Splošnost
Hemokromatoza je na splošno dedna bolezen, za katero je značilno nenormalno kopičenje železa v telesnih tkivih. Če je ne diagnosticiramo in pravočasno zdravimo, lahko povzroči resne poškodbe organov, kot so jetra, trebušna slinavka, srce, pa tudi žleze. spolne sfere in sklepov.
Vzroki
Dedna oblika, ki je daleč najpogostejša, prizadene približno enega od tristo posameznikov, z določeno razširjenostjo pri moškem spolu; povprečna starost nastopa je okoli 50 let.
Kot je bilo pričakovano, medtem ko normalen posameznik običajno absorbira 1-2 grama železa na dan, se pri bolnikih s hemokromatozo ta količina poveča do dvakrat ali celo trikrat; posledično se povečajo tudi usedline železa v telesu, ki iz kanonov 1-3 gramov, povečajte na 20-30 ali več gramov.
Simptomi
Za dodatne informacije: Simptomi hemokromatoze
Najbolj značilen simptom hemokromatoze je obarvanje kože, ki pridobi odtenke, podobne bronasti (nekoč je bila bolezen znana kot bronzino diabetes) in skrilavo sivo, s kromatskimi spremembami, ki so lokalizirane predvsem na odkritih delih.
Simptomi so v vsakem primeru povezani z obsegom kopičenja železa v različnih tkivih in vključujejo: letargijo in utrujenost, bolečine v sklepih, izgubo libida, bolečine v trebuhu, hipogonadizem in povečanje volumna jeter (hepatomegalija), ki lahko preseže 2 kg.
Povedati pa je treba, da je pojav teh simptomov izredno počasen in progresiven, tako da se klinični začetek običajno pojavi po 40 letih in na začetku niansiran; pogosto nastop simptomov pričakuje naključna in naključna diagnoza hemokromatoze, na primer med rutinskimi hematološkimi preiskavami.
Diagnoza
Dejansko je mogoče diagnosticirati bolezen s preprostim krvnim testom; Zlasti bomo iskali tiste "vohunske" elemente, ki odražajo obseg depozitov železa v telesu, kot sta nasičenost feritina in transferina (sideremija). Nasičenost transferina, večja od 60% pri moških in 50% pri ženskah, je zelo specifičen indeks hemokromatoze pri asimptomatskih posameznikih
. Diagnostično potrditev lahko poda tudi majhna biopsija jeter, ki omogoča istočasno oceno zdravja organa, ali drugi testi, vključno z genetskimi, ki zdaj lahko zaznajo majhne mutacije, ki so vključene v nastanek bolezni (s presejalno valenco). V vsakem primeru je pomembna razširitev testa na družinske člane, da se preveri morebitna preobremenitev z železom; v resnici je znano, da so zapleti hemokromatoze in prognoza toliko neugodnejši, ko se prej pojavi. bolezni in pozno diagnozo.
Zapleti
Organ, ki najbolj trpi zaradi kopičenja železa, so jetra, tako da je ob prisotnosti hemokromatoze tveganje za nastanek jetrnih bolezni, kot so ciroza, fibroza in karcinom, bistveno večje kot pri normalni populaciji. Tveganje, ki se še poveča pri običajnih pivcih, pri tistih, ki sledijo prehrani, bogati z železom (isto rdeče vino ga vsebuje v velikih količinah), po menopavzi (za prenehanje menstrualne krvavitve) ali v prisotnosti "virusnega hepatitisa" .
V povezavi s cirozo ali pogosteje po njej lahko bolnik razvije tudi diabetes mellitus, ki odraža spremembe v trebušni slinavki.
Nega in zdravljenje
Za dodatne informacije: Zdravila za zdravljenje hemokromatoze
Zdravljenje hemokromatoze je namenjeno odstranjevanju presežka železa, preden povzroči nepopravljivo poškodbo organov, s posebnim poudarkom na jetrnih zapletih (fibroza in ciroza); v zvezi s tem ostaja praksa periodičnega krvavitve (flebotomija) temelj zdravljenja.Pravzaprav se vsakih 500 ml odvzete krvi izloči 250 mg elementarnega železa, hkrati pa stimulira kostni mozeg, da prikliče podobne količine minerala iz usedlin (potrebno za eritropoezo, to je za sintezo nove rdeče krvi). krvnih strdkov), ki je na začetku višja (1-2 vzorca na teden), nato je podvržena redčenju (3-4 na "leto"), kar pa preprečuje ponovno kopičenje železa.
Za tiste, ki trpijo za hemokromatozo, obstaja tudi možnost izvajanja kelacijske terapije z jemanjem zdravil (najbolj znano je desferroksamin), ki lahko zapletejo železo in olajšajo njegovo izločanje z urinom; njihova učinkovitost pri spodbujanju mobilizacije železa iz usedlin je manjša od krvavitve, vendar so ena redkih uporabnih alternativ v prisotnosti anemije (kar je očitna kontraindikacija za flebotomijo). Ob prisotnosti hemokromatoze prehranski pristop predvideva drastično zmanjšanje živil, bogatih z železom (rdeče meso, drobovina, raki) in opustitev uživanja alkohola (pomembna prepoved za preprečevanje ali upočasnitev razvoja poškodb jeter); hkrati se bo spodbujal vnos polnovrednih živil in zelenjave, ki - zahvaljujoč visoki vsebnosti vlaknin in fitatov - zmanjšujejo absorpcijo železa v črevesju.
