DISTONIJA: VZROKI IN DIAGNOZA

Motnje gibanja

Kot je mogoče uganiti iz kompleksnosti kinetične motnje, je iskanje vzročnih dejavnikov, pripisanih distoniji, skoraj artikulirana naloga, precej zapletena enigma, ki jo je treba rešiti ob upoštevanju hipoteze o možnem razvoju bolezni in njenem zapletu. V vsakem primeru bo le z izkopavanjem korenine problema mogoče ugotoviti dejavnike tveganja in vzroke, ki so odgovorni za distonično manifestacijo: pravzaprav je mogoče z identifikacijo vzrokov postaviti pravilno in nesporno diagnozo, tako, da lahko bolnika usmerimo k najprimernejšim terapijam.

Vzroki

V nekaterih publikacijah o Dystonia Medical Research Foundation (DMRF), je jasno, da pogosto vzroki, povezani z manifestacijo distonije, niso prepoznavni: raziskovalci še niso mogli ugotoviti, kateri biokemični proces sproži distonične simptome. Zato bomo morali počakati še nekaj let, da natančno ugotovimo prej omenjeni "mehanizem distonije", hipotetično skupno nit vseh distoničnih oblik.
Trenutno so raziskave prišle do zanimivih zaključkov: dobro je ugotovljeno, da je distonija lahko posledica travme in dolgotrajnega vnosa določenih farmakoloških snovi (nevroleptiki-antipsihotiki). Poleg tega ni dvoma, da je mutacija nekateri geni (npr. DYT1) so lahko odgovorni za distonične manifestacije; kljub zgoraj navedenim vzročnim razlagam pa niti pravi izvor distonične motnje niti to, kar se dogaja v telesu, da bi povzročilo simptome. [povzeto po www.dystonia- foundation.org]
Glede na vzročni faktor distonične oblike razvrščamo v:

primarna distonija (distonični simptomi so edini nevrološki znaki bolezni, ki se večinoma pojavijo le s tremorjem)

sekundarna distonija (vzroki so: neoplazme, jemanje nekaterih nevroleptikov, kap itd.)

distonija plus (mioklonična distonija in distonija, odzivna na DOPA: za njih so značilne dodatne nevrološke motnje in so veliko bolj onesposobljene kot primarna distonija).

Iz te razvrstitve je torej mogoče sklepati, da lahko tudi druge patologije živčnega sistema povzročijo distonijo; to so možganske kapi, tumorji, multipla skleroza, poškodbe glave, bakterijske okužbe, poškodbe možganov pri novorojenčkih itd.
Nazadnje, pri nekaterih osebah, ki trpijo za distonijo, so vzroki za nastanek v dednih boleznih, ki prizadenejo nekatera področja živčnega sistema (heredodegenerativne patologije) [vzeto s www.distonia.it]

Diagnoza

Trenutno zdravniki nimajo enotnega in standardnega diagnostičnega testa, ki bi potrdil hipotezo o domnevni distoniji; klinična ocena bolnika omogoča opazovanje in preverjanje simptomov distonične oblike, da bi dobili popolno, čeprav začetno diagnozo Najprej mora zdravnik poznati bolnikovo zgodovino in raziskati vse družinske bolezni, nato pa lahko specialist predpiše nekatere laboratorijske preiskave (npr. Analizo urina, krvi in cerebrospinalne tekočine).
Poleg tega imajo zdravniki na voljo diagnostična orodja za izključitev nekaterih oblik bolezni (npr. Sekundarne distonije), kot sta "MRI možganov (možganska magnetna resonanca) in CT (" diagnoza s slikami "), računalniška tomografija, ki lahko reproducira telesna področja pacienta. tridimenzionalno, z rentgenskimi žarki) in diagnostična orodja, znana kot nevro slikanje.
Poleg tega se razpršitev živčnih impulzov med sosednjimi mišicami in sočasno aktiviranje mišic agonistov in antagonistov diagnosticira z "elektromiografsko preiskavo mišične aktivnosti (EMG); elektromiografija je pomembno diagnostično orodje, ki je uporabno za prepoznavanje mišic, vključenih v bolezen. , nepogrešljiv za najprimernejšo izbiro terapije. Za primere distonične resnosti se lahko uporabi molekularno genetski diagnostični test.
V vsakem primeru mora biti specialist (običajno nevrolog) sposoben "prepoznati vse znake in simptome kinetične motnje, pa tudi možne sprožilne vzroke, kadar je to mogoče." z www.dystonia-foundation.org]