Albinizem

Opredelitev in razvrstitev

Albinizem predstavlja skupino genetskih anomalij, značilnih za sintezo melanina; izraz "albinizem"Prihaja iz latinščine"albus”, Kar pomeni“ bela ”.

Med vsemi patologijami, povezanimi z razbarvanjem kože, je albinizem ena najhujših generaliziranih hipopigmentacij: v tem primeru ni melanina, pigmenta, odgovornega za barvo kože, las in oči. V nekaterih okoliščinah pa albinizem prizadene le določene dele telesa: sinteza melanina torej ni popolnoma odsotna, ampak zmanjšana. Zaradi tega je bila bolezen razvrščena v:

• "Totalni albinizem": zelo redka patološka manifestacija, za katero so značilni beli ali slamnato rumeni lasje, zelo bela koža in modre ali sive oči.
• "Delni albinizem": pogostejša disfunkcija, ki prizadene le določene dele telesa, na primer omejeno površino kože, šop las ali oči.
• "Oculus kožni albinizem": bolezen je tudi generalizirana v laseh, koži in očeh s pogostnostjo pojavljanja 1: 35 000. V tem primeru se melanin ne sintetizira več.
• "Očesni albinizem": melanski pigment je odsoten v mrežnici, zato imajo osebe, ki jih ta vrsta albinizma prizadene, manjše dioptrije. Prizadene enega na 15.000 novorojenčkov.

Vsaka od teh patologij ustreza določeni pojavnosti v populaciji; "statistični približek" pomeni, da ena oseba na 17.000 ljudi pokaže vrsto albinizma.

Glede na to, da ta huda bolezen prizadene vse etnične skupine in vse živalske vrste, je albinizem ena najpogostejših patoloških manifestacij z genetskim prenosom, ne le v živalskem svetu, ampak tudi v rastlinskem (glede na to, da so se nekateri primeri pojavili tudi pri albinizmu) v cvetju, cvetnih listih, plodovih in listih).

Vzroki

Glede na to, da je albinizem genetska bolezen, sprožilni vzrok sovpada s spremembo genov, ki sodelujejo pri proizvodnji melanina; Doslej je bilo določenih 11 genov, vključenih v ta občutljiv mehanizem, in zdi se, da so povezani z encimom tirozinazo. Da bi nastala nezadostna količina melanina ali celo preprečila nastanek samega pigmenta da ima samo en od teh genov napako. Strogo gledano, razumljivo je, koliko je pravilno delovanje tirozinaze nepogrešljivo za proizvodnjo melanskega pigmenta: encim je v glavnem vključen v okulokutani albinizem.
Če sta oba starša prizadeta albinizem, se bodo tudi generirani potomci manifestirali v tej patologiji; kljub temu imajo starši večine albino otrok redno pigmentacijo kože, oči in las ter nimajo družinske anamneze albinizma. V zadnjem primeru je pri potomcih prišlo do točkovne mutacije encima tirozinaze, zato organizem ne sintetizira več melanina.

Fizični učinki

Za dodatne informacije: simptomi albinizma

Nepravilno se za albino štejejo samo tisti subjekti z zelo belo kožo, belimi lasmi in rdečimi očmi: v resnici je treba kljub tem znakom, ki dajejo prednost identifikaciji ljudi, poudariti, da sta rast in delovanje kože in las normalna; le barva se spremeni, kar zbledi iz bele v skoraj normalno barvo.
Ena najhujših posledic za albino ljudi je škoda, ki jo lahko utrpijo zaradi "izpostavljenosti soncu (heliofobija): koža, ki ni pigmentirana (ali le delno), je brez naravne zaščite. Pri zdravih osebah izpostavljenost soncu poveča proizvodnjo melanina: pridobljena porjavelost deluje kot "naravni sončni filter", ki kožo ščiti pred svetlobnim sevanjem. Pri ljudeh albino se to ne zgodi: ker se melanin ne proizvaja, koža ni zaščitena in tveganje za sončne opekline se povečuje, kar povečuje nagnjenost k kožnim tumorjem.

Posledice, ki izhajajo iz mutacije tirozinaze, vplivajo tudi na oči: med embrionalnim razvojem in v naslednjem poporodnem obdobju se ne proizvede ali sploh ne proizvede prave količine melanina, kar povzroči poškodbe očesa in povzroči spremembe v očesu. "šarenica, v mrežnici in v optičnih živcih. Nistagmus (nehoteno nihanje oči, včasih povezano tudi z rahlim premikom glave), strabizem in pomanjkanje vida, so možni učinki, ki izhajajo iz albino patologije: njihov obseg je sorazmeren na količino melanina, ki nastane med razvojem očesa.
Pri redkih vrstah albinizma lahko sluh in strjevanje krvi predstavljata tudi nekatere motnje.

Psihološki učinki

Ljudje z albinizmom imajo pogosto občutek, da so bolni, diskriminirani in drugačni od drugih: socialne in psihološke težave, ki izhajajo iz te patologije, so zelo zapletene. Dovolj je reči, da se otroci albino pogosto nagibajo k izolaciji od drugih: prisiljeni nenehno odgovarjati na neprijetna vprašanja o svoji patologiji, so izpostavljeni kritičnemu psihološkemu stresu. Tudi če rast in telesni razvoj otroka nista ogrožena z albinizmom, psiholoških posledic bolezni vsekakor ne gre podcenjevati. Med naravnimi zdravili, ki se najpogosteje uporabljajo v prisotnosti lomljivih nohtov, se spomnimo preslice