HEMOGLOBIN A2

Biološka vloga

Hemoglobin A2 (HbA2) je različica normalnega odraslega hemoglobina (HbA), od katerega se razlikuje po prisotnosti dveh delta verig namesto dveh verig beta:

Hemoglobin A → α2Β2

Hemoglobin A2 → α2δ2

Fetalni hemoglobin → α2γ2

Hemoglobin A2 v fetalnih eritrocitih najdemo v minimalnih količinah, vendar se njegov delež po rojstvu poveča in doseže vrednosti 2-3% pri otrocih in odraslih. Običajno v rdečih krvnih celicah zdrave odrasle osebe najdemo tri različne vrste hemoglobina, ki se med seboj razlikujejo po genetski sintezi in sestavi v globinskih verigah:

Fetalni hemoglobin: 0,3% - 1,2%

Hemoglobin A2: <3,5%

Hemoglobin A:> 96%

Verige α so sestavljene iz 141 aminokislin in so enake za tri različne hemoglobine

Vzroki visokega hemoglobina A2

Pri otrocih in odraslih se lahko vrednosti hemoglobina A2 povečajo v prisotnosti:

Beta talasemija (večja ali Cooleyjeva bolezen)

Manjša Beta Talasemija

ZDRAVI posamezniki, ki nosijo gen beta talasemije *

Hipertiroidizem

Hemolitična anemija

Megaloblastna anemija (pomanjkanje vitamina B12 in / ali folatov)

Bolniki s HIV-1, zdravljeni z retrovirusnimi zdravili

Prisotnost trojnega gena α

* Povečanje hemoglobina A2 je eden najbolj značilnih označevalcev nosilcev genov Β-talasemije. V tem kontekstu ima merjenje hemoglobina A2 (HbA2) v krvi ključno vlogo pri presejalnih programih Β-talasemije za količinsko opredelitev tveganja, da na potomce para vpliva beta-talasemija, kar je veliko tveganje pri obeh starših. so nosilci genetske okvare, kar dokazujejo odstotki HbA2, višji od običajnih.Na žalost so v nekaterih primerih ravni HbA2 nespremenjene, čeprav je subjekt nosilec genov Β-talasemije (na primer v primeru hkratne prisotnosti hude pomanjkanje železa); poleg tega je razlika v vrednostih HbA2 med zdravimi osebami in nosilci talasemije majhna, zato morajo biti analitične meritve še posebej natančne, rezultati pa razlagati skupaj z rezultati drugih hematoloških preiskav.