Kombinirani test združuje "ultrazvočni pregled nuhalne prosojnosti z" materinskim krvnim testom.
Odgovor kombiniranega testa je torej število, ki izraža verjetnost. Če je število med 1/1 in 1/350, se verjetnost, da na otroka prizadene trizomija 21, šteje za veliko. Čeprav zadnja skrajnost (ena verjetnost od 350) kaže na tveganje, ki je v celoti omejeno, se še vedno šteje za vredno nadaljnje raziskave. Zato se pazite nepotrebnega alarma; neupravičena tesnoba ni dober spremljevalec nosečnosti.
Rezultat velike verjetnosti ne pomeni, da ima otrok trisomijo 21 ali malformacije. Za potrditev ali izključitev suma, da obstaja, je treba opraviti invazivni pregled (amniocenteza ali CVS), ki v večini primerov pokaže, da je plod popolnoma brez kromosomskih bolezni.
Kadar je indeks tveganja manjši od 1: 350 (npr. 1: 500), se verjetnost šteje za nizko; žal pa prisotnosti trisomije 21 ali drugih malformacij ploda s pregledom ne poudarijo. Kombinirani test je pravzaprav statistično sposoben identificirati devet primerov trisomije 21 od 10, medtem ko deseti uide diagnozi. To pomeni, da v zadnjem primeru - čeprav na plod dejansko vpliva Dowmov sindrom - kombinirani test tega ne šteje za takega.
Kombinirani test: kdaj in kako to narediti
Kombinirani test se izvaja v prvem trimesečju nosečnosti (11. - 13. teden nosečnosti) in kot omenjeno temelji na uporabi kombinirane tehnike: na eni strani merjenje nuhalne prosojnosti, na drugi pa odmerjanje dveh biokemičnih označevalci v krvnem obtoku; ti označevalci se imenujejo prosti beta hCG (prosta frakcija podenote β horionskega gonadotropina) e PAPP-A (beljakovine A v plazmi, povezane z nosečnostjo).
Večja kot je debelina nuhalne prosojnosti, večje je tveganje za Downov sindrom ali druge kromosomske motnje, kot je trisomija 18.
V primerih trisomije 21 (drugo ime za Downov sindrom) je v prvem trimesečju serumska koncentracija β-hCG frakcije višja kot v nosečnosti z evploidnim plodom (na katerega ne vpliva Downov sindrom), medtem ko je PAPP-A pod norma. Zato bolj ko se PAPP-A zmanjšuje in več prostega beta-hCG narašča, večje je tveganje za omenjene kromosomske bolezni.
Oba preizkusa ne vključujeta nobenega tveganja za zdravje matere ali za fetus.
Na podlagi vrednosti pregleda se izračun statističnega tveganja izvede s programsko opremo, ki upošteva tudi druge dejavnike, kot so subjektivna variabilnost gestacijske starosti, starost matere, telesna teža, navada kajenja, nagnjenost k grožnji splava in prejšnji otroci s kromosomskimi nepravilnostmi. Ženske s povečanim tveganjem (> 1: 350) se nato brezplačno napotijo na invazivno prenatalno diagnozo za nadzor plodovega kariotipa (CVS ali amniocenteza). Na žalost imata oba postopka zelo majhno, a še vedno prisotno tveganje za spontani splav (0,5-1%), zato ju običajno opravi presejalni test.
Za izvedbo kombiniranega testa zadostuje preprost vzorec krvi matere, pred katerim post ni potreben. Ultrazvočno merjenje nuhalne prosojnosti je mogoče izvesti transabdominalno ali transvaginalno; v slednjem primeru pregled omogoči boljšo ločljivost slike in pravilnejše skeniranje, lahko pa nosečnici povzroči tudi nekaj nelagodja.
Starostni faktor
1) Tveganje za otroka s "kromosomsko nepravilnostjo" se povečuje z napredovanjem starosti matere in postaja enakomerno po 35. letu starosti.
2) Edini način za zanesljivo izključitev kromosomske nepravilnosti je opraviti invazivne teste, kot sta CVS ali amniocenteza, pri katerih obstaja tveganje splava približno 1%.
Na podlagi teh premislekov je bila najprej analiza fetalnega kariotipa predlagana vsem ženskam, starejšim od 35 let. V resnici je iz statističnih podatkov izšlo, da je približno 70% plodov, ki jih je prizadel Down, rojenih iz "mlajših "Ženske, ki so zato izpostavljene majhnemu tveganju. Kako razložiti ta pojav? Preprosto z dejstvom, da mlade ženske zanosijo veliko bolj kot tiste, starejše od 35 let; pravzaprav so se zlasti tiste dni odločile le ženske imeti otroka, starejšega od te starosti (danes se odstotki spreminjajo zaradi sprememb družbeno-ekonomskega tkiva).
V bistvu se torej otroci z Downovim sindromom pogosteje rodijo pri relativno mladih materah, saj zanosijo bolj kot starejše ženske, ki le v relativnem smislu rodijo višji odstotek otrok z Downovim sindromom.
Na podlagi teh nadaljnjih premislekov so poskušali izvesti neinvazivne teste za ugotavljanje nosečnosti z visokim tveganjem pri mladih ženskah. Neinvazivnost teh testov je bila bistvena, saj je bilo - tudi glede na visoke stroške preiskave - nepredstavljivo, da bi bile vse nosečnice podvržene amniocentezi ali CVS; ti testi so morali biti rezervirani le za nosečnosti z dovolj visokim tveganjem, da bi to upravičilo tveganje izgube. populacija je podvržena; zahvaljujoč temu filtru je mogoče nosečnico "v nevarnosti" posneti, zato si zasluži poglobljeno študijo z invazivno diagnozo (amniocenteza in CVS).
Za koga je primeren kombinirani test?
Vsem nosečnicam, mlajšim od 35 let, ki želijo zgodaj oceniti tveganje za plod z Downovim sindromom (trisomija 21) in se nato odločiti, ali bodo opravili bolj invazivne teste, kot sta amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic.
Nosečnicam, starejšim od 35 let, ki želijo natančneje oceniti tveganje, se odločiti, ali bodo opravile invazivne prenatalne diagnostične metode ali ne. Na splošno pa ženske, starejše od 35 let, opravijo neposredno amniocentezo ali vzorčenje horionskih resic, mimo presejalnih testov, kot je kombinirani test.
