Svoj sindrom dolguje svoje ime Walterju Berdonu, zdravniku, ki ga je prvič popolnoma opisal leta 1976 in ga identificiral pri petih deklicah.
Natančneje, gre za bolezen, za katero je značilno "pretirano širjenje sečnega mehurja" in "precejšnja napetost trebuha, ki je povezana z vrsto resnih simptomov, ki lahko ogrozijo bolnikovo preživetje.
Na žalost je napoved Berdonovega sindroma na splošno slaba in bolezen lahko povzroči tragične posledice v bolj ali manj daljšem časovnem obdobju, odvisno od primera.
Podporno zdravljenje te redke bolezni vključuje parenteralno umetno hranjenje in kateterizacijo urina.Zdi se, da je presaditev več organov potencialna terapevtska strategija za znatno povečanje preživetja pacientov, vendar je to zelo zapleten in spremljan poseg.
in za "enako pretirano napetost trebuha, ki ima za posledico vrsto simptomov in motenj, ki pacientu onemogočajo normalno uriniranje in prehrano, ki jo je zato treba izvesti umetno.
Incidenca Berdonovega sindroma ni znana (do leta 2012 je bilo opisanih le 230 določenih primerov), vendar večinoma prizadene ženske. Prenos je avtosomno recesiven.
. Vendar pa po različnih virih natančen gen, ki je odgovoren za bolezen, še ni natančno opredeljen. Kljub temu se na podlagi dosedanjih hipotez in študij zdi, da so možni geni, ki so podvrženi mutacijam in vključeni v izvor sindrom so:
- Gen ACTG2, ki kodira protein γ-2-aktin (prisoten v gladkih mišicah črevesnega trakta);
- Gen LMOD1, ki kodira protein leiomodin 1;
- Gen MYH11, ki kodira miozinsko težko verigo 11;
- Gen MYLK, ki kodira proteinsko (encimsko) kinazo miozinske lahke verige.
Kot je razvidno, so geni vključeni v kodo Berdonovega sindroma za mišične beljakovine ali v vsakem primeru za beljakovine, vključene v mehanizme, ki vodijo v krčenje gladkih mišic (vključno z mišicami mehurja in črevesnega trakta).
