CVS je invazivna diagnostična tehnika, ki temelji na aspiraciji horionskih resic pod ultrazvočnim nadzorom in na kasnejši laboratorijski analizi aspiriranega tkiva.
Diagnostična utemeljitev za CVS je v istem celičnem izvoru ploda in horionskih resic, oba izvirajo iz zigote (celice, ki je posledica fuzije med oocitom in spermo). Posledično so kromosomi horionskih resic enaki v fetalnih celicah, njihova študija pa omogoča diagnosticiranje kromosomskih nepravilnosti ploda (vključno z Downovim sindromom) in različnih genetskih bolezni (cistična fibroza, sindrom krhkega X, gluhost); na zahtevo, villocenteza omogoča tudi ugotavljanje očetovstva ploda.
S kromosomsko analizo (citogenetsko preiskavo) lahko ugotovimo numerične in strukturne anomalije kromosomov, genetska analiza (molekularni pregled) pa lahko izpostavi morebitne okvarjene gene.
Villocenteza: kako to narediti
Vilocenteza obsega odstranitev majhne količine horionskih resic po trebušni ali vagino-cervikalni poti (mikroskopske razvejanosti, ki tvorijo najbolj oddaljeni del posteljice).
Pri transabdominalnem CVS se po identifikaciji najprimernejše točke sterilizira okoliška koža. Horionski vzorec nato pod stalnim ultrazvočnim vodenjem aspiriramo skozi iglo merilnika 18-20, ki prodre skozi trebušno in maternično steno, dokler ne doseže trofoblasta (kjer se nahajajo horionske resice).
Med obema operativnima načinoma je v večini primerov izbira transabdominalni CVS. Odločitev se lahko razlikuje glede na to, kar dokazuje predhodni ultrazvočni pregled, opravljen za ugotavljanje gestacijske dobe (merjenje dolžine ploda in biometrije lobanje), pa tudi za oceno stopnje vitalnosti ploda (merjenje srčnega utripa) in njegovo lokacijo. Poleg tega predhodni ultrazvočni pregled omogoča odkrivanje morebitne večplodne nosečnosti, oceno količine plodovnice, položaj maternice in preučevanje materničnega mesta, na katerem je bila posteljica vstavljena. Vse te elemente bo zdravnik uporabil za določitev najboljšega dostopa do vzorčenja horionskih resic.
Med predhodnim ultrazvočnim pregledom bo mogoče izpostaviti tudi vse začasne ali absolutne kontraindikacije za CVS (anomalije maternice, miomi itd.).
Po eni uri po koncu pregleda se opravi nadaljnji ultrazvočni pregled za oceno sposobnosti preživetja ploda.
Kakšna so tveganja postopka, ali je CVS boleč?
Vzorčenje horionskih resic se izvaja v ambulanti in ne zahteva anestezije ali posebne zdravstvene oskrbe. Ko se igla vstavi skozi trebuh in maternico, se lahko ženska pritoži nad zbadajočo bolečino, čeprav blago in kratkotrajno, čemur sledijo majhni krči zaradi lokaliziranih kontrakcij materničnih mišic. CVS kot neboleča preiskava. Bolj kot samo bolečino je večina žensk zato zaskrbljena zaradi majhnega tveganja splava, povezanega s postopkom. Transabdominalni CVS je dejansko obremenjen s tveganjem izgube ploda, ki ga je mogoče v enem primeru količinsko opredeliti vsakih 100- 200 preiskav. To tveganje je poleg tveganja spontanega splava, ki obstaja med desetim in dvanajstim tednom, zato popolnoma neodvisno od vilocenteze ali drugih diagnostičnih postopkov. To tveganje, ocenjeno v 2-3 primerih od 100, je pomembno povezano s materine starosti, po 35. letu pa se znatno poveča. Glede na povedano je verjetnost izgube ploda, ki je posledica izvajanja CVS, težko razlagati; vse to skupaj s postopnim izboljšanjem diagnostičnih tehnik in varnostjo postopka pojasnjuje prisotnost v literaturi precej različnih odstotki tveganja splava (da se giblje od 0,5 do 3%).
Tveganje za spontani splav se znatno poveča, če se poseg izvede transcervično (2-3%), še bolj pa, če se namesto fleksibilnega katetra uporabijo klešče za biopsijo. Na stopnjo izgube ploda lahko vplivajo številni drugi dejavniki; tveganje se zmanjšuje z "povečanjem" gestacijske starosti (zato je prezgodnji pregled zelo tvegan), stopnjo izkušenj in spretnosti operaterja, medtem ko se povečuje s "povečanjem" starosti matere, v prisotnosti posteljicnih mozaicizmov in v primeru večkratnih injekcij z iglo (včasih, čeprav redko (približno 1% primerov), je treba zaradi nezadostnega vnosa materiala ponoviti punkcijo in aspiracijo; v zelo redkih primerih nadaljnje odpovedi je amniocenteza običajno predvidena za 2-4. tedne po).
Po vilocentezi se v spremenljivem odstotku od 2 do 6% primerov v nekaj urah po zbiranju nosečnica pritožuje zaradi prehodnih motenj, kot so krči v maternici in rahla izguba krvi iz genitalij; ta dogodek je v določenih omejitev, ne bi smelo prestrašiti ženske, saj ni statistično povezano s splavom. Redkeje se lahko pojavijo simptomi, kot so zvišana telesna temperatura, bolečine in celo mrzlica, vse simptome, ki jih je treba - tako kot vsako pomembno krvavitev - takoj posredovati zdravniški pomoči.
Da bi se izognili pojavu nezdružljivosti med materjo in plodom, s posledično hemolitično boleznijo novorojenčka, je treba pri neimuniziranih nosečnicah z negativnim rezultatom Rh z Rh pozitivnim partnerjem opraviti profilakso z imunoglobulini proti D (za dodatne informacije: Coombsov test v nosečnosti ) je ženska že cepljena, je izvajanje CVS kontraindicirano.
Kaj storiti pred in po CVS?
Med pripravami na izpit običajno ne dajemo posebnih nasvetov, vendar je priporočljivo zmanjšati porabo hrane v zadnjem obroku pred vilocentezo in se izogniti pretirani tesnobi in neutemeljenim skrbim.
Na koncu diagnostičnega postopka se po približno eni uri po vzorčenju opravi ultrazvok za oceno srčnega utripa ploda. Ob koncu CVS ni treba dajati antibiotikov ali mišičnih relaksantov (z namenom preprečevanja krčenja maternice); pacient se lahko nato varno vrne k običajnim dejavnostim, s predvidevanjem, da se izogne intenzivnim fizičnim naporom in se za nekaj dni vzdrži spolnega odnosa.Namesto tega je treba uporabiti antibiotično profilakso po vilocentezi, če obstajajo dejavniki tveganja za chorionamniotitis.
Vilocenteza, indikacije in rezultati "
