebuje DNA.Na splošno so nekateri geni izraženi v celici in v drugi celici, ki se nahajajo v drugem delu organizma, drugi so izraženi.