Lipoprotein lipaza (LPL) je encim, ki ga najdemo v endotelijskih celicah, ki obdajajo notranjo površino krvnih kapilar. Še posebej je koncentriran na ravni kapilarnega endotelija skeletnega mišičnega tkiva, srčnega tkiva in maščobnega tkiva. Ni presenetljivo, da je funkcija lipoprotein lipaze hidroliziranje trigliceridov, ki jih vsebujejo lipoproteini (hilomikroni in VLDL), pri čemer se sproščajo dve maščobni kislini prosti in monoacilglicerol.Proizvodi, ki nastanejo pri tej hidrolizi trigliceridov, se razpršijo v celice, kjer lahko v bistvu izpolnijo dve usodi: prva se presnavlja v skeletnih mišicah in v srcu, druga pa je značilna za obdobja prekomernega hranjenja (presežek energije), se uporabi kot substrat za ponovno sintezo trigliceridov, nato pa se kopiči kot zaloga energije.
Insulin poveča izražanje lipoprotein lipaze na ravni belega maščobnega tkiva, kar spodbuja hidrolizo krvnih trigliceridov v glicerol in maščobne kisline; tako lahko slednji vstopijo v adipocite in se nato ponovno sterilizirajo z glicerolom in tvorijo rezervne trigliceride.
Družinsko pomanjkanje lipoproteinske lipaze (Burger-Grutzova bolezen ali družinska hiperlipoproteinemija tipa I)
Avtosomno recesivna bolezen z incidenco, ki je enaka enemu primeru na 100.000 ljudi. Pojavlja se pri osebah, homozigotnih za mutacijo gena, ki kodira lipoprotein lipazo.Posledično pomanjkanje tega encima povzroči, da tisti, ki jih ta bolezen prizadene, izkazujejo posebno visoke ravni trigliceridov (običajno več kot 800-1000 mg / dl) zaradi blokiranja presnove hilomikronov. Hudo hipertrigliceridemijo od otroštva spremlja večja incidenca pankreatitisa, bolečine v trebuhu, eruptivni ksantomi (rumenkaste papule z pordelimi obrisi, razporejenimi v telesnih regijah, ki so pod pritiskom) in hepatosplenomegalija (nenormalno povečanje jeter in vranice). kardiovaskularno tveganje, včasih pa je prisotna retinopatija.
Družinsko pomanjkanje APO-C2
Zelo pomemben protein, ker lahko aktivira lipoprotein lipazo, je Apo-lipo-protein-C2 ali APO-C2. Pomanjkanje tega proteina, izraženo na površini VLDL in hilomikronov, lahko povzroči hiperlipoproteinemijo, za katero je značilna hipertrigliceridemija (visoki krvni trigliceridi). Posledično je pomanjkanje APO-C2 povezano s povečanim tveganjem za zgodnjo aterosklerozo in pankreatitisom, ki je pogostejši pri starejših starost. Tudi v tem primeru je bolezen povezana z avtosomno recesivno mutacijo, zlasti v genu, ki kodira APO-C2.
Lipoproteinlipaze, prehrana, zdravila in dodatki
Pomanjkanje lipoprotein lipaze ali APO-C2 lahko zdravimo z dieto z nizko vsebnostjo maščob, ki jo zaužijemo v količinah, ki ne presegajo 10-20 gramov na dan. Jasno bi bilo treba dati prednost vmesnim verigam, ki se neposredno vežejo na albumin in ne izkoriščajo hilomikronov, ki se prevažajo v krvnem obtoku, hkrati pa je treba ukiniti alkohol in zagotoviti ustrezno oskrbo z vitamini in maščobnimi kislinami, topnimi v maščobah bistvenega pomena. Zlasti omega-3 ribjega izvora (EPA in DHA) so pokazale izjemne lastnosti zniževanja hipotigliceridov in se kot take uporabljajo v velikih odmerkih za znižanje ravni trigliceridov. Druga zdravila s podobno aktivnostjo so fibrati in nikotinska kislina, ki učinkujejo na zniževanje hipotrigliceridov tudi s povečanjem izražanja encima lipoprotein lipaze.