Več sistemska atrofija

Splošnost

Večsistemska atrofija (AMS) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki lahko poškoduje različna področja možganov in hrbtenjače.

Na splošno simptomi vključujejo težave z gibanjem, ki spominjajo na Parkinsonovo bolezen, motnje ravnotežja (zaradi vpletenosti malih možganov) in pomanjkanje nadzora nad avtomatskimi funkcijami (urinska inkontinenca, ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija itd.).
Natančni vzroki za večsistemsko atrofijo še niso znani. Študije so pokazale prisotnost nenormalnih beljakovinskih grozdov, sestavljenih predvsem iz alfa-sinukleina in imenovanih Lewyjevih teles. Nerešeno pa ostaja, kako Lewyeva telesa povzročajo bolezen.
Diagnosticiranje atrofije več sistemov sploh ni enostavno, zato je potrebnih več testov.
Na žalost še vedno ni posebnega zdravila, ki bi lahko obrnilo (ali vsaj ustavilo) proces nevrodegeneracije.

Kaj je večsistemska atrofija

Večsistemska atrofija (AMS) je bolezen živčnega sistema, za katero je značilna progresivna degeneracija - ki se konča s smrtjo - nevronov, prisotnih na določenih področjih možganov in hrbtenjače.
Običajno ta bolezen deluje na treh ravneh in ovira gibanje telesa, ravnotežje in avtomatske funkcije (nadzor mehurja in podobno).

Pomen besed atrofija in večsistemski

V medicini izraz atrofija označuje zmanjšanje mase tkiva ali organa; to zmanjšanje je posledica odmiranja ali krčenja celic, ki ga sestavljajo.
V tem primeru se atrofija nanaša na degeneracijo živčnih celic v možganih in meduli, ki se konča s smrtjo.
Beseda večsistemski se nanaša na dejstvo, da je vpletenih več področij osrednjega živčevja (tj. Celotni možgani in hrbtenjača); zlasti so vpleteni tako imenovani bazalni gangliji, mali možgani in možgansko deblo.

EPIDEMIOLOGIJA

Večsistemska atrofija je zelo redka bolezen, pravzaprav ima incidenco približno 5 primerov na 100.000 ljudi.
V glavnem prizadene posameznike v starosti od 50 do 60 let, lahko pa se pojavi tudi pri mlajših ali starejših posameznikih, čeprav je to zelo redek dogodek.
Nekateri statistični podatki poročajo, da AMS prizadene moške in ženske enako, medtem ko so drugi razkrili nagnjenost k bolezni pri moških (55% v njihovo korist).
Po najnovejših genetskih raziskavah se zdi, da ni dednih oblik večsistemske atrofije.

Vzroki

Natančni vzroki za večsistemsko atrofijo še niso v celoti pojasnjeni.
Po hipotezah raziskovalcev bi bila progresivna degeneracija možganskih in medularnih nevronov posledica kopičenja, v agregatih, proteina, imenovanega alfa-sinuklein.
Vedno po istih teorijah bi ti agregati - imenovani Lewyeva telesa in se nahajajo v celični citoplazmi - motili sproščanje živčnih celic nekaterih nevrotransmiterjev, ki so bistveni za preživetje in pravilno delovanje samih živčnih celic. .

Kaj so Lewyjeva telesa?

Sestavljena iz alfa-sinukleina (v veliki meri) in drugih beljakovin (v sledovih), so Lewyeva telesa zaokrožene mase, ki nastanejo v citoplazmi možganskih nevronov ljudi s Parkinsonovo boleznijo, Lewyjevo telesno demenco in natančno večsistemsko atrofijo.

Simptomi in zapleti

Večsistemska atrofija povzroča široko in raznoliko simptomatologijo.
Pravzaprav spreminja sposobnost gibanja, funkcije, ki jih koordinira mali možgani, in sposobnost nadzora samodejnih funkcij.

