Downov sindrom: presejanje in testiranje v nosečnosti

"Downov sindrom

Klinični fenotip

Za dodatne informacije: simptomi Downovega sindroma

Genetska anomalija, ki spremlja Downov sindrom, določa značilnosti sindroma tako neposredno kot z vplivanjem na delovanje genov, ki se nahajajo na drugih kromosomih. Posledično obstaja velika individualna variabilnost v fenotipskih in kliničnih manifestacijah. Poleg genetskih dejavnikov. razlike so odvisne od vrste izobraževanja v družini, šoli in nasploh v okolju, ki obdaja te ljudi.

Bolniki z Downovim sindromom imajo različne psiho-fizične anomalije različnih stopenj (blage, srednje ali hude), z duševno zaostalostjo in večjo pojavnostjo nekaterih sistemskih bolezni.

POSEBNE FIZIKALNE ZNAČILNOSTI: obstajajo številne fenotipske posebnosti, ki so značilne za osebe z Downovim sindromom; kljub določeni individualni variabilnosti se med najpogostejšimi anomalijami spomnimo: majhna lobanja s sploščenjem na zatiljni ravni, okrogel obraz s sploščenim profilom, majhna in okrogla ušesa z nizkim vstavkom, kratek nos s ploskim korenom, poševne veke (poševno od zgoraj spodaj in od "od zunaj navznoter"), majhna usta, majhni in nepravilni zobje, obsežen jezik, nabran z globokimi razpokami, dlani prečkani z enim prečnim utorom, kratki prsti s klinodaktilijo petega prsta, mišična hipotonija ob rojstvu in ohlapna vez .

SISTEMSKE BOLEZENI: pri ljudeh z Downovim sindromom je "povečana incidenca kardioloških bolezni (prirojena srčna bolezen), malformacije prebavnega trakta, levkemija, alopecija, zaostanek v rasti pri odrasli manj kot deseti percentil, prekomerna telesna teža / debelost, očesne bolezni (kratkovidnost, katarakta, strabizem), težave imunskega sistema (večja dovzetnost za okužbe, zlasti dihal), hipotiroidizem, otoiatrične bolezni (ponavljajoči se kataralni otitis) in ortopedske (plosko stopalo, valgus koleno), povezane z omenjeno ohlapnostjo ligamentov .

PSIHIČNI VIDIKI: duševna zaostalost je stalno prisotna, od srednje do blage, s težnjo po poslabšanju s starostjo. Bolniki z Downovim sindromom razvijejo nevropatološke znake Alzheimerjeve bolezni v veliko zgodnejši starosti kot normalni posamezniki

Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih 50 letih precej izboljšala; po najnovejših podatkih je v gospodarsko naprednih državah približno pol stoletja, v primerjavi s 16 leti v »začetku petdesetih let« in 10 leti v letu 1929.

Presejalni test nosečnosti

Prva metoda presejanja trisomije 21, ki je bila uvedena v zgodnjih sedemdesetih letih prejšnjega stoletja, je temeljila na povezavi s starostjo matere.Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se pravzaprav povečuje s starostjo. slika (spodaj). Med dvajsetim in tridesetim letom je torej povečanje tveganja precej skromno, medtem ko postane pomembno po petindvajsetem letu.

Spodaj poročamo o enostavnem izračunskem modulu za količinsko opredelitev teoretičnega tveganja rojstva otroka z Downovim sindromom glede na starost matere.

Starost matere

leta Ena priložnost za živorojenost

Bibliografija: Ocena ženskega tveganja za nosečnost, povezano z Downovim sindromom, glede na njeno starost - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.

Razmerje med starostjo matere in razširjenostjo Downovega sindroma ob rojstvu se je v različnih delih sveta skoraj prekrivalo.

Seveda ima znanost na voljo številna orodja za boljšo opredelitev tega tveganja. Tako imenovani "trojni test" na primer temelji na testu treh markerjev v serumu: alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in nekonjugiranega estriola.

Skupna analiza rezultatov teh testov lahko odkrije od 50 do 80% primerov trisomije 21, medtem ko je tveganje lažno pozitivnih rezultatov okoli 5%. Za nadaljnje izboljšanje teh odstotkov je mogoče ovrednotiti dodaten serumski marker, imenovan inhibin A (v tem primeru ne govorimo več o trojnih testih, temveč o štirikolesnih testih).

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se šteje za visoko, če ima mati visoko koncentracijo inhibina A in humanega horionskega gonadotropina v krvi, kar je povezano z zmanjšanjem ravni estriola in alfa-fetoproteina.

Doslej našteti testi se izvajajo v drugem trimesečju nosečnosti, običajno med petnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti; celo prejšnji testi, opravljeni proti koncu prvega trimesečja (11.-13. teden), vključujejo merjenje plazemskega proteina A (PAPP-A), povezanega z nosečnostjo, in prostega deleža β-podenote hCG (prosti-βhCG ) skupaj z "ultrazvočnim pregledom nuhalne prosojnosti.

Pred potrditvijo tako imenovanega trojnega testa je bila prenatalna diagnoza Downovega sindroma zaupana pregledu, ki je še vedno v modi, vendar ne brez tveganj. Govorimo o amniocentezi, tehniki, ki temelji na odvzemu vzorca plodovnice skozi tanko iglo, vstavljeno v maternico skozi trebuh.Tveganje za splav, ki ga povzroči amniocenteza, je okoli 0,06% - 0,5% in se z zmanjšanjem povečuje. Gestacijska starost ; zato se običajno izvaja po 15. tednu nosečnosti, seveda pod vodstvom ultrazvočne sonde.

Drugi invazivni testi, ki se uporabljajo za zgodnjo diagnozo Downovega sindroma, so vzorčenje horionske resice (vilocenteza), opravljeno med 9. in 14. tednom nosečnosti (tveganje za splav 1%) in odvzem vzorca popkovnične krvi s perkutano (tveganje splav višji od drugih metod). Amniocenteza in vzorčenje horionskih resic se običajno izvajajo v primerih, ko trojni ali štirikotni test pokaže visoko tveganje za nošenje plodov z Downovim sindromom v maternici; kljub zanemarljivemu tveganju splava imata ta dva testa "diagnostično natančnost blizu 99%. To pomeni, da je z uporabo teh testov v povprečju mogoče ugotoviti 98 do 99 dejanskih primerov Downovega sindroma od 100.

Za dodatne informacije: nuhalna prosojnost, PAPP-A, tri-test, kombinirani test nosečnosti.

Nega in zdravljenje

Za dodatne informacije: Zdravila za zdravljenje Downovega sindroma

Sprejetje zgodnje omogočljive intervencijske strategije je bistveno za popolno izkoriščanje psihofizičnega razvojnega potenciala otrok z Downovim sindromom, zato je v veliko pomoč prispevek različnih društev, prisotnih na tem območju, ki pa ne morejo prezreti globokega vpletanja družine. Otroci z Downovim sindromom se lahko naučijo - čeprav v obsegu, ki je odvisen od resnosti njihovih simptomov - izvajati dejavnosti, ki jih običajno izvajajo drugi otroci, na primer igranje, govorjenje, gradnja, ukvarjanje s športom, tudi če to zahteva učenje krat dlje.