Rahitis

Opredelitev in razvrstitev

Rahitis je skeletna bolezen (osteopatija) z otroštvom, ki jo povzroča okvara mineralizacije kostnega matriksa in je v napredni fazi potencialno odgovorna za deformacije kosti in zlome. Na podlagi etiopatogeneze rahitisa ga je mogoče razvrstiti v:

1. Rahitis zaradi spremenjenega vnosa vitamina D (kalciferol):
• pomanjkanje rahitisa;
• rahitis zaradi kronične črevesne malabsorpcije
2. Rahitis zaradi okvarjene jetrne presnove vitamina D:
   • rahitis pri jetrno-žolčnih boleznih (jetrna osteodistrofija)
   • rahitis zaradi kroničnega zdravljenja z antikonvulzivi (barbiturati)
3. Rahitis zaradi oslabljene ledvične presnove vitamina D:
   • družinski hipofosfatemični rahitis
   • Rahitis tipa 1, odvisen od vitamina D
   • ledvična osteodistrofija
   • rahitis zaradi tubulopatij
   • onkogenetski rahitis
4. Rahitis z zmanjšanim delovanjem vitamina D:
   • Rahitis tipa 2, odvisen od vitamina D

Zmanjšana izpostavljenost soncu, dolgotrajno bruhanje in driska skupaj s prehranskimi pomanjkljivostmi kalcija, magnezija in fosforja lahko prispevajo k nastanku rahitisa. Ni presenetljivo, da je to precej pogosta bolezen v državah v razvoju, kjer slabe higienske razmere prispevajo k podhranjenosti.

Simptomi

Za simptome so značilne skeletne in zobne spremembe, mišična hipotonija, včasih pa laringospazem in konvulzije. Prvi klinični znaki se kažejo z oslabitvijo kosti okcipitalne in parietalne (kraniotabe) lobanje, poudarjanjem čelnih izboklin, rahitičnim rožnim vencem (povečanjem hondrokostalnih stikov), kariniranim prsnim košem (prsni koš projiciran naprej) in Harrisonovim sulkusom zadnja rebra); s starostjo se pojavijo povečanja metafiz dolgih kosti (zapestja in gležnji), s povečanjem obremenitev spodnjih okončin pa se pojavi poudarjen varus (ukrivljenost diafize stegnenice, golenice in fibule) .

Sinteza vitamina D.

Da bi bolje razumeli etiologijo različnih oblik rahitisa, je treba poznati presnovo vitamina D v človeškem telesu:

• Vitamin D3 ali holekalciferol se v koži proizvaja 90% iz holesterola zaradi delovanja sončnih žarkov UVA, le 10% pa se vnese s prehrano.
• Vitamin D3, sintetiziran v koži, se mora pred aktivnostjo nekoliko preoblikovati. Prvi se pojavi v jetrih, kjer se najprej hidroksilira v položaju 25 s 25-hidroksilazo v jetrih. Produkt te hidroksilacije je torej 25-OH-D3.
• 25-OH-vitamin D3 je še vedno brez biološke aktivnosti; da bi ga pridobili, ga je treba nadalje hidroksilirati v položaju 1 v ledvicah, kjer poseže v "ledvično alfa hidroksilazo, ki jo pretvori v 1,25- (OH) 2-D3 ali kalcitriol, aktivni presnovek vitamina D. Kalcitriol povzroči povečano črevesno absorpcijo kalcija in mobilizacijo kalcija in fosfatov v kosteh. Posledica tega je povečanje kalcija (koncentracija kalcija v krvi).

Vrste rahitisa

1. Najpogosteje pomanjkanje rahitisa je vit D; pomanjkanje kalciferola povzroči zmanjšanje črevesne absorpcije kalcija, posledično hipokalcemija spodbudi proizvodnjo obščitničnega hormona, ki zmanjša ledvično izločanje istega minerala in spodbudi njegovo mobilizacijo iz kosti ter zmanjša njegovo mineralizacijo.

Kar zadeva kronični črevesni malabsorpcijski rahitis, je sekundarni zaplet pri drugih stanjih, kot so celiakija, cistična fibroza in črevesne resekcije; ti so odgovorni za malabsorpcijo kalcija in vitamin D.

V obeh primerih so zabeležene nizke ravni 25-OH-D3 in 1,25- (OH) 2-D3.


2. Jetrna osteodistrofija je, kot sam izraz pomeni, "sprememba okostja, ki jo povzroči patologija, ki ogroža jetra; med temi sta najpogostejša biliarna ciroza in biliarna artroza.Ker je aktivnost jeter ogrožena, se zabeležijo nizke ravni tako 25-OH-D3 kot 1,25- (OH) 2-D3.
   Rahitis pri antikonvulzivni terapiji pa je posledica uporabe zdravil, kot so barbiturati, ki v 10-30% primerov povzročajo težave, povezane z deformacijo okostja.
3. Družinski hipofosfatemični rahitis je avtosomno dominantna gensko prenosljiva bolezen; incidenca je ocenjena med 1 / 10.000 in 1 / 1.000.000, vendar se zdi najverjetnejše razmerje 1/20.000.
   Rahitis tipa 1, odvisen od vitamina D, povzroči mutacija v genu, ki kodira ledvično alfa-hidroksilazo, kar ima za posledico nizke ravni 1,25- (OH) 2-D3.
   Ledvična osteodistrofija je posledica zmanjšanja delovanja ledvic, značilnega za kronično ledvično odpoved, ki pogosto določa nastanek sekundarnega hiperparatiroidizma [hiperfosfatemična hipokalcemija in zmanjšana sinteza 1,25- (OH) 2-D3 v nizkih koncentracijah zaradi slabe ledvične aktivnosti ].
   Rahitis zaradi tubulopatij je posledica patologij, kot so Fanconijev sindrom, tirozinemija tipa 1 in tubularna acidoza.
   Onkogeni rahitis pa je povezan z nekaterimi oblikami neoplazije (običajno benigne) mezenhimskega izvora, ki povzročajo hipofosfatemijo zaradi zmanjšane reabsorpcije črevesja fosfata, dodanega na nizke ravni 1,25 (OH) 2.
4. Rahitis tipa 2 je posledica tkivne odpornosti ciljnih organov na 1,25- (OH) 2-D3; za razliko od rahitisa tipa 1, kjer so njegove ravni še posebej nizke, je pri bolnikih z rahitisom tipa 2 l "1,25- (OH) 2-D3 zelo visok

Terapija, koristna za odpust rahitisa, je tesno povezana z etiopatogenetskim vzrokom; prvi cilj je vedno ponovno uravnotežiti ravni:

• vit. D [oba 25 (OH) in 1,25 (OH) 2]
• kalcemija
• fosfatemija

za to pa je v obliki sekundarnega rahitisa potrebno izvesti terapijo, koristno za odpravo primitivne bolezni. Genetske spremembe ne spadajo v to kategorijo, zato je za zmanjšanje zapletov treba povečati vnos vitamina D nad običajne priporočene odmerke.

Bibliografija:

• Pediatrični priročnik - M. A. Castello - Piccin - poglavje 5 - stran 152: 158.