Opredelitev
Wilsonova bolezen - znana tudi kot hepatolentikularna degeneracija - je redka in dedna genetska motnja. Ta bolezen povzroča kopičenje bakra v tkivih in organih prizadetih posameznikov.
Največji učinki tega nenormalnega kopičenja se kažejo predvsem v možganih in jetrih, vendar ne le.
Če se Wilsonova bolezen ne zdravi pravilno, lahko povzroči usodne posledice.
Vzroki
Ker je genetska bolezen, je sprožilni vzrok v spremembi gena. Podrobneje gre za spremembo gena ATP7B, ki se nahaja na 13. kromosomu.
Ta gen kodira določeno beljakovino, katere naloga je pospeševati izločanje presežka bakra skozi žolč. Zaradi te genske spremembe se zadevna beljakovina ne proizvaja in posledično se baker kopiči v organih in tkivih.
Simptomi
Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo se lahko pojavijo hepatitis, ciroza jeter, zlatenica, hepatomegalija in splenomegalija. Poleg tega se lahko pojavijo simptomi, kot so bruhanje, bolečine v trebuhu, dizartrija, disfagija, tresenje, počasno gibanje in težave pri hoji, migrena, mišična oslabelost in togost, spremembe razpoloženja in osebnosti, težave s koncentracijo, depresija, hematurija, glukozurija. in prstani Kayser-Fleischer.
Informacije o Wilsonovi bolezni - zdravila in oskrba ne nadomeščajo neposrednega odnosa med zdravstvenim delavcem in pacientom. Pred jemanjem Wilsonove bolezni - zdravila in zdravljenje se vedno posvetujte s svojim zdravnikom in / ali specialistom.
Zdravila
Farmakološko zdravljenje Wilsonove bolezni temelji na dajanju zdravil, ki lahko kelirajo baker ali zmanjšajo njegovo absorpcijo, na način, ki spodbuja njegovo izločanje iz telesa.
Izbrano zdravilo za zdravljenje Wilsonove bolezni je penicilamin. Poleg tega je v nekaterih evropskih državah (na primer v Združenem kraljestvu) v primeru, da zdravljenja s penicilaminom ne prenašajo, alternativno zdravljenje na osnovi trientina (drugo zdravilo, ki lahko kelatira baker, manj učinkovito, vendar z manj stranskimi učinki kot penicilamin).
Za zmanjšanje absorpcije bakra pa običajno dajemo cink.
Poleg zdravljenja z zdravili morajo bolniki z Wilsonovo boleznijo sprejeti tudi določeno prehrano in se izogibati uživanju živil, ki vsebujejo visoko vsebnost bakra, kot so čokolada, oreški, gobe, jetra in morski sadeži.
V primeru, da je Wilsonova bolezen povzročila nepopravljivo poškodbo jeter in / ali če zdravljenje z zdravili ni učinkovito, bo zdravnik morda ugotovil, da je treba opraviti presaditev jeter.
V nadaljevanju so zdravila, ki se najpogosteje uporabljajo v terapiji proti Wilsonovi bolezni, in nekaj primerov farmakoloških posebnosti; zdravnik je na izbiri najprimernejše učinkovine in odmerka za pacienta glede na resnost bolezni, zdravstveno stanje pacienta in njegov odziv na zdravljenje.
Penicilamin
Penicilamin (Pemine ®) je molekula, ki lahko kelira baker in pospešuje njegovo izločanje z urinom. To je zdravilo, ki je na voljo za peroralno uporabo s posebnimi indikacijami za zdravljenje Wilsonove bolezni. Ni presenetljivo, da je to zdravilo prve izbire, ki se uporablja proti tej redki genetski bolezni.
Odmerek penicilamina, ki ga običajno dajemo odraslim, je 15-40 mg / kg telesne mase na dan, ki ga je treba vzeti v štirih razdeljenih odmerkih eno uro pred ali 2-3 ure po obroku in v vsakem primeru vedno na tešče.
Po drugi strani je pri otrocih običajno uporabljen odmerek 10-30 mg / kg telesne mase, ki ga je treba jemati v 3-4 deljenih odmerkih na enak način kot pri odraslih bolnikih.
V vsakem primeru mora zdravnik za vsakega bolnika določiti natančen odmerek zdravila.
Poleg tega je treba poudariti, da mora biti njegova uporaba - glede na neželene učinke, ki jih lahko povzroči penicilamin - vedno pod strogim nadzorom zdravnika.
Cinkov acetat
Cinkov acetat (Wilzin ®) je drugo zdravilo s specifičnimi terapevtskimi indikacijami za zdravljenje Wilsonove bolezni.
Cink deluje tako, da zmanjša absorpcijo bakra v črevesju, spodbuja njegovo izločanje z blatom in posledično preprečuje njegovo kopičenje v jetrih in drugih organih in tkivih.
Cinkov acetat je na voljo za peroralno uporabo v obliki trdih kapsul.
Odmerek zdravila, ki se običajno daje odraslim bolnikom, je 50 mg, ki ga je treba vzeti tri do največ petkrat na dan, na prazen želodec, eno uro pred ali 2-3 ure po obroku.
Pri otrocih pa se odmerek zdravila, ki se daje, razlikuje glede na starost in telesno maso bolnikov.
Vendar pa mora tudi v tem primeru zdravnik natančno določiti odmerek zdravila.
Če je zdravljenje s cinkovim acetatom predpisano sočasno s terapijo s penicilaminom, je treba obe zdravili dajati