Primer vaskulitisa, Wegenerjeva granulomatoza, ogroža celovitost prizadetih krvnih žil in vpliva na telesne organe, ki jih oskrbujejo iste krvne žile.
Sprva bolezen prizadene zgornje dihalne poti; nato se razširi na nižje in v še naprednejši fazi doseže organe, kot so ledvice, srce, ušesa in koža.
Brez zgodnje diagnoze in takojšnjega zdravljenja Wegenerjeva granulomatoza resno ogrozi bolnikovo zdravje, kar v nekaj letih privede do smrti.
Na srečo danes obstajajo različne terapije, večinoma farmakološke vrste, ki omogočajo zadovoljiv nadzor nad boleznijo.
se zmanjša in organi telesa (neposredno povezani z vpletenimi žilami) niso več pravilno oskrbovani.
Običajno Wegenerjeva granulomatoza prizadene ledvice, pljuča ter zgornje in spodnje dihalne poti, ni pa izključeno, da ima lahko posledice tudi drugod.
Brez ustreznega terapevtskega zdravljenja ali v primeru pozne diagnoze ima lahko Wegenerjeva granulomatoza tudi usodne posledice, zlasti če so prizadete ledvice.
Kaj je Wegenerjeva granulomatoza: to je vaskulitis
Ko govorimo o vaskulitisu, govorimo o "vnetju krvnih žil, arterijskih in / ali venskih.
Wegenerjevo granulomatozo je treba obravnavati kot vaskulitis, saj prizadene arterijske in venske žile srednjega in majhnega kalibra ter nekatere kapilarne sisteme.
Wegenerjeva granulomatoza: zakaj se tako imenuje?
Izraz "granulomatoza" izhaja iz dejstva, da je za bolezen značilno nastajanje granulomov.
Granulomi so proliferacije vezivnega tkiva, okrogle in nodularne oblike; njihov izvor se lahko razlikuje od situacije do situacije: v primeru Wegenerjeve granulomatoze je prisotnost granulomov zagotovo posledica vnetnega stanja, značilnega za bolezen.
Izraz "Wegener" pa je posledica prvega zdravnika, ki je opisal bolezen: Friedricha Wegenerja.
Wegenerjeva granulomatoza ali granulomatoza s poliangiitisom
Wegenerjeva granulomatoza je znana tudi kot granulomatoza s poliangiitisom, kjer izraz "poliangiitis" označuje vnetni proces, ki vključuje več krvnih ali limfnih žilnih struktur.
Epidemiologija Wegenerjeva granulomatoza: kako pogosta je?
V Evropi je letna incidenca Wegenerjeve granulomatoze 10-20 primerov na milijon ljudi.
Wegenerjeva granulomatoza nima preferenc po spolu, medtem ko se zdi, da iz trenutno neznanega razloga daje prednost posameznikom evropskega (kavkaškega) porekla.
Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti, vendar je po nekaterih epidemioloških podatkih pogostejša pri tistih, starih med 40 in 60 let.
so tiste patologije, za katere je značilen pretiran in neustrezen odziv imunskega sistema: pri posameznikih, ki so v resnici prizadeti, elementi, ki bi morali delovati izključno kot imunska obramba organizma, prepoznajo kot tuja tkiva in / ali organe človeškega telesa in napadajo jih poškodoval.
Wegenerjeva granulomatoza: genetika in okoljski dejavniki
Po nekaterih teorijah (vendar so potrebne nadaljnje študije) bi bila sočasna prisotnost določenih genetskih in okoljskih dejavnikov odgovorna za nepravilno imunsko reakcijo, odgovorno za Wegenerjevo granulomatozo.
Pravzaprav so znanstvene študije pokazale, da ima veliko število bolnikov:
- Nenormalnosti v genih, kot so CTLA-4, PTPN22, DPB1 in FCGR3B;
- Prejšnja zgodovina bakterijskih okužb iz zlati stafilokok.
Wegenerjeva granulomatoza: patofiziologija
Hipoteza, po kateri bi bila Wegenerjeva granulomatoza avtoimunska bolezen, je v bistvu posledica ugotovitve znatnih količin ANCA (tj. Protiteles proti citoplazmatskim nevtrofilcem) v krvi bolnikov z omenjeno patologijo.
Pri osebah, ki jih je prizadela Wegenerjeva granulomatoza, se zdi, da ANCA reagirajo s proteinazo 3, ki je prisotna v nevtrofilnih granulocitih; in vitroPokazalo se je, da interakcija med ANCA in proteinazo 3 daje prednost adheziji nevtrofilnih granulocitov na vaskularni endotel in njihovo degranulacijo s posledično poškodbo istega endotela.
Za dodatne informacije: ANCA: Kaj so? Wegenerjeva granulomatoza se lahko pojavi nenadoma ali traja nekaj mesecev; vsak bolnik torej predstavlja primer zase.
Prvi organi in deli telesa, ki plačajo žilne posledice bolezni, so zgornje dihalne poti (nos, usta, sinusi in ušesa), spodnje dihalne poti (grlo, sapnik in bronhi) ter pljuča.
Ko pride na ta mesta, se lahko Wegenerjeva granulomatoza razširi na druga žilna omrežja in prizadene temeljne organe, kot so ledvice.
Kako se manifestira Wegenerjeva granulomatoza: simptomi
Bolnik z Wegenerjevo granulomatozo običajno doživi simptome, kot so:
- Stalni izcedek iz nosu s prisotnostjo gnoja;
- Krvavitve iz nosu (epistaksa);
- Sinusitis;
- Anatomska sprememba nosu (sedalni nos);
- Okužbe ušes
- Kašelj z ali brez krvavitve (hemoptiza);
- Bolečina v prsnem košu
- Kratka sapa;
- Splošna slabost;
- Izguba teže brez razloga
- Bolečine in otekline v sklepih
- Kri v urinu (hematurija)
- Draženje kože;
- Rdečica, pekoč občutek in bolečine v očeh zaradi skleritisa, episkleritisa in / ali konjunktivitisa;
- Vročina.
Wegenerjeva granulomatoza: kdaj k zdravniku?
Znaki, ki jih je treba upoštevati in bi lahko nakazovali prisotnost Wegenerjeve granulomatoze, so:
- Obstojnost izcedka iz nosu (tudi po več zdravilih);
- Epistaksa;
- Krvavitev.
Prisotnost teh treh kliničnih manifestacij bi morala spodbuditi, da se nemudoma obrne na zdravnika.
Wegenerjeva granulomatoza: zapleti
Wegenerjeva granulomatoza povzroči zaplete, ko se vnetje, ki ga povzroči, razširi na organe, kot so ledvice, oči, ušesa, hrbtenjača, srce in / ali koža.
V takih okoliščinah lahko bolezen dejansko povzroči:
- Izguba sluha: Ko vnetje doseže krvne žile srednjega ušesa, pride do bolj ali manj znatne izgube sluha.
- Kožni vaskulitis in drugi madeži na koži. Za kožni vaskulitis so značilne rdeče lise na koži; poleg tega se lahko pojavijo purpura in podkožni vozlički, običajno pri komolcu.
- Srčni infarkt (miokardni infarkt). To je možna posledica, ko vnetje doseže koronarne arterije, tj. Žile, ki so odgovorne za oskrbo srčne mišice (miokarda) s kisikovo krvjo.
Vnetje koronarnih žil vpliva na dotok krvi v miokard; brez ustrezne oskrbe s kisikom miokard sprva preide v stanje trpljenja, nato pa doživi nekrozo; nekroza bolj ali manj obsežnih miokardnih območij ogroža srčno aktivnost s potencialno usodnim izidom za bolnika.
Značilni simptomi srčnega infarkta so bolečine v prsih, piskanje, močno znojenje in zgaga. - Poškodbe ledvic in posledična odpoved ledvic. Zaradi pomanjkanja ustrezne oskrbe s kisikom v krvi ledvice začnejo trpeti postopoma in ne delujejo več pravilno.
Sprememba ledvične funkcije povzroči kopičenje tistih strupenih snovi za organizem, ki v normalnih pogojih ledvični sistem skrbi za filtriranje in izločanje.
Končna stopnja te počasne in pogosto asimptomatske zgodnje stopnje je odpoved ledvic, za katero je značilna huda uremija (tj. Visoke ravni dušikovih snovi v krvi).
Odpoved ledvic je vodilni vzrok smrti tistih, ki trpijo za Wegenerjevo granulomatozo. - Anemija. Sčasoma se lahko razvije; prizadene veliko bolnikov z Wegenerjevo granulomatozo.
- Globoka venska tromboza in pljučna embolija. So možne posledice, ko bolezen doseže pljuča.
- Senzorična nevropatija in večkratni mononeuritis. Pojavijo se, ko bolezen prizadene živčni sistem.
Anamneza in fizični pregled
Fizični pregled in anamneza sta sestavljena iz ocene simptomov in kritične študije bolnikovega zdravstvenega stanja.
Pomembni so za namene diferencialne diagnoze.
Simptomi in značilni znaki, ocenjeni pri fizičnem pregledu:
- Izcedek iz nosu in krvavitve iz nosu;
- Okužba ušesa
- Sinusitis;
- Krvavitev;
- Bolečina v prsnem košu.
Krvni testi
Krvni testi, koristni za odkrivanje Wegenerjeve granulomatoze, so:
- Odkrivanje citoplazemskih protiteles proti nevtrofilcem (ANCA). Gre za preizkus omejene zanesljivosti, saj nimajo vsi bolniki z Wegenerjevo granulomatozo v krvi ANCA.
- Preskus sedimentacije eritrocitov. Ocenite hitrost, s katero se rdeče krvne celice usedejo na dno cevi, ki jih vsebuje; hitrejša je usedlina, večja je verjetnost, da pride do "vnetja".
Ta test ni 100% zanesljiv, saj številne druge vnetne bolezni povzročajo enake reakcije. - C-reaktivni protein. Je pokazatelj kakršnega koli vnetja; iz istega razloga kot test sedimentacije eritrocitov ne zadostuje za trdne sklepe.
- Test na anemijo ni 100% zanesljiv, ker niso vsi Wegenerjevi bolniki z granulomatozo anemični.
- Ravni kreatinina. Uporablja se za oceno delovanja ledvic. Če je bolezen vdrla v ledvice, je to veljaven test; sicer bi lahko prišlo do napačnih zaključkov.
Urinski testi
Urinski testi dajejo informacije o zdravju ledvic.
Pri posameznikih z Wegenerjevo granulomatozo, kjer se je bolezen razširila na ledvice, preiskave urina pokažejo hematurijo (kri v urinu) in proteinurijo (beljakovine v urinu), kar kaže na dve poškodbi ledvic.
Diagnostika za slike
Slikovni izpiti vključujejo klasične rentgenske žarke, CT in / ali MRI.
Predmet teh preiskav so organi, v katerih bi se lahko razširila sum na Wegenerjevo granulomatozo (tudi na podlagi preiskav krvi in urina).
Diagnostično slikanje je zelo pomembno, saj poleg pomoči pri diagnozi omogoča tudi razumevanje resnosti trenutnega stanja.
Med različnimi diagnostičnimi postopki slikanja je rentgenski pregled prsnega koša še posebej pomemben zaradi svojega pomena pri ugotavljanju pljučnih anomalij.
Biopsija
Biopsija je najbolj zanesljiva preiskava za diagnostično potrditev.
Izvaja se v lokalni anesteziji in vključuje odvzem celičnega vzorca iz organov, ki so v prejšnjih testih pokazali nepravilnosti, in njegovo kasnejšo analizo v laboratoriju.
Če laboratorijske analize pokažejo prisotnost granulomov in / ali znakov vaskulitisa, je diagnoza Wegenerjeve granulomatoze nedvoumna.
Izvor tkiv za biopsijo:
- Nosne in paranazalne votline;
- Zgornje in spodnje dihalne poti;
- Pljuča;
- Koža;
- Ledvice.
Kortikosteroidi za Wegenerjevo granulomatozo
Na začetku terapevtskega procesa za obvladovanje akutne faze bolezni so kortikosteroidi močna protivnetna zdravila, ki lahko zmanjšajo vnetje.
Ta zdravila lahko povzročijo številne stranske učinke, kar pojasnjuje, zakaj se dajejo v najnižjem učinkovitem odmerku.
Pri bolnikih z Wegenerjevo granulomatozo je najpogosteje uporabljen kortikosteroid prednizon.
Imunosupresivi za Wegenerjevo granulomatozo
Imunosupresivi, ki so v sekundarni fazi terapevtskega postopka namenjeni ohranjanju stanja pod nadzorom, zmanjšujejo vnetje z delovanjem na imunsko obrambo, ki pri bolniku z Wegenerjevo granulomatozo deluje nepravilno in povzroči hude poškodbe organizma.
Med imunosupresivi, ki se uporabljajo v prisotnosti Wegenerjeve granulomatoze, poročajo naslednje: ciklofosfamid, azatioprin in metotreksat.
Jemanje imunosupresivov izpostavlja bolnika večjemu tveganju za okužbo.
Rituksimab za Wegenerjevo granulomatozo
Rituksimab je monoklonsko protitelo, ki zmanjšuje limfocite B, celice imunskega sistema, ki sodelujejo pri vnetju.
Rituksimab, ki ga je FDA odobrila kot zdravilo za zdravljenje Wegenerjeve granulomatoze, lahko uporabljamo v akutni fazi bolezni v kombinaciji s kortikosteroidi.
Wegenerjeva zdravila za granulomatozo: kaj storiti proti stranskim učinkom?
Zgoraj navedena zdravila imajo več stranskih učinkov, zlasti če jih jemljemo dlje časa (kot pri bolnikih z Wegenerjevo granulomatozo).
Za obvladovanje takšnih stranskih učinkov zdravnik običajno navaja:
- Sulfametoksazol, povezan s trimetoprimom, za preprečevanje okužb, ki prizadenejo pljuča.
- Bisfosfonatna zdravila, dodatki kalcija in vitamina D za zmanjšanje ali preprečevanje osteoporoze.
- Folna kislina za preprečevanje učinkov zdravljenja z metotreksatom.
Wegenerjeva granulomatoza: druge terapije
Nekatere okoliščine, na primer pozna diagnoza bolezni ali zanemarjanje zdravljenja, lahko zahtevajo plazmaferezo in operacijo.
Plazemska izmenjava za Wegenerjevo granulomatozo
Plazmafereza je precej zapleten postopek, ki se izvaja na bolnikovi krvi.
Ta terapija se ne izvaja le v primeru Wegenerjeve granulomatoze, temveč tudi pri pojavu avtoimunskih bolezni, kot je sistemski eritematozni lupus.
Kirurgija za Wegenerjevo granulomatozo
Po drugi strani lahko operacija vključuje presaditev ledvic, kadar so ledvice nepopravljivo poškodovane, ali posege za odpravo zapletov v dihalnih poteh ali težav v srednjem ušesu.
Wegenerjeva granulomatoza: periodični pregledi
Bolnik z Wegenerjevo granulomatozo mora biti med zdravljenjem in na koncu zdravljenja redno zdravljen pri zdravniku: med zdravljenjem, da pojasni, ali terapije delujejo in kdaj jih je treba ustaviti; na koncu terapevtskega tečaja, takoj prepoznati morebitne recidive.
