Splošnost
Agenesis je medicinski izraz, ki opisuje popolno odsotnost organa zaradi nepravilnega embrionalnega razvoja.
Epizode ageneze so torej anatomske anomalije prirojene narave.
Ageneze ne smemo zamenjati z aplazijo: medtem ko je pri agenezi prizadeti organ popolnoma odsoten, je pri aplaziji prizadeti organ minimalno skiciran.
Opredelitev ageneze
Agenesis je izraz, ki v medicini označuje "popolno odsotnost organa po napaki med embrionalnim razvojem"
"Ageneza je pravzaprav" prirojena anatomska anomalija, kjer za "prirojeno" s "pomeni" prisotna od rojstva ".
Številni organi človeškega telesa so lahko predmet ageneze.
SO AGENESIJA IN APLAZIJA SINONIMNI?
Čeprav je to precej razširjen trend, je enačenje ageneze z aplazijo napaka.
Pravzaprav, medtem ko je agenezija popolna odsotnost organa, izraz aplazija označuje pomanjkanje razvoja organa ali tkiva, kjer za "pomanjkanje razvoja" s "pomeni" razvoj ni zaključen ".
V bistvu torej, če v prvi situaciji (agenezi) ni niti skice zadevnega organa, v drugi situaciji obstaja poskus - čeprav minimalen - razviti zadevni organ in je včasih celo viden.
NASTANAK IMENA
Izraz "ageneza" izhaja iz "zveze dveh grških besed, ki sta: tako imenovana zasebna alfa, ki ustreza začetni črki" a "in" geneza "(γενεσις)." Zasebna alfa označuje pomanjkanje, medtem ko "geneza" pomeni "rojstvo" ali "rod".
Zato je pomen ageneze "pomanjkanje generacije".
Vrste
Obstajajo različne vrste ageneze. Merilo razlikovanja za različne tipologije je, kot je razumljivo, zadevni organ.
Najpogostejše vrste ageneze vključujejo: agenezo ledvic, agenezo penisa, agenezo testisov, agenezo corpus callosum, Müllerovsko agenezo, agenezo maternice in fokomelijo.
Med manj pogostimi vrstami ageneze pa so: ageneza žolčnika, očesna ageneza, ageneza ušes in zobno-ustna ageneza.
LENČNA AGENESIJA
Ledvična ageneza je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilno pomanjkanje ene ali obeh ledvic od rojstva. Natančneje, pomanjkanje samo ene ledvice imenujemo enostranska ledvična ageneza, medtem ko je pomanjkanje obeh ledvic bolj znano kot obojestranska ledvična ageneza.
Ledvična ageneza v svoji enostranski obliki je veliko bolj razširjena kot ledvična ageneza v dvostranski obliki; glede na zanesljive statistične raziskave bi dejansko prva vključevala novorojenega vsakih 500, druga pa novorojenega vsakih 4000.
Iz neznanih razlogov je pomanjkanje ene ali obeh ledvic od rojstva (prirojena pomanjkljivost) pogostejše pri moški populaciji.
Ledvična ageneza je lahko izolirano stanje ali stanje, povezano s patološkimi stanji, kot so: trisomija 21, trisomija 22, trisomija 7, trisomija 10 ali Turnerjev sindrom.
Simptomatološka slika ledvične ageneze je spremenljiva: odsotnost le ene ledvice je asimptomatsko stanje, dokler je edina prisotna ledvica zdrava; nasprotno, pomanjkanje obeh ledvic od življenja ploda pomeni prisotnost stanje znano kot oligohidramnios, ki lahko povzroči druge malformacije in v hudih primerih smrt ob rojstvu.
Anatomske malformacije, ki so lahko povezane z enostransko ledvično agenezo:
- Potterjev sindrom;
- Poljski sindrom;
- Anomalije Müllerian kanalov;
- Ciste semenskih veziklov;
- Prirojene srčne anomalije;
- Sirenomelija
KAZENSKA AGENESIJA
Ageneza penisa je prirojena anatomska anomalija, ki prizadene izključno moško populacijo, za katero je značilno pomanjkanje penisa.
Z incidenco, ki je enaka enemu primeru na vsakih 5-6 milijonov novorojenih moških, se lahko ageneza penisa pojavi ločeno ali povezana z agenezo testisov (o čemer bomo razpravljali kasneje).
Glavni problem moških, rojenih s agenezo penisa, je nezmožnost odstranjevanja urina, zato morajo bolniki opraviti posebno operacijo, namenjeno ustvarjanju funkcionalne sečnice.
PRESKUSNA AGENESIJA
Ageneza testisov je medicinski izraz, ki označuje "prirojeno anatomsko anomalijo, izključno za moško populacijo, za katero je značilno pomanjkanje testisov.
Po zanesljivih študijah bi ageneza testisov nastala kot posledica odpovedi med embrionalnim razvojem nekaterih posebnih celic, imenovanih Leydigove celice.