TEŽAVE GIBANJA

Težave pri gibanju ljudi z večsistemsko atrofijo zelo spominjajo na simptome Parkinsonove bolezni.
Navsezadnje pacienti izpostavijo:

Hudo upočasnitev gibov (bradikinezija)
Vse večje težave pri začetku gibanja
Tresenje
Mešalni korak in "ukrivljena hoja v hoji."
Togost in napetost mišic, tako da je težko narediti tudi najpreprostejše gibe
Boleči krči v otrdelih mišicah

TEŽAVE URAVNOTEŽE, KOORDINACIJE IN JEZIKA

Vpletenost malih možganov vodi do pojava motenj ravnotežja, koordinacije in jezika.

Slika: težave z gibanjem, značilne za večsistemsko atrofijo in Parkinsonovo bolezen

Bolniki zato težko stojijo (padci so pogosti), pravilno hodijo, opravljajo tudi najpreprostejše telesne dejavnosti ter tekoče in slovnično pravilno govorijo.
Vse te motnje skupaj so združene pod medicinskim izrazom cerebelarna ataksija.

SPREMEMBE AVTOMATSKIH FUNKCIJ

Z avtomatskimi funkcijami mislimo na primer nadzor mehurja, krvni tlak, erekcijo itd.
Zato so v primeru večsistemske atrofije simptomi, ki razlikujejo spremembe samodejnih funkcij, sestavljeni iz:

Urinska inkontinenca (neželeno uhajanje urina), zadrževanje urina (ravno nasprotno od inkontinence), potreba po pogostem uriniranju in nezmožnost popolnega praznjenja mehurja.
Težave z erekcijo pri moških. Te motnje, ki jih opredeljujemo z medicinskim izrazom erektilna disfunkcija, so nezmožnost doseči in / ali ohraniti erekcijo.
Ortostatska (ali posturalna) hipotenzija. To je klinično stanje, pri katerem krvni tlak močno pade, kadar preidemo iz ležečega ali sedečega v stoječi položaj. V trenutkih, ko se zgodi ta poseben pojav, lahko tisti, ki so protagonisti, trpijo zaradi omotice ali se počutijo omedlevi.
Zaprtje.
Bolj ali manj huda paraliza glasilk.
Nezmožnost natančnega uravnavanja telesne temperature. Ta nezmožnost je posledica težav pri nadzoru znojenja.
Nagnjenost k smrčanju, nenormalno dihanje e škripanje nočno (N.B .: nočni stridor je niz nenormalnih zvokov, ki jih bolnik oddaja med spanjem).
Motnje spanja, vključno z nespečnostjo, sindromom apneje v spanju in vedenjskimi težavami med spanjem REM.

ZAČETNI SIMPTOMI

Na začetku večsistemske atrofije so najpogostejši znaki počasnost pri gibanju, otrplost mišic in težave pri začetku gibanja. Statistično se te motnje pojavljajo v zgodnjih fazah bolezni pri nekaj več kot 60% bolnikov.
Še en dokaj pogost znak na začetku je težava v ravnotežju; njeno prisotnost dejansko najdemo v približno 22% primerov.
Občasni pa so začetni simptomi, za katere so značilne težave z uriniranjem (inkontinenca, pogosto uriniranje itd.) In motnje erekcije. Številčno gledano se ti simptomi pojavijo le pri 9 od 100 bolnikov.

DRUGI ZNAKI IN SIMPTOMI

Poleg zgoraj opisanih značilnih simptomov in znakov lahko večsistemska atrofija pri nekaterih osebah povzroči:

Bolečine v rami in vratu
Mrzle roke in noge
Mišična šibkost, lokalizirana v okončinah okončin
Nenadzorovani jok in / ali smeh
Slab glas
Težave pri požiranju
Zamegljen vid
Depresija

Diagnoza

Diagnosticiranje atrofije več sistemov je nekoliko zapleteno iz vsaj dveh razlogov.
Prvič, ni posebnega testa, ki bi z gotovostjo določil prisotnost bolezni pri živih bolnikih.
Drugič, večsistemska atrofija je podobna drugim boleznim - zlasti Parkinsonovi bolezni in Lewyjevi telesni demenci - zato jo lahko zamenjamo za eno od njih.

NAČRTOVANI DIAGNOSTIČNI PREGLEDI

Ko se sumi na primer atrofije več sistemov, zdravnik naroči naslednje diagnostične preiskave:

Temeljit fizični pregled, med katerim se simptomi podrobno ocenijo. To je lahko še posebej pomembno.
Analiza bolnikove anamneze. To pomeni, da se vrnemo k pojavu prvih simptomov, preučimo patologije, ki jih je imel bolnik v preteklosti, pojasnimo, ali jemlje določena zdravila itd.
Nevrološki pregled, za oceno kitnih refleksov, motoričnih sposobnosti (ravnotežje, koordinacija itd.) In senzoričnih sposobnosti.
Kognitivna ocena. V resnici gre za "analizo duševnih in intelektualnih sposobnosti (sklepanje, presoja, jezik) pacienta. Še posebej je uporabna, če zdravnik dvomi, da gre morda za telesno demenco Lewy.
Laboratorijski testi (testi krvi, urina itd.). Uporabljajo se predvsem za izključitev patologij s simptomi, podobnimi večsistemski atrofiji in ki kažejo na anomalije, ki jih je mogoče odkriti s krvno preiskavo ali testom urina (na primer pomanjkanje vitamina).
Diagnostični preskusi slikanja, kot sta jedrska magnetna resonanca in CT možganov, nam omogočajo, da razumemo, ali v možganih obstaja proces nevrodegeneracije.

INDIKACIJE ZA PRAVILNO DIAGNOSTIKO

Med predlaganimi je natančna študija simptomov (torej "fizični pregled") verjetno eden najpomembnejših testov za pravilno diagnozo.
Pravzaprav je opazno, da bolnik poleg klasičnih simptomov Parkinsonove bolezni trpi tudi zaradi ortostatske hipotenzije in / ali težav z uriniranjem, saj gre za dve značilni motnji večsistemske atrofije.

Zdravljenje

Na žalost je trenutno mogoče večsistemsko atrofijo zdraviti le v smislu simptomov (simptomatska terapija).
Pravzaprav še vedno ni posebnega zdravila, ki bi lahko ozdravilo bolezen, še manj pa ustavilo njeno neizprosno napredovanje.

SIMPTOMATSKE TERAPIJE: DROGI

Zdravila, predpisana bolnikom z več sistemsko atrofijo, vključujejo: zdravila za zdravljenje ortostatske hipotenzije (na primer fludrokortizon ali midodrin), zdravila za zaprtje in zdravila za urinsko inkontinenco.

Študije o levodopi in njenih učinkih na simptome bolezni so dale negativne rezultate.

Pravzaprav se je za razliko od tega, kar se dogaja pri več bolnikih s Parkinsonovo boleznijo, levodopa, ki se daje bolnikom z več sistemsko atrofijo, izkazala za popolnoma neučinkovito.

PODPIRAJTE SIMPTOMATSKE TERAPIJE

Podporne simptomatske terapije, ki se izvajajo v primeru večsistemske atrofije, so:

Fizioterapija. Uporablja se za izboljšanje motoričnih motenj in težav z ravnotežjem ter za preprečevanje krčenja mišic (ki so zelo pogosti).
Delovna terapija. Njegov glavni cilj je, da je pacient čim bolj neodvisen od drugih in ga ponovno vključi v družbeni kontekst.
Jezikovna terapija. Služi za lajšanje govornih motenj (ki vplivajo na komunikacijske sposobnosti) in za izboljšanje sposobnosti požiranja hrane (kar bi lahko povzročilo zadušitev).

Delovna terapija in pohištvo za dom

Strokovnjaki za delovno terapijo sorodnikom posameznikov z več sistemsko atrofijo svetujejo, naj spremenijo dekor doma, v katerem živijo, in ustvarijo domače okolje z minimalnim tveganjem padca.
Zato je dobro odstraniti stare ohlapne preproge in dodati rešetke ali oprijemala, na katera se lahko bolniki opirajo.