Frontotemporalna demenca

Splošnost

Frontotemporalna demenca je nevrodegenerativna bolezen možganov, ki nastane zaradi postopnega propadanja nevronov, ki se nahajajo v čelnem in časovnem režnju možganov.

Ta področja možganov nadzorujejo jezik, vedenje, del gibalnih in miselnih sposobnosti, zato njihova postopna degeneracija vključuje spremembe na teh področjih. Tipične težave so: težave pri artikuliranju govora, nenadne osebnostne spremembe, motnje ravnotežja in amnezija.
Kljub odkritjem v zadnjih nekaj desetletjih mehanizem, ki vodi do poslabšanja nevronov, še vedno predstavlja nekaj vprašanj.
Diagnosticiranje frontotemporalne demence sploh ni enostavno in zahteva več pregledov in ocenjevalnih testov.
Na žalost, tako kot pri mnogih drugih oblikah demence, še vedno ni zdravila, ki bi bolezen ozdravilo ali obrnilo.

Kaj je frontotemporalna demenca?

Frontotemporalna demenca je oblika demence, ki nastane kot posledica degeneracije živčnih celic (ali nevronov), ki se nahajajo v čelnem in časovnem režnju možganov.

DEFINICIJA DEMENTIJE

V medicini izraz demenca označuje nevrodegenerativno bolezen možganov, značilno za starejše (vendar ne izključno za starost), ki vključuje postopno in skoraj vedno nepopravljivo zmanjšanje človekovih intelektualnih (ali kognitivnih) sposobnosti.
To zmanjšanje ima številne posledice: moti izvajanje najpreprostejših vsakodnevnih dejavnosti, medosebne odnose (tj. Med ljudmi), sposobnost razmišljanja in spomina, z uporabo jasnega in ustreznega jezika, z ravnotežjem, z motoričnimi mišicami , z vedenjem, z osebnostjo in s čustvenostjo.

EPIDEMIOLOGIJA

Frontotemporalna demenca je četrta najpogostejša oblika demence, za dobro znano Alzheimerjevo boleznijo, vaskularno demenco in demenco z Lewyjevimi telesi.
V primerjavi s pravkar omenjenimi boleznimi (ki prizadenejo predvsem starejše) se ponavadi pojavlja pri mlajših posameznikih, običajno starih med 40 in 65 let.
Enako vpliva na oba spola.

Vzroki

Natančen mehanizem, ki povzroči nastanek frontotemporalne demence, je bil le delno pojasnjen.
Najnovejša raziskava, ki temelji na analizi posmrtno bolnikov, je pokazala, da:

• Postopno poslabšanje nevronov čelnega in časovnega režnja je posledica nastanka v istih celicah nenormalnih proteinskih agregatov. Z beljakovinskimi agregati s "mislimo na majhne skupine beljakovin.
• Med beljakovinami, ki sestavljajo agregate, je najbolj reprezentativen in "znan" tau. Tau je protein mikrotubulov ali majhnih znotrajceličnih struktur, ki uravnavajo transport osnovnih elementov v celici.Ko tau tvori agregate, mikrotubule ne delujejo več pravilno in vpletena celica odmre.
• Frontotemporalna demenca je lahko tudi genetska bolezen, ki se prenaša s staršev na otroke. Na začetku je bilo le ugotovljeno iz opazovanja, da ima približno ena tretjina bolnikov očeta ali mamo z isto patologijo.
  Kasneje je bilo to dokazano tudi z identifikacijo enakih genetskih mutacij pri članih iste družine, nosilcih frontotemporalne demence.
• Geni, ki so, če so mutirani, nagnjeni k frontotemporalni demenci, so vsaj trije: MAPT, GRN in C9ORF72. MAPT se nahaja na kromosomu 17 in sodeluje pri sintezi "običajnega" proteina tau; GRN in C9ORF72 sta na kromosomu 17 oziroma kromosomu 9 in skupaj sodelujeta pri sintezi in pravilnem delovanju proteina, imenovanega TDP-43.
• Mutacije v MAPT, GRN in C9ORF72 inducirajo kopičenje znotraj nevronov beljakovin, s katerimi so povezane, torej tau in TDP-43.
• Za vse tiste primere, v katerih se zdi, da ni poznanstva, pride do pojava beljakovinskih agregatov iz še neznanih razlogov.

