ATAKSIJA: DIAGNOZA IN ZDRAVLJENJE

Ataksija v zgodovini

Od devetnajstega stoletja je ataksija veljala za pogost simptom številnih nevroloških patologij; šele sredi dvajsetega stoletja je bila sama po sebi priznana kot kinetična motnja. Od tistih let so se razvijali znanost in raziskave ter izboljšanje diagnostičnih strategij, namenjenih odkrivanju ataksičnega sindroma in njegovih osnovnih vzrokov; Na žalost ni ciljnih terapij, ki bi lahko popolnoma razrešile ataksijo, saj gre za motnjo, ki nepovratno poškoduje nevronske centre možganov, vendar obstajajo koristne terapije za spremljanje simptomov in tehnike nevromotorične rehabilitacije za degenerativne ataksije.

Diagnoza

Diagnoza ataksije je v glavnem klinična in simptomatska: zdravnik obišče bolnika, opazi simptome in preiskuje družinsko anamnezo istega. Na ta način lahko specialist postavi prvo splošno diagnozo ataksičnega bolnika.
Diagnoza je sestavljena iz tako imenovanega Rombergovega manevra: bolnik se mora z zaprtimi očmi in pokončno držo pridružiti konicam stopal in ostati miren. Zdravnik opazuje pacientove možne gibe: če se bolnik nagiba k temu, da takoj odpre oči in pade, je možna cerebelarna ataksija. Verjetno je, da bolnik trpi zaradi bolezni ušesnega labirinta ali da je lezija v teku. raven zadnjih vrvic [vzeto s www.atassia.it].
Drug preprost diagnostični test, ki ga opravi zdravnik, je naslednji: bolnik mora v pokončnem položaju najprej iztegniti roko, nato pa se s kazalcem dotakniti konice nosu. Bolnik z ataksijo ne more izvesti tega preprostega dejanja: na splošno pacientov prst zadene lice ali drug del obraza. V nekaterih primerih je dejanje uspešno, a ataksični bolnik pa med očitnim naporom in znano negotovostjo premikanje.
Klinično diagnozo (zlasti za Friedreichovo ataksijo) je mogoče potrditi z "možnim molekularnim testom: na splošno je prenos živčnih signalov normalen ali v drugih primerih le nekoliko upočasnjen, za razliko od akcijskih potencialov senzoričnega tipa" , pri katerih so poškodbe zelo očitne (so nekoliko zmanjšane ali celo odsotne) Ponovno se možgansko deblo in slušni potenciali degenerirajo in poškodujejo z napredovanjem ataksične bolezni.
Druga uporabna diagnostična orodja so:

Računalniška tomografija (CT);

MRI (ali magnetna resonanca, sagitalna študija s slikami), uporabna za raziskovanje možnega zmanjšanja volumna materničnega vratu in hrbtenice;

SPECT (računalniška tomografija z enofotonsko emisijsko emisijo: diagnostična strategija, uporabljena pri preiskavi pozno nastopeče idiopatske cerebelarne ataksije za domnevo možnega napredovanja bolezni).

[prilagojeno iz Otroška nevrologija, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Nega

Trenutno pri nevrološko-mišičnih ataksijah ni učinkovite farmakološke terapije: v zvezi s tem bi morali bolj kot govoriti o resničnih terapijah razumeti rehabilitacijo, katere cilj je obnoviti motorične spremembe, spremljati patološka kinetična gibanja in predvsem povečati bolnikovo samozadostnost in samopodobo. Nevrologi, fiziatri in ortopedi so tri referenčne številke za ataksične bolnike, ki se ne želijo ustaviti v boju in jih vodi želja po premagovanju bolezni ali ki si vsaj prizadevajo posegati v njen degenerativni razvoj. S telesno vadbo in močjo volje kakovost življenja ataksičnega bolnika je mogoče izboljšati zaradi izboljšanja motorične zmogljivosti in koordinacije gibov.

Prihodnja pričakovanja

Friedreichova ataksija predstavlja ataksično obliko, ki jo sproži pomanjkanje frataksina (mitohondrijski protein), katerega vzrok je v mutaciji gena. Pomanjkanje frataksina povzroča neizogibno degeneracijo nevronov (spinocelična ataksija). Poleg tega pomanjkanje tega pomembnega proteina povzroča "preobčutljivost za oksidativni stres, ki je posledica kopičenja mitohondrijskega železa, zlasti v srcu.
Ta kratek uvod je potreben za razumevanje, zakaj so bile postavljene nekatere inovativne terapevtske strategije, ki temeljijo na dajanju železovih kelatorjev in antioksidantov. Poudariti je treba, da so takšne terapije lahko koristne pri moduliranju simptomov, zato bi lahko hipotetično izboljšale bolnikove življenjske razmere, tudi na jasen način; pa niti dajanje antioksidantov niti vnos kelatnih snovi železa ne moreta dokončno ozdraviti pacienta ataksije.