Opredelitev
Z "Williamsovim sindromom" mislimo na redko genetsko motnjo, vedenjsko motnjo, ki povzroča kognitivno zaostalost, razvojno okvaro, povezano s srčnimi in žilnimi malformacijami. Sindrom je poimenovan po dr. Williams, ki je prve simptome opisal okoli leta 1960.
Incidenca
Williamsov sindrom je vključen med redke genetske bolezni, saj prizadene eno osebo na 20.000: na žalost se zdi, da je pojavnost bolezni podcenjena, saj gre za "nedavni" sindrom, oziroma je bil prepoznan le kot tak pred kratkim.
Vzroki
Vzroke za Williamsov sindrom so obravnavali številni avtorji; zdi se, da ima motnja genetski izvor in se prenaša avtosomno dominantno. Prizadeti otroci in starši imajo izrazito fizično podobnost, čeprav lahko vsak prizadeti posameznik pokaže le nekatere klinične značilnosti.
Genetsko anomalijo povzročajo pomembne kromosomske spremembe, katerih sprožilni razlog je še vedno nepredvidljiv; vendar pa znanstveniki menijo, da je izbris (torej izguba) dela dolge ročice 7. kromosoma glavni vzrok za razvoj zamude in kognitivne motnje, značilne za Williamsov sindrom. Zdi se, da je na tem področju kromosoma tudi gen, odgovoren za sintezo elastina, strukturne beljakovine, odgovorne za elastičnost tkiv in organov: jasno je, da, ko mehanizmi proizvodnje te beljakovine vstopijo v sistem nagib pomanjkanje moči in elastičnosti sten krvnih žil.
Simptomi Williamsovega sindroma
Otroci z Williamsovim sindromom in odrasli imajo spremembe na obrazu, strukturne nepravilnosti, krhkost kosti, ledvične zaplete, srčno-žilne okvare, motnje sluha, odpoved rasti ali zgodnji pubertetni razvoj. sindromi so pogosto hiperaktivni, zaskrbljeni, nemirni in se pritožujejo zaradi težav z zaspanjem.
Nekateri klinični vidiki si zaslužijo dodatno pozornost, saj so bistveni elementi prepoznavanja Williamsovega sindroma:
- "Obraz vilinov": bolniki, ki trpijo za Williamsovim sindromom, imajo spremembe na lastnostih obraza; pravzaprav so oči bolnih pacientov zelo oddaljene, pa tudi zobje, ustnice so opazno mesnate, lica so debela, brada ni zelo razvita in nos obrnjen navzgor.Strabizem je značilen za bolnike z Williamsom sindrom., skupaj z mikroencefalijo (slabo razvita glava) in tako hripavim glasom, da se skoraj zdi prigušen.
Bolnik z Williamsovim sindromom lahko zgoraj navedene klinične značilnosti predstavi bolj ali manj dosledno, odvisno od resnosti sindroma.
- Kardiovaskularne malformacije: srčne motnje so zelo pogoste pri bolnikih z Williamsovim sindromom (ocenjuje se, da 80% prizadetih oseb trpi za boleznimi srca in ožilja).
Večina bolnikov je hipertenzivna.
- Slušne motnje: Ljudje, ki jih prizadene Williamsov sindrom, imajo še posebej občutljiv sluh; zato bi jih lahko močni zvoki, kriki in zmedenost močno prestrašili.
- Kognitivni primanjkljaji: Williamsov sindrom povzroči, da ima pacient izrazito duševno in jezikovno zaostalost. Tako do tretjega leta prizadeti otroci ponavadi ne govorijo, čeprav se verbalne spretnosti s starostjo na splošno pridobijo skoraj v celoti. Učni primanjkljaj je mogoče odpraviti, če ga takoj odpravimo.
- Prezgodnji pubertetni razvoj: Sekundarne spolne značilnosti se razvijejo prej kot pri zdravi populaciji. Pravzaprav razvoj sovpada s približno 9 leti, tako pri samcih kot pri samicah; poleg tega je končna povprečna višina pri moških okoli 156 cm in pri ženskah 147 cm, kar je vsekakor pod standardnimi vrednostmi normalnosti.
Družbeni odnos tistih, ki jih je prizadel Williamsov sindrom, je poseben: ponavadi so prijazni in ekstrovertirani do tujcev.
Združenje italijanskega Williamsovega sindroma želi spodbuditi raziskave, da bi prebivalstvo obvestili, da bi razjasnili povezane simptome, izobraževalne in rehabilitacijske vidike: prihodnje upanje je rešiti (vsaj) najhujše bolezni, ki prizadenejo bolnike z Williamsom.
Povzetek
Če želite popraviti koncepte ...
Bolezen
Williamsov sindrom
Opis
Vedenjska motnja, ki povzroča kognitivne zamude in razvojni primanjkljaj, povezan s srčnimi in vaskularnimi malformacijami
Incidenca
Redka bolezen (1: 20.000 zdravih ljudi)
Sprožilni dejavniki
Avtosomno dominantna genetska bolezen: zdi se, da je glavni del vzrok izbris dolge ročice 7. kromosoma
Slika simptoma
Spremembe lastnosti obraza (obraz vilinov), strukturne nepravilnosti, krhkost kosti, ledvični zapleti, srčno-žilne okvare, motnje sluha, odpoved rasti ali zgodnji pubertetni razvoj, motorična neusklajenost, okvarjen kratkoročni spomin.
Tisti, ki jih prizadene Williamsov sindrom, so pogosto hiperaktivni, zaskrbljeni, nemirni in se pritožujejo, da težko zaspijo.
Nacionalne organizacije
Združenje italijanskega Williamsovega sindroma: obvešča prebivalstvo o simptomih sindroma ter pojasnjuje izobraževalne in rehabilitacijske vidike ter spodbuja raziskave.