PODVRSTE FRONTEMPORAL DEMENTIA

Tudi zahvaljujoč znanstvenim odkritjem, o katerih so poročali v prejšnjih točkah, so strokovnjaki za nevrodegenerativne bolezni odkrili 3 podvrste frontotemporalne demence:

• Pick -ova bolezen. Zanj so značilni znotrajcelični grozdi beljakovin tau ("imenovana Pick -ova telesa"), vendar se zdi, da niso povezani z nobeno dedno genetsko mutacijo.
  V večini primerov se pojavi po 50. letu starosti.
  Pick se nanaša na raziskovalca, ki ga je prvi opisal, nekega Arnolda Picka.
• Frontotemporalna demenca s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17. To je pravzaprav dedna bolezen, za katero je značilna "sprememba gena MAPT in prisotnost grozdov tau proteina.
• Primarna progresivna afazija. Z značilnim nastopom okoli 40. leta in s počasnim in postopnim simptomatskim napredovanjem je le v redkih primerih povezana z dednimi mutacijami genov MAPT, GRN in C9ORF. Neznano.

Simptomi in zapleti

Med različnimi opravljenimi funkcijami čelni in časovni del možganov nadzorujejo tudi vedenje, jezik, miselne sposobnosti, del gibov telesa in nekatere mišice.
Zato poslabšanje njihovih živčnih celic vodi do vrste simptomov in znakov, ki se nanašajo predvsem na ta področja.
Frontotemporalna demenca ima progresiven potek. To pomeni, da se njeni učinki sčasoma poslabšujejo in poslabšujejo (običajno v nekaj letih).

Opomba: pri nekaterih bolnikih lahko poslabšanje nevronov zadeva le čelne režnje ali le temporalne. To vodi do nepopolne slike simptomov, ki je odvisna od prizadetega področja možganov.

VEDENJSKI TEŽAVI

Poleg jezikovnih so vedenjske težave prvi simptomi, ki se pojavijo pri tistih, ki trpijo za frontotemporalno demenco.
Lahko so sestavljeni iz:

• Neprimerno vedenje javnosti.
• Impulzivnost.
• Zmanjšanje ali popolna izguba zavornih zavor.
• Zanemarjanje osebne higiene.
• Skrajno požrešnost, nenadna sprememba okusov in preferenc hrane ter neprimerno vedenje za mizo (pomanjkanje lepih manir itd.).
• Razdražljivost in agresija.
• Hladnost, brezbrižnost in nezmožnost sočustvovanja z drugimi.
• Sebično vedenje.
• Zavzemanje nepremišljenih ali zelo nesramnih odnosov.
• Ponavljajoče se ali obsesivno vedenje, na primer nenehno drgnjenje rok ali večkrat in večkrat na dan po isti poti.
• Izguba navdušenja in znaki letargije.

Z napredovanjem bolezni se zgoraj omenjene motnje poslabšajo in bolnik se ponavadi nagiba k izolaciji od družbenega konteksta in prekinitvi kakršnih koli odnosov z drugimi ljudmi.

JEZIČNE TEŽAVE

Težave z govorom so zelo pogoste pri tistih s frontotemporalno demenco. Na splošno jih sestavljajo:

• Nepravilna uporaba besed. Na primer, bolnik lahko namesto besede "pes" uporabi besedo "ovca".
• Zmanjšan besedni zaklad in težave pri branju besedila.
• Uporaba omejenega števila stavkov in nagnjenost k pogostemu ponavljanju.
• Trudi se artikulirati normalen in popoln govor.
• Nagnjenost k samodejnemu ponavljanju besednih zvez ali besed drugih ljudi.
• Pogovori in govori, ki so vse krajši in vsebinsko revni.

Ko se bolezen poslabša, bolniki postopoma izgubljajo sposobnost govora.
Dejansko na zadnji stopnji bolezni običajno postanejo nem.

TEŽAVE Z ZMOŽNOSTJI MISLENJA

Ko frontotemporalna demenca poslabša sposobnosti razmišljanja, pacienti doživijo:

• Enostavnost odvračanja pozornosti.
• Slabo načrtovanje, presojanje in organizacijske sposobnosti.
• Pomanjkanje samooskrbe. Korak za korakom jim je treba povedati, kaj naj storijo.
• Togost in neprilagodljivost misli.
• Nezmožnost abstrahiranja in razumevanja abstraktnih pojmov.
• Težave s spominom.

Treba je opozoriti, da se motnje spomina običajno pojavijo v napredni fazi bolezni.

FIZIČNI IN GIBALNI TEŽAVI

Na splošno, ko je dosegla zelo napredno stopnjo, frontotemporalna demenca poslabša sposobnost premikanja in nadzora nekaterih mišic.
Če se poglobimo v podrobnosti o simptomih, lahko bolniki pokažejo:

• Togost, podobna tisti, ki jo povzroča Parkinsonova bolezen.
• Pomanjkanje nadzora nad mišicami mehurja (urinska inkontinenca) in črevesja (fekalna inkontinenca).
• Progresivna šibkost, povezana z izgubo mišic (tj. Zmanjšanje mišične mase). V teh primerih naj bi oboleli trpel za eno od tako imenovanih bolezni motoričnih nevronov.
• Težave pri nadzoru okončin telesa, izguba ravnotežja in koordinacije, počasno gibanje in zmanjšana gibljivost. Zdravniki te motnje identificirajo z izrazom kortiko-bazalna degeneracija.
• Tipični znaki tako imenovane progresivne supranuklearne paralize ali motenj pri: ravnotežju, gibanju oči in požiranju.

Povzetek simptomov in znakov, značilnih za različne podtipe frontotemporalne demence Podvrsta

Značilni simptomi

Pick -ova bolezen

Težave z govorom, težave s koncentracijo, oslabljene sposobnosti razmišljanja, nenadne spremembe osebnosti, nenormalno vedenje, pasivnost in pomanjkanje takta.

Frontotemporalna demenca s parkinsonizmom, povezana s kromosomom 17

Togost (značilna za Parkinsonovo bolezen), depresija, halucinacije, obsesivno vedenje, pomanjkanje presoje, težave v zvezi z drugimi ljudmi ter težave pri načrtovanju in koncentraciji.

Primarna progresivna afazija

Osebne spremembe, bizarno vedenje, amnezija, slaba pozornost, hude težave z govorom in težave pri branju besedila.

Diagnoza

Zlasti v zgodnjih fazah je frontotemporalno demenco nekoliko težko diagnosticirati, saj je njene manifestacije mogoče zamenjati s simptomi podobnih bolezni ali stanj.
Na splošno diagnostični proces vključuje izvajanje različnih ocen, vključno z:

• Temeljit fizični pregled. Sestavljen je iz analize simptomov in znakov, o katerih je bolnik poročal ali jih pokazal.
• Nevrološki pregled. Gre za vrednotenje tetivnih refleksov, vedenja, motoričnih sposobnosti, mentalnih sposobnosti in spomina.
• "Analiza vseh zdravil, ki jih jemlje pacient v preiskavi. Izvede se, ker nekatera zdravila povzročajo stranske učinke, podobne motnjam, ki jih povzroča frontotemporalna demenca.
• Krvni testi. Izvajajo se, da se izključi, da so simptomi posledica pomanjkanja vitamina (vitamin B12) ali drugih podobnih vzrokov.
• Slikovni testi, kot so CT možganov ali slikanje z magnetno resonanco (MRI) možganov. CT in MRI možganov pokažeta videz in predvsem zdravstveno stanje različnih možganskih področij, v primeru frontotemporalne demence pa čelni in temporalni reženj pokažeta precej očitne spremembe.

GENETSKI TESTI

Člani družin s frontotemporalno demenco lahko opravijo poseben genetski test, ki jim bo povedal, ali nosijo mutacije v genih MAPT, GRN ali C9ORF72.

Zdravljenje

Na žalost je frontotemporalna demenca bolezen, ki je ni mogoče pozdraviti.
Vendar pa je z nekaterimi ustreznimi zdravljenji mogoče upočasniti njeno napredovanje in ublažiti simptome.

FARMAKOLOŠKA TERAPIJA

Farmakološka izbira je zelo majhna.
Nekaj ​​zdravil, ki se včasih uporabljajo, so:

• Selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (SSRI). Spadajo v kategorijo antidepresivov in so predpisani proti izgubi zaviralnih zavor in obsesivnemu vedenju.
• Trazodon. Je antidepresiv, ki lahko v nekaterih primerih olajša vedenjske motnje.
• Haloperidol. Med najpomembnejšimi antipsihotiki se redko predpisuje in le ob prisotnosti resnih vedenjskih težav, saj lahko povzroči resne stranske učinke.

ZDRAVLJENJA ZA BOLNIKE DEMENTIJE

Vsak bolnik z demenco - torej tudi posameznik s frontotemporalno demenco - je podvržen tej vrsti simptomatskega zdravljenja (tj. Za lajšanje simptomov):

• Delovna terapija. Ima predvsem dva cilja: narediti pacienta čim bolj neodvisnega od drugih in ga znova vključiti v družbeni kontekst.
• Logopedska terapija. Njegov cilj je vsaj delno ponovno vzpostaviti govorjeni jezik in izboljšati komunikacijske težave.
• Fizioterapija. Njegov namen je izboljšati težave z motorjem in ravnotežjem.
• Kognitivna stimulacija. Sestavljen je v tem, da bolniki izvajajo vaje za izboljšanje spomina, jezika in tako imenovane sposobnosti reševanje problema.
• Vedenjska terapija. Njegov namen je izboljšati problematično vedenje, ki ga povzroča bolezen (skrajno požrešnost, impulzivnost itd.).

Prognoza

Od prvih simptomov je povprečna življenjska doba bolnika s frontotemporalno demenco 8 let.