Ljudje z narkolepsijo ves dan nehote zaspijo in celo med opravljanjem dejavnosti (npr. Med pogovorom).
Poleg pretirane dnevne zaspanosti in napadov spanja so narkolepsijo opazili tudi pri drugih simptomih, kot so: katapleksija, hipnagogične halucinacije, paraliza spanja, samodejno vedenje in nespečnost.
Diagnoza narkolepsije ni takojšnja: pravzaprav se je treba posvetovati s specialistom za motnje spanja.
Trenutno zdravljenje narkolepsije temelji le na simptomatskih zdravilih in protiukrepih, saj še vedno ni posebnega zdravila, ki bi omogočilo celjenje.
Faze spanja in spanja: kratek pregled
Za spanje sta značilni dve glavni fazi, ki se med sabo večkrat (4-5 ciklov) izmenjujeta ponoči; te stopnje so:
- NON-REM faza ali ortodoksni spanec, npr
- REM faza ali paradoksni spanec.
Vsak cikel, sestavljen iz faze NON-REM in REM, običajno traja 90-100 minut.
Le pravilen prehod med fazo NON-REM in fazo REM zagotavlja miren počitek.
NON-REM faza
Za fazo NON-REM (ali NREM) so značilne štiri stopnje, med katerimi se spanje postopoma poglablja.
Prvi dve stopnji sta zaspanost in lahek spanec; na tretji stopnji se začne faza globokega spanca, ki svoj vrhunec doseže na četrti stopnji.
Človeški organizem se v četrti fazi faze NREM regenerira.
Faza NON-REM se skrajša z vsakim ciklusom: sprva zavzema velik del cikla "faza NREM-faza REM" (vsaj za dva cikla); po tem pušča vedno več prostora za fazo REM.
REM faza
REM faza je tako rekoč aktiven in vznemirjen trenutek spanja; med njegovim razvojem dejansko posameznik sanja in hitro premika oči (od tod tudi kratica REM, kar pomeni Hitro gibanje očihitro gibanje oči).
REM faza sprva zajema majhen del ciklov nočnega spanja; proti jutru pa se podaljša, vzame čas za fazo NREM.
, saj se bo, kot bo bolje videlo kasneje, povezano z neravnovesjem nekaterih nevrotransmiterjev, ki sodelujejo pri uravnavanju faz spanja.Epidemiologija: Kako pogosta je narkolepsija?
Narkolepsija je redka motnja: po nekaterih statističnih podatkih bi bilo dejansko prizadetih 3-5 posameznikov na 10.000 ljudi.
Narkolepsija prizadene moške in ženske enako; to torej pomeni, da ni povezano s spolom.
Diagnoza narkolepsije se običajno pojavi v odrasli dobi (okoli 25-40 let), čeprav se motnja začne manifestirati že v adolescenci ali celo prej.
Razloge za pozno diagnozo najdemo v dejstvu, da se vidiki, kot so zaspanost in utrujenost pri mladem narkoleptiku, pogosto pomotoma zamenjujejo z brezvoljnostjo, lenobo in slabimi navadami.
Še vedno nejasna vidika vzrokov za narkolepsijo sta vsaj dva: kaj povzroča znižanje ravni hipokretina pri bolnikih s to posebnostjo in kakšen je vzročni dejavnik narkolepsije pri osebah z normalno koncentracijo hipokretina.
Kaj je nevrotransmiter?
Nevrotransmiter je endogeni kemični posrednik, ki ga uporabljajo nevroni v živčnem sistemu za medsebojno komunikacijo in uravnavanje biološkega procesa ali za spodbujanje mišic ali žlez.
Narkolepsija: kaj je hipokretin in kako deluje?
Hipokretin, ki ga izločajo nevroni hipotalamusa, je nevrotransmiter proteinske narave, za katerega se zdi, da sodeluje pri uravnavanju faz spanja.
Pri zdravih osebah bi ustrezne ravni hipokretina pomagale zagotoviti pravilno menjavo med fazo NON-REM in REM fazo spanja.
Po drugi strani bi pri narkoleptičnih osebah zmanjšanje hipokretina privedlo do "spremembe cikla" faze NREM - faze REM, pri čemer se faza REM pojavi brez upoštevanja zaključka faze NREM ali brez začetka faze NREM.
Narkolepsija: kaj spremeni raven hipokretina?
Po zanesljivih študijah bi bila vpliv na proizvodnjo hipokretina in posledično povzročitev narkolepsije nenormalna avtoimunska reakcija, iz katere izvirajo protitelesa, ki napadajo trib 2, beljakovino, ki je zelo prisotna v možganskem območju in je odgovorna za izločanje "hipokretina" (verjetno je tudi trib 2 vključen v proizvodnjo istega hipokretina).
Kaj sproži nenormalno avtoimunsko reakcijo?
Najpomembnejši dvomi glede začetka narkolepsije se nanašajo predvsem na dejavnike, ki so odgovorni za nenormalno avtoimunsko reakcijo.
Po mnenju strokovnjakov bi lahko imeli vlogo:
- Nekatere virusne ali bakterijske okužbe;
- Doseganje visokih ravni stresa;
- Določena genetska / družinska nagnjenost;
- Nenadna sprememba vzorca spanja
- Uporaba cepiva Pandemrix proti prašičji gripi.
Dvomi v zvezi z mehanizmom nastanka narkolepsije so v bistvu posledica dejstva, da so odkritja o hipokretinu nedavna: dejansko segajo v obdobje 2009–2010.
O možnosti, da cepivo Pandemrix spodbuja nastanek narkolepsije, se še danes razpravlja.
Zato so potrebne nadaljnje študije, da bi dejansko razumeli, ali obstaja resnično tveganje in kakšen je njegov obseg.
Narkolepsija pri osebah z normalno koncentracijo hipokretina
Raziskave so pokazale, da ima majhen del ljudi z narkolepsijo normalno raven hipokretina.
Ti dokazi so seveda pripeljali strokovnjake do mnenja, da lahko k nastanku narkolepsije prispevajo tudi drugi dejavniki, razen hipokretina.
Trenutno natančni vzroki za narkolepsijo pri bolnikih z normalno koncentracijo hipokretina niso znani.
Narkolepsija in poznavanje
Posamezniki z družinsko anamnezo narkolepsije imajo nekoliko večje tveganje za razvoj motnje.
Vendar je treba opozoriti, da je le 1% primerov narkolepsije povezanih z družino.
Seznanjenost z narkolepsijo je raziskovalce prepričala, da je začetek zadevnega stanja povezan tudi z genetskimi dejavniki.
podnevi (dnevna hipersomnija) in nenadni napadi spanja;Prvi štirje zgoraj navedeni simptomi narkolepsije so najbolj značilni za motnjo; ni presenetljivo, da predstavljajo tisto, kar strokovnjaki imenujejo "tetrada narkolepsije".
Vendar je treba opozoriti, da je edini simptom, ki je vedno prisoten pri bolnikih z narkolepsijo, prekomerna dnevna zaspanost, povezana z napadi spanja; druge motnje se morda nikoli ne pojavijo ali se pojavijo le v nekem trenutku življenja.
K temu je treba dodati, da le manjšina narkoleptičnih bolnikov (približno 20%) kaže celotno simptomatologijo.
Pretirana zaspanost in nenadni napadi spanja
Pretirana dnevna zaspanost (ali dnevna hipersomnija) in nenadni napadi spanja so vztrajni simptomi, ki vse življenje mučijo narkoleptičnega bolnika.
Njihova prisotnost vključuje ponavljajoče se dnevne dremeže, katerih trajanje se lahko spreminja od nekaj minut do nekaj ur.
Klasična zaspanost zaradi dolgočasne situacije ali obdobja fizičnega stresa je normalna in je ne smemo zamenjati z narkolepsijo.
Sum na narkolepsijo pa se mora pojaviti, ko zaspanost in napadi spanja trajajo več kot tri zaporedne mesece in se pojavijo tudi v aktivnih in nenavadnih trenutkih: na primer med "delovno aktivnostjo ali med jedjo ali pogovorom".
Pri narkoleptiku se zaspanost pojavi nenadoma in nepričakovano vsakih 90-120 minut (vendar je ta čas spremenljiv) in po zadremanju se bolnik počuti spočit; vendar je ta občutek počitka minljiv in v kratkem času pacienta spet prevzame zaspanost in spet zaspi.
Katapleksija
Katapleksija je nenadna izguba nadzora nad mišicami v telesu.
Tisti, ki trpijo zaradi tega (približno 7 od 10 narkoleptičnih bolnikov), čutijo nenadno pomanjkanje moči, pri tem pa ostanejo pri zavesti.
Značilne manifestacije katapleksije so:
- Zamah z glavo;
- Zvišanje nog
- Zmedeni govor;
- Zamegljen vid;
- Težave pri koncentraciji
- Opuščanje čeljusti
- Padajoči predmeti iz rok.
Pogosto so pred izrazi katapleksije močna čustva, kot so jeza, evforija, presenečenje ali strah; zaradi tega so strokovnjaki menili, da obstaja povezava med pacientovim čustvenim stanjem in "napadi" katapleksije.
Trajanje dogodkov se giblje od nekaj sekund do nekaj minut; na enak način je spremenljivo tudi število epizod na dan.
Včasih se zaradi podobnosti »napadi« katapleksije zamenjajo z epileptičnimi pojavi; gre pa za dve različni patološki okoliščini.
Za dodatne informacije: Katapleksija: vzroki, simptomi in terapijaHipnagogične halucinacije
Halucinacije so vizije in zaznave neresničnih stvari in zvokov; so zelo intenzivne sanje.
Pri narkolepsiji se pojavijo predvsem pri prehodu iz budnosti v spanje, torej v tako imenovanem hipnagogičnem obdobju (zato govorimo o hipnagogičnih halucinacijah); vendar je treba opozoriti, da tudi manjšina bolnikov trpi zaradi hipnopompičnih halucinacij, torej tik pred prebujanjem (hipnopompično obdobje).
Za dodatne informacije: Halucinacije v spanju: vzroki in simptomiParaliza spanja
Paraliza spanja se običajno pojavi ob prebujanju, pa tudi malo pred spanjem.
Pacient, ko je pri zavesti, čuti, da ne more premakniti svojega telesa; z drugimi besedami, ne more premikati mišic, govoriti ali odpreti oči.
Epizode paralize spanja, ki trajajo nekaj minut, so čuden občutek, vendar niso znak resne povezane nevrološke težave.
Prisotnost paralize v spanju je pomembna diagnostična ugotovitev.
Za dodatne informacije: Paraliza spanja: vzroki, simptomi in zdravljenjeSamodejno vedenje
O samodejnem vedenju govorimo, ko posameznik nadaljuje z dejavnostjo (npr. Vožnjo vozila), ne da bi se potem spomnil, da je to storil.
Nekateri bolniki z narkolepsijo postanejo protagonisti epizod samodejnega vedenja v trenutkih dnevne zaspanosti.
Te situacije si zaslužijo veliko pozornosti, saj bi se lahko izkazale za zelo nevarne: pomislite, na primer, kaj bi se lahko zgodilo, če bi narkoleptičnega posameznika, ki namerava "dejavnost s tveganjem za poškodbe", prevzeli napad zaspanosti in samodejno vedenje hkrati .
Moteno nočno spanje
Moten nočni spanec je zelo pogosta motnja pri narkoleptikih in se kaže kot nespečnost.
Zdi se, da je to posledica primanjkljaja hipokretina in njegovih posledic na fazni premik med spanjem NON-REM in REM.
Treba je opozoriti, da narkoleptični bolnik zaradi motenega nočnega spanja spi enako število ur kot običajen posameznik, čeprav čez dan večkrat zaspi.
Narkolepsija: zapleti
Narkolepsija ima lahko pomembne posledice na šolski ali delovni ravni, saj se bolnik, ker ne pozna svojega stanja, izkaže za lenobo z neurejenim življenjskim slogom.
Poleg tega prisotnost narkolepsije otežuje medosebne odnose in vas izpostavlja nevarnostim pri opravljanju dela, pri katerem obstaja nevarnost poškodb ali dejavnosti, ki zahtevajo koncentracijo (npr. Vožnja).
Nazadnje so nekatere študije pokazale, da je problem debelosti med narkoleptiki precej razširjen.
, test večkratne zakasnitve spanja in Epworthovo lestvico zaspanosti.Treba je opozoriti, da včasih zgoraj navedene preiskave morda ne bodo zadostovale za dokončno diagnozo; v takih okoliščinah se uporablja ledvena punkcija in jedrska magnetna resonanca možganov.
Diagnoza narkolepsije temelji na oceni simptomov, na opazovanju bolnikovega vzorca spanja in na izključitvi vseh ustreznih preiskav in testov vseh tistih stanj, ki so odgovorna za podobne simptome (diferencialna diagnoza).
Narkolepsija: anamneza in fizični pregled
Zgodovina bolezni in fizični pregled sta dve predhodni preiskavi.
Lahko jih vodi tudi zdravnik brez posebne specializacije za motnje spanja.
Fizični pregled je sestavljen iz zbiranja simptomov in neposredne ocene bolnikovega zdravstvenega stanja.
Po drugi strani pa zgodovina bolezni vključuje vrsto vprašanj v zvezi s klinično anamnezo, družinsko anamnezo in morebitnimi farmakološkimi terapijami.
Zgodovina bolezni in fizični pregled dajejo koristne informacije za zmanjšanje možnih vzrokov dnevne hipersomnije. Na primer:
- Preiskava morebitne terapije z zdravili nam omogoča, da ugotovimo, ali je dnevna zaspanost posledica vnosa določene učinkovine ali ne;
- Ocenjevanje bolnikovega zdravstvenega stanja, zlasti ustne votline in nosne votline, omogoča razjasnitev, ali je dnevna zaspanost posledica stanja, znanega kot obstruktivna apneja v spanju.
- Analiza družinske anamneze pomaga ugotoviti, ali je dnevna hipersomnija ponavljajoča se motnja v bolnikovi družini (ne pozabite, da za nekatere primere narkolepsije vpliva določena družinska nagnjenost).
Posebni testi za diagnozo narkolepsije
Polisomnografija, test večkratne zakasnitve spanja in Epworthova lestvica zaspanosti so trije posebni testi, katerih izvajanje in razlaga rezultatov morata biti pod nadzorom specialista za motnje spanja.
Polisomnografija
Polisomnografija je sestavljena iz snemanja možganskih, mišičnih, očesnih, dihalnih in srčnih aktivnosti posameznika med spanjem.
Za izvedbo tega pregleda mora bolnik spati v posebni sobi, opremljeni s potrebno opremo za spremljanje omenjenih funkcij (elektroencefalogram za možgansko aktivnost; elektromiogram za mišično aktivnost; elektrookulogram za očesno aktivnost; pulzni oksimeter za "dihalno aktivnost", elektrokardiogram za srčno aktivnost).
Zahvaljujoč različnim analiziranim parametrom polisomnografija omogoča interpretacijo menjave med fazo NON-REM in fazo REM.
Za dodatne informacije: Polisomnografija: čemu služi?Test večkratne zakasnitve spanja
Test zakasnitve pri večkratnem spanju je merilo časa, ki je potreben, da bolnik zaspi.
Ti testi klasično sledijo polisomnografiji (na splošno se izvedejo naslednji dan) in vključujejo vsaj 4-5 meritev (35 minut l "enkrat na vsaki 2 uri), da bi dobili zanesljiv rezultat.
Pri testu večkratne zakasnitve spanja se pokaže, da narkoleptični bolniki zelo hitro zaspijo in hitro vstopijo v spanje REM.
Test večkratne zakasnitve spanja se šteje za pozitivnega pri narkolepsiji, če je čas za spanje krajši od 8 minut in če je pri vsaj dveh meritvah bolnik zgodaj vstopil v spanje REM.
Epworthova lestvica zaspanosti
Epworthova lestvica je merilo stopnje dnevne zaspanosti.
To je vprašalnik, ki ocenjuje verjetnost, da v določenih situacijah zaspite: na primer med pogovorom z drugo osebo, medtem ko ste v avtu na sovoznikovem sedežu, med branjem, med sedenjem in neaktivnostjo na javnem mestu itd. .
Odgovori na različna vprašanja so vredni določene ocene.
Če na koncu vprašalnika dosežene točke presežejo določen prag, potem je upravičeno govoriti o narkolepsiji; v nasprotnem primeru je narkolepsija izključena.
Narkolepsija in ledvena punkcija: kdaj je to potrebno?
Lumbalna punkcija vključuje odvzem vzorca dela spinalne cefalorahidijeve tekočine in njeno kasnejšo laboratorijsko analizo.
Pri narkoleptičnih bolnikih je ta test metoda, ki nam omogoča količinsko opredelitev hipokretina, nevrotransmiterja, za katerega se zdi, da je vpleten v večino primerov narkolepsije.
Ker gre za rahlo invaziven postopek, je ledvena punkcija indicirana le, če obstajajo dvomi o diagnozi narkolepsije.
8 ur.
Poleg tega nakazujejo, da načrtujete nekaj dnevnih dremov, ki trajajo 15-20 minut, da zadržijo dnevno zaspanost in se počutijo spočiti v kritičnih časih dneva.
Zdravila za zaspanost pri narkolepsiji
Obstaja več zdravil, ki so koristna za nadzor dnevne hipersomnije pri narkolepsiji, to so stimulansi centralnega živčnega sistema, kot so modafinil (glavni), armodafinil, metilfenidat, deksamfetamin, sunoza ali pitolisant.
Ker lahko ta zdravila zmanjšajo število in resnost dnevnih napadov spanja, imajo več stranskih učinkov; zato mora njihov vnos potekati po priporočilu in pod strogim nadzorom zdravnika.
Zdravila za katapleksijo, halucinacije in paralizo spanja
Druga zdravila, ki se lahko uporabljajo v prisotnosti narkolepsije, so:
- Selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (SSRI) in zaviralci ponovnega privzema serotonina in norepinefrina (SNRI).
Zdravniki predpisujejo ta zdravila z namenom lajšanja katapleksije, hipnagogičnih halucinacij in paralize spanja.
Nekaj primerov: fluoksetin in venlafaksin. - Triciklični antidepresivi. Morda bodo našli uporabo za nadzor katapleksije.
Nekaj primerov: imipramin, protriptilin in klomipramin. - Natrijev oksibat. To je zdravilo, ki lahko ublaži simptome katapleksije; v nekaterih primerih se je poleg tega izkazalo za učinkovito tudi proti dnevni zaspanosti.
Vsa zgoraj navedena zdravila imajo različne stranske učinke in nekatere previdnostne ukrepe; na primer med jemanjem natrijevega oksibata ne smete piti alkohola, saj lahko medsebojno delovanje teh snovi povzroči hude težave z dihanjem.
Za dodatne informacije: vsa zdravila za nadzor narkolepsijeDrugi protiukrepi proti narkolepsiji
Za spodbujanje nočnega počitka in omejitev dnevne zaspanosti strokovnjaki narkoleptičnim bolnikom svetujejo:
- Redno se ukvarjajte s telesno aktivnostjo, vendar se je izogibajte zvečer (vsaj 5 ur pred časom, ko običajno spite);
- Izogibajte se težkim obrokom, zlasti zvečer;
- Izogibajte se pitju alkohola in kajenju;
- Postavite udobno spalnico (npr .: ne preveč vroče ne prehladno), "zaščiteno" pred onesnaženjem s hrupom in brez motenj (npr. Brez televizije);
- Zateči se tik pred spanjem k dejavnostim, ki spodbujajo sprostitev, na primer vroči kopeli.
Opozoriti je treba tudi na "družbeni pomen odprtega obveščanja o prisotnosti stanja, kot je narkolepsija: skrivanje te motnje dejansko povzroča težave v medosebnih odnosih, v šolskem okolju (ko je bolnik še mlad) in v na delovnem mestu (ko je bolnik odrasel); obratno, obveščanje prijateljev, ljubljenih, učiteljev in delodajalca preprečuje nesporazume in pomaga bolje živeti z motnjo.
