ATAKSIJA: SIMPTOMI IN VZROKI

Ataksija: uvod

Iz dobesednega prevoda izraz "ataksija" označuje motnjo, pa tudi neredno stanje, ki mu primanjkuje mišičnega reda in koordinacije.Odsotnost nadzora motorja je simptom številnih kompleksnih patologij: pomislite le, da je bilo ugotovljenih približno 300 patoloških oblik z genskim prenosom, vključno z neko obliko ataksije. Vendar včasih ataksija ostaja edini prodor bolezni (značilno za dedne oblike). Ko smo narisali splošno sliko simptomov, bomo v tem članku analizirali glavne sprožilce ataksije.

Predhodne genetske zahteve: razumeti

Velika večina ataksičnih sindromov se prenaša genetsko, kar pomeni, da starši bolezen prenašajo na svoje otroke. Ataksijo pa lahko podedujemo na dva načina:

Avtosomno dominantno dedovanje: zadostuje, da prevladujoča ataksija vpliva le na enega od staršev, da prenese mutirani gen na otroka, ne glede na spol.

Avtosomno recesivno dedovanje (npr. Friedreichova ataksija): samo takrat oba starši so zdravi nosilci recesivnega gena - čeprav nobeden od njih nima ataksičnih simptomov - potomci, ki podedujejo eno kopijo nenormalnega gena od obeh starševbo trpel zaradi ataksije.

Simptomi

Vsi ataksični sindromi se ne začnejo vsi z istimi simptomi, saj so začetni simptomi odvisni od resnosti ataksične bolezni in predvsem od sprožilnega vzroka. Začetni simptomi dedne ataksije so drugačni od pridobljenih oblik, torej posledični patologije. Vse različne ataksije pa spremlja skupni dejavnik: počasna, a progresivna in neustavljiva degeneracija ataksičnih simptomov. Strogo rečeno, klinični dokazi so pokazali, da se z napredovanjem bolezni prostovoljne mišice vse manj odzivajo na možganske impulze, zato je motorična neusklajenost vse bolj izrazita in očitna.
Starost nastopa prvih ataksičnih simptomov se razlikuje glede na različne oblike: od otroštva za oblike, kot je Friedreichova ataksija, do odraslosti za druge oblike.
Na splošno ataksija vključuje koordinacijo in ravnotežje okončin, rok in stopal; verbalne modulacije so tudi med prvimi simptomi: bolnik se trudi govoriti, izgovorjava pa ni zelo razumljiva.
Kot smo videli, se ataksični simptomi sčasoma poslabšajo: ko se bolezen degenerira, pacientova hoja postaja vse bolj nestabilna in negotova, koordinacija okončin je postopoma manj nadzorovana; tudi najpreprostejše dejavnosti, kot so pisanje, prehranjevanje ali govorjenje, zahtevajo več in več truda bolnika.
V primeru hude ataksije se lahko posturalne in motorične spremembe degenerirajo do te mere, da so celo usodne: ataksija bi lahko dejansko vključevala ne le dihalne in požiralne mišice, ampak bi lahko povzročila tudi resne srčne zaplete, kar bi povzročilo smrt (zlasti gre za kardiomiopatijo, značilno za Friedreichovo ataksijo).
Zgodnja diagnoza ataksije in poznavanje s tem povezanih simptomov sta nepogrešljiva, saj lahko ataksični sindromi včasih prikrijejo novorojenčko maligno neoplazmo: ko se otrok nagiba k nadzoru gibov, izgubi ravnotežje in pokaže nenormalno hojo, se je dobro obrniti na nevrologa Tumor, ki ga skriva ataksija, če ga pravočasno zdravimo, bi lahko dokončno premagali, saj je še posebej občutljiv na kemoterapijo.

Vzroki

Za pravilno diagnozo je treba upoštevati številne vidike, vključno s starostjo nastopa ataksije, bolnikovo družinsko anamnezo, morebitnimi spremljajočimi patologijami, potekom kinetične motnje in predvsem sprožilnimi vzroki. , so lahko posledica ponavljajočih se, sporadičnih, akutnih ali kroničnih etioloških dejavnikov.
Z biokemijsko-molekularnega vidika "izvor ataksije" sega v spremembo genetske kode gena; z drugimi besedami, "napačen" protein, ki ga sintetizira ta mutirani gen, ustvarja verigo dogodkov, ki neizogibno, postopoma, a nepovratno spreminja delovanje osrednjega živčevja in tako vpliva na mali možgani - nadzorni center za motorično koordinacijo - in z njim povezana področja, kot so možgansko deblo, hrbtenjača in po možnosti tudi možganske poloble [vzeto s spletnega mesta www .atassia.it /].
Ataksija je lahko posledica bolj ali manj resnih patologij, kot so na primer okužbe, zastrupitve z zdravili, alkoholom ali kemikalijami (dolgotrajna izpostavljenost pesticidom / toksinom), multipla skleroza in demielinizacijske bolezni na splošno, nevrovegetativne patologije, malignosti novotvorb, embolije, srpastocelična anemija in vaskularne težave na splošno.Včasih so tudi lezije na ravni hrbtnih stebrov možni vzroki za ataksijo.