Aniridia

Tudi Aniridia je

Aniridija je prirojena bolezen, za katero je značilna popolna ali delna odsotnost šarenice. Stanje je lahko dedno, sporadično ali je del sindroma.

Aniridija ni omejena le na razvojno okvaro šarenice, ampak je pogosto povezana z vrsto očesnih zapletov, ki so prisotni že od rojstva ali s poznim nastopom: zmanjšana ostrina vida, hipoplazija makularnega in optičnega živca, nistagmus, ambliopija, katarakta in spremembe roženice.

Vzroki

Aniridijo povzroči genetska sprememba, ki vpliva na območje AN2 kratkega kraka kromosoma 11 (11p13), ki vključuje gen PAX6, ali z izbrisom sekvenc, ki nadzorujejo njegovo izražanje. PAX6 vsebuje navodila, ki urejajo niz drugih dogodkov, povezanih z zgodnjim razvojem očesa in drugimi neočesnimi strukturami, kot so možgani, hrbtenjača in trebušna slinavka.

Klinični izraz bolezni je spremenljiv in je odvisen od vrste spremembe, ki vpliva na območje 11p13 (mutacija, delecija, translokacija, vstavljanje itd.). Nekatere napake bolj zavirajo delovanje proteinskih produktov PAX6, druge pa zagotavljajo izražanje dovolj gena za nastanek blagega fenotipa.
Izolirana aniridija. Bolezen se lahko prvič manifestira pri otroku, rojenem od staršev, ki niso nosilci. Sporadične mutacije, ki povzročijo nastanek aniridije, se lahko pojavijo brez sistemske vpletenosti zaradi de novo izbrisov na kromosomu 11p13.
Sindromska aniridija. V manjšem številu primerov, če genetska napaka prizadene regijo WT1, ki meji na regijo AN2, se lahko bolezen začne v sindromu in je povezana z drugimi očesnimi anomalijami, kot je nefroblastom (Wilmsov tumor) ali druge okvare. .

Posledice vida

Aniridija se kaže s spremenljivo stopnjo hipoplazije (nepopoln razvoj), vse do odsotnosti šarenice v obeh očeh, povezane z drugimi bolj ali manj resnimi očesnimi značilnostmi:

• Zenica, zelo velika ali deformirana, določa preobčutljivost za svetlobo in bleščanje.
• Vaskularnost in motnost roženice lahko povzročita napake pri lomu svetlobe.
• Katarakta (zamegljenost leče) se pojavi pri 50-80% bolnikov in lahko poslabša vid.
• Leča je lahko subluksirana (premaknjena od običajnega mesta).
• Slab razvoj fovee (osrednje območje mrežnice z največjo ostrino vida) ali optičnega živca lahko povzroči nistagmus in zmanjšan vid.
• Več kot 50% ljudi z aniridijo razvije glavkom (visok očesni tlak, ki lahko povzroči trajno poškodbo mrežnice in optičnega živca).

Druge zdravstvene težave

Aniridija se lahko pojavi brez posledic za druge telesne sisteme ali kot del sindroma (skupina znakov, ki se nenehno pojavljajo skupaj).

• Pri Millerjevem sindromu je aniridija povezana z maligno novotvorbo ledvic: Wilmsov tumor (nefroblastom).
• Gillespiejev sindrom je kombinacija aniridije, duševne zaostalosti in težav z ravnotežjem (cerebelarna ataksija).
• Sindrom WAGR se kaže z aniridijo, genitalnimi nepravilnostmi, duševno zaostalostjo in Wilmsovim tumorjem.

Diagnoza in zdravljenje

Glavna diagnostična značilnost aniridije je delna ali popolna odsotnost šarenice; hipoplazija fovee z zmanjšano ostrino vida je skoraj vedno prisotna in je povezana z zgodnjim nastopom nistagmusa. Druge očesne nepravilnosti, običajno s poznim nastopom, povzročijo nadaljnje zmanjšanje vidne funkcije in jih je treba skrbno spremljati. Ti pogoji vključujejo: katarakto, glavkom in motnost roženice. Ko je aniridija diagnosticirana, so zato potrebni redni očesni pregledi, pogosto vse življenje. Pogostost obiskov je odvisna od kliničnega izraza in obsega motnje. Pri otrocih z izbrisom gena PAX6. Priporočljivo je spremljanje delovanja ledvic in pogosti ultrazvočni pregledi. .

Terapevtski pristop je namenjen izboljšanju ostrine vida in obvladovanju vseh zapletov, povezanih z aniridijo, farmakološko ali s kirurškim posegom. Predpisovanje očal lahko odpravi refrakcijske napake. Uporaba barvnih ali fotokromnih leč na recept je namesto tega uporabna za preprečevanje bleščanja in zmanjšanje preobčutljivosti na svetlobo.