Splošnost
Policistična ledvica je genetska bolezen, pri kateri se normalno ledvično tkivo nadomesti s številnimi cistami. Obstajata dve različni obliki: ena prizadene odrasle, druga dojenčke.
Pri bolnikih s policističnimi ledvicami okvara ledvic poslabša normalno delovanje teh organov.
Tudi policistična ledvica
Policistična ledvica je dedna bolezen, za katero je značilen pojav številnih cist v obeh ledvicah.
Nastanek cist poslabša delovanje ledvic, kar vodi v patološko stanje, imenovano odpoved ledvic. Medicinski izraz "odpoved ledvic" označuje napake:
- Glomerularna filtracija.
- Koncentracija urina.
- Izločanje urina.
Patološka anatomija
Ciste so vrečke, obložene z ledvičnim epitelijem in vsebujejo tekočino. V primeru policističnih ledvic njihova prisotnost poveča težo in velikost organa (celo tri ali štirikrat v primerjavi z normalno velikostjo) .Zdravnik lahko opazi te anatomske spremembe s palpacijo območij, ki ustrezajo ledvicam.
Velikost cist je spremenljiva: merijo lahko nekaj deset milimetrov ali celo 4-5 centimetrov. Napadajo območja, ki jih zasedajo glomeruli ter proksimalni in distalni tubuli. To pojasnjuje, zakaj se napolnijo s tekočino, zlasti pred urinom, ki vsebuje:
- Sečnina.
- Natrij.
- Klor.
- Kalij.
- Fosfati.
- Kreatinin.
- Glukoza.
Ciste se pojavijo na obeh ledvicah in jih je lahko več deset, celo sto.
Razvrstitev
Policistična ledvica je genetska bolezen. Glede na vključeni gen ločimo dve obliki:
- Avtosomno dominantna policistična ledvica. Angleška kratica ADPKD je prisotna že od rojstva, vendar se kaže s simptomi v odrasli dobi, od 30 do 40 let.
- Avtosomno recesivna policistična ledvica. Angleška kratica je ARPKD. Pojavi se v prvih mesecih življenja. Pogosto dojenček umre po porodu ali v prvem letu življenja. Dojenček razvije prve ledvične ciste že v maternici maternice.
Epidemiologija
Vzroki
Genetska mutacija povzroča policistične ledvice.
Prevladujočo obliko, ADPKD, lahko povzročita dva različna gena: PKD 1 in PKD 2. PKD 1 prebiva na kromosomu 16, PKD 2 pa na kromosomu 4. Kljub temu povzročajo isto patologijo z enakimi simptomi.
Recesivno obliko, ARPKD, povzroča en sam gen: PKHD 1. PKHD 1 se nahaja na kromosomu 6.
Patogeneza
Mehanizem je zelo zapleten in vključuje številne akterje.
Geni PKD 1, PKD 2 in PKHD 1 kodirajo beljakovine, imenovane policistini. Polikistini tvorijo kanal za prehod kalcijevega iona skozi celične membrane. Kalcijev ion je pomemben signal za celico. Z drugimi besedami, kalcij, ko vstopi v celico, sproži številne celične spremembe. Ko mutirajo policistini, kanal ne deluje pravilno in signal, ki ga povzroča kalcij, se spremeni. Vse to povzroči nastanek cist.
Dedovanje policistične ledvice
Prostor: vsak gen človeške DNA je prisoten v dveh kopijah. Kopija prihaja od matere, kopija od očeta. Takšne kopije se imenujejo aleli.
Pri vseh avtosomno dominantnih dednih boleznih zadostuje, da je en alel mutiran, da gen ne uspe. Mutirani alel ima v resnici večjo moč kot zdravi (prevlada) .Za prenos alela je dovolj le en starš z mutiranim alelom.
Nasprotno pa je treba pri vseh avtosomno recesivnih dednih boleznih oba alela mutirati, da se lahko pojavi bolezen. Mutirani alel ima pravzaprav manj moči kot zdravi in njegova prisotnost v enem samem izvodu nima učinka (recesivnost). Za prenos teh bolezni morata biti oba starša nosilca mutiranega alela (zdravi nosilci).
Avtosomno dedne bolezni so tiste, pri katerih genske mutacije prebivajo v nespolnih kromosomih. Kot smo že omenili, je policistična ledvica avtosomna dedna bolezen, ki obstaja v dveh oblikah, dominantni (pozni začetek) in recesivni (hujši).
Simptomi in zapleti
- Prevladujoča oblika ADPKD ne kaže simptomov šele v odrasli dobi.Prve težave z ledvicami se običajno pojavijo med 30. in 50. letom starosti.
- Recesivna oblika ARPKD se pojavi kmalu po rojstvu in ima hiter in usoden potek.
Za različne faze bolezni, zgodnje in pozne, so značilni naslednji simptomi:
Bolečina na področjih, ki ustrezata obema ledvicama, je posledica njihovega povečanja, ki stisne okoliške anatomske dele.
Ledvični kamni se pojavijo pri vsakem petem bolniku s policistično ledvico ADPKD. V nekaterih primerih ne povzročajo bolečine; pri drugih blokirajo sečevod in povzročajo akutno bolečino (ledvična kolika).
Pozne diagnoze in nezmožnost zdravljenja teh simptomov lahko zapletejo patološko sliko pacienta, ki ga je prizadela ledvična policistoza. Najresnejši zapleti so:
- Kronična odpoved ledvic.
- Kronična hipertenzija.
- Ciste na drugih delih telesa.
- Valvulopatije.
- Anevrizma možganov.
- Kronična ledvična bolečina.
- Divertikularna bolezen debelega črevesa.
- Težave v nosečnosti.
Odpoved ledvic
To je najpogostejši zaplet pri bolnikih s policistično ledvico.
Pri bolnikih z ledvično insuficienco so oslabljene glavne funkcije ledvic.
Poškodbe ledvic so lahko bolj ali manj globoke. Preskus glomerularne filtracije dejansko omogoča oceno stopnje ledvične insuficience. Razlikovali smo pet stopenj, od najmanj hudih do najhujših.
2
3
5
Zadnja stopnja zahteva terapevtsko zdravljenje, kot sta dializa in presaditev ledvic.
Kronična hipertenzija
Ledvice z izločanjem urina uravnavajo krvni tlak, poškodbe pa jim povečujejo vrednost. Hipertenzija sama po sebi ni bolezen, ampak je dejavnik, ki prispeva k srčnim boleznim in kapi.
Ciste na drugih delih telesa
Ciste se razvijejo tudi v drugih organih, na primer v jetrih. Ne povzročajo težav z jetri, povzročajo pa bolečino. Jetrne ciste so značilne za starost.
Druge ciste se lahko pojavijo v trebušni slinavki, semenskem mehurju in arahnoidni membrani.
Anevrizma možganov
Izraz anevrizma označuje razširitev dela krvne žile. Pri vsakem desetem bolniku s policistično ledvico ADPKD se pojavi anevrizma v "možganski arteriji. Običajno to stanje pacientu ne povzroča nelagodja, vendar ne smemo podcenjevati tveganja, da bi se anevrizma zlomila. Raztrganina prizadete posode pravzaprav povzroči krvavitev z invazijo na območja, ki obdajajo mesto uhajanja (glej poglobljeno analizo o "možganski krvavitvi"). Posebno pozornost je treba nameniti tistim, ki imajo zaradi ADPKD tudi družinska anamneza anevrizme. L "anevrizma je pravzaprav zelo pogosto dedna.
Valvulopatije
Prolaps mitralne zaklopke se pojavi pri enem od 5 bolnikov z ADPKD.
Kronična bolečina
Policistična ledvica ima lahko kar sto cist. V takšnih razmerah je tudi ledvica 3 ali 4 -krat večja od običajne in se potiska na okoliška območja. Posledica tega je kronična bolečina.
Nosečnost
Nosečnice z ADKPD lahko razvijejo preeklampsijo (toksemija gravidarum). To je oddaljena možnost, vendar še vedno preverljiva.
Diagnoza
Anamneza je dobro raziskovalno orodje, saj je poznavanje posameznikove družinske anamneze lahko koristno za zgodnjo diagnozo, tudi če ni očitnih simptomov.
Palpacija dveh področij, ki ustrezata ledvicam, je še en zanesljiv test: neenakomerna površina obeh kaže na bolezen.
Za popolno in varno diagnozo lahko opravite naslednje teste:
- Ultrazvok ledvic.
- Pregled z računalniško tomografijo.
- Jedrska magnetna resonanca.
- Analiza urina.
- Krvni testi.
Ultrazvok
To je "volilni izpit". Ni invazivna, kaže povečanje ledvic in prisotnost cist, ki vsebujejo tekočino.
CT in jedrska magnetna resonanca
Zagotavljajo več podrobnosti o stanju ledvic. Pogosto zadošča ultrazvok, CT je tudi (rahlo) invaziven pregled, saj uporablja ionizirajoče sevanje.
Analiza urina
To je pomemben test za delovanje ledvic. Prisotnost krvi in beljakovin v urinu je značilna za policistične ledvice.
Krvni testi
Uporabne so za merjenje koncentracije eritropoetina (EPO), ki ga proizvajajo ledvice. Ledvična odpoved zaradi policistične ledvice povzroči padec proizvodnje EPO, zato ima bolnik anemijo.
Terapija
Danes še vedno ne obstajajo posebni načini zdravljenja, ki bi ustavili nastanek in rast cist.
Poleg tega se zdravniki strinjajo, da je operacija nevarna, tako presaditev ledvic kot izpraznitev ciste sta občutljivi, tvegani in ne vedno odločilni. Uporabljajo se le v skrajnih primerih.
Vendar pa obstaja več terapevtskih pristopov, ki pomagajo ublažiti nekatere simptome ali upočasniti njihovo neizogibno napredovanje. Motnje, ki zahtevajo zdravljenje, so:
- Hipertenzija.
- Odpoved ledvic.
- Bolečine v spodnjem delu hrbta in trebuhu.
- Okužbe sečil in ledvic.
- Ciste, razširjene v drugih organih.
Zdravljenje hipertenzije
Ohranjanje krvnega tlaka v normalnih vrednostih je bistveno, da se ne poslabša bolnikovo zdravje in stanje ledvic. Pravzaprav je hipertenzija dejavnik tveganja za številne druge patologije, na primer za možgansko kap in srčno -žilne bolezni.
Priporočena zdravila so:
- Zaviralci ACE.
- Zaviralci receptorjev angiotenzina, ARB.
Poleg tega je priporočljiva dieta z nizko vsebnostjo natrija.
Namesto tega se je treba izogibati diuretikom. Pravzaprav njihov vnos poveča količino pre urina, ki prehaja skozi glomerule in ledvične tubule. Zdi se, da se ta preurin pri bolnikih s policistično ledvico namesto izloča kopiči v cistah. Zato bi se ciste še povečale.
Zdravljenje ledvične insuficience
Kot smo videli, je ledvična insuficienca sinonim za bolj ali manj globoko okvaro ledvic, poleg tega pa je tako kot hipertenzija plodno tle za srčno -žilne patologije.
Ker za policistične ledvice ni posebne terapije, lahko ledvično degeneracijo upočasnimo le z bolj zdravim načinom življenja:
- Dieta z nizko vsebnostjo maščob za znižanje ravni holesterola.
- Ne kaditi.
- Pridobite redno telesno aktivnost.
- Zmanjšajte ali se izognite uživanju alkohola.
Bolniki v starosti ali z zelo oslabljenim delovanjem ledvic potrebujejo:
- Dializa.
- Presaditev ledvic.
Druga zdravljenja
- Zdravljenje okužb sečil in ledvic temelji na vnosu antibiotikov.
- Terapija z analgetiki se izvaja proti bolečinam v trebuhu in ledvenem delu zaradi povečanih ledvic. Najbolj razširjeno zdravilo proti bolečinam je acetaminofen.
- Nazadnje, če so ciste prisotne v drugih organih, na primer v jetrih, je njihova drenaža v pomoč pri odstranjevanju.
Preprečevanje
Prostor: vsi, ki jih je prizadela policistična ledvica ADPKD, se ne zavedajo, da so bolni, saj bolezen ostaja asimptomatska do 30-40 let življenja.
Kdaj sumiti na policistično ledvico?
Tisti z družinsko anamnezo policističnih ledvic morajo opraviti potrebne preglede. Pri najmlajših ciste pri ultrazvočnem pregledu še niso vidne, zato je priporočljivo opraviti poseben genetski test, da ugotovimo, ali je gen PKD za policistin mutiran ali ne.
Preventivni ukrepi
Dokler se ne pojavijo prvi simptomi, posamezniki s policistično ledvico ne potrebujejo zdravljenja.
Vendar pa je za boljše obvladovanje prihodnjih poškodb ledvic dobro redno opravljati preglede. Pravzaprav je priporočljivo izvajati enkrat letno:
- Ultrazvočni pregled ledvic.
- Merjenje krvnega tlaka.
- Krvni testi.
- Preverjanje delovanja ledvic.
Poleg tega je enako pomembno:
- Ne igrajte kontaktnih športov, kot sta ragbi ali boks. Dejansko obstaja tveganje, da se ledvične ciste počijo in nastane "notranja krvavitev".
- Preden vzamete določena zdravila, se posvetujte z zdravnikom. Dolgotrajna uporaba ima lahko neželene učinke na ledvice.
Teh protiukrepov ne smemo zanemariti, saj podaljšujejo in izboljšujejo kakovost življenja bolnikov s policistično ledvico.
-o-circuit-training-(ct)---tipologie.jpg)