Pomanjkanje testisov ima različne posledice za funkcionalnost reproduktivnega sistema zadevnega samca: od pomanjkanja / odsotnosti testosterona do odsotnosti semenčic in neobstoječega razvoja sekundarnih spolnih značilnosti.
AGENEZIJA ZVOČNEGA TELESA
Ageneza corpus callosum je prirojena anatomska napaka, za katero je značilna odsotnost tako imenovanega corpus callosum. Corpus callosum je plast bele snovi s sagitalnim tokom in ukrivljeno obliko, ki je vmesna med dve možganski polobli in je sestavljena iz mieliniziranih živčnih vlaken.
Ageneza corpus callosum je odvisna od napake med plodnim razvojem možganov, pri čemer slednji proces poteka med tretjim in dvanajstim tednom nosečnosti.
Vzroki za omenjeno napako so še vedno negotovi. Po najzanesljivejših hipotezah so lahko sestavljeni iz: kromosomskih aberacij, genetsko-dednih mutacij, prenatalnih okužb ali poškodb glave, prenatalne izpostavljenosti toksinom, prenatalnih možganskih cist ali presnovnih bolezni.
Ageneza corpus callosum lahko povzroči različne simptome in klinične znake, med drugim: težave z vidom, hipotonijo, zmanjšano motorično koordinacijo, upočasnitev gibov, zmanjšano zaznavanje bolečine, težave pri žvečenju in požiranju, kognitivne pomanjkljivosti, napade epilepsije, spastičnost, težave s sluhom , lobanjske malformacije itd.
Trenutno ne obstajajo posebni načini zdravljenja ageneze korpusnega kalusa, temveč le podporna zdravljenja, katerih cilj je izboljšati simptomatološko sliko.
- Aicardijev sindrom;
- Shapirov sindrom;
- Akrokalozalni sindrom;
- Septooptična displazija (ali de Morsierjev sindrom);
- Mowet-Wilsonov sindrom;
- Menkesov sindrom.
Slika: corpus callosum v človeških možganih.
MULLERIJSKA AGENESIJA IN AGERENIJA MATERINE
Müllerian agenesis in ageneza maternice, izključno za žensko populacijo, sta dve posebni anatomski anomaliji prirojene narave, za katere je značilna odsotnost maternice v kombinaciji z bolj ali manj hudimi malformacijami proksimalnega dela nožnice in zaradi edine odsotnosti maternice.
Z drugimi besedami, medtem ko ženske z Müllerian agenezo nimajo maternice in imajo nenormalno nožnico, ženske z maternično agenezo nimajo samo maternice.
Müllerian agenesis in ageneza maternice sta odgovorna za stanje primarne amenoreje, pri kateri so ravni spolnih hormonov normalne zaradi prisotnosti funkcionalnih spolnih žlez.
Včasih sta povezana z ledvično agenezo ali nepravilnostmi vretenc, Müllerova ageneza in ageneza maternice sta dva primera anomalij Müllerovih kanalov; natančneje, gre za anomalije Müllerian kanalov razreda I.
FOKOMELIJA
Fokomelija je zelo redka genetska bolezen, ki povzroča različne prirojene anatomske anomalije v okončinah, glavi in / ali notranjih organih.
Focomelia je vključena na seznam oblik ageneze, saj so med možnimi anatomskimi anomalijami, ki so odvisne od nje, tudi pomanjkanje zgornjih ali spodnjih okončin in pomanjkanje pljuč.
AGENESIJA žolčnika
Ageneza žolčnika je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilna odsotnost žolčnika.
Zelo pogosto asimptomatsko, to posebno stanje je res zelo redko; po nekaterih statističnih študijah bi dejansko imela "incidenco na splošno prebivalstvo, manjšo od 0,1%.
OKULARNA AGENESIJA
Očesna ageneza je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilno odsotnost zrkla.
AGENESIJA UŠEČ
"Ageneza ušes" je prirojena anatomska anomalija, za katero je značilna odsotnost vseh sestavin ušes (od zunanjega ušesa do notranjega ušesa) ali odsotnost samo zunanjega dela (notranje uho) .
Medtem ko so ljudje, ki nimajo vseh sestavin ušes, popolnoma gluhi, imajo ljudje, ki jim primanjkuje le zunanjega ušesa, še vedno določeno stopnjo sluha.
ZOBNO-USNA AGENESIJA
Zobno-ustna ageneza je skupina malformacij, za katere je značilno pomanjkanje elementov, ki sestavljajo usta.
Med različno zobno-oralno agenezo velja omeniti naslednje: anodontija, aglossia in agnatia.
Anodontija je ageneza zob; to posebno stanje lahko vpliva na primarno in sekundarno zobovje.
Aglossia je ageneza jezika; zato zainteresirane strani ne predstavljajo jezika.
Končno je agnathy ageneza mandibularne kosti ali čeljusti.
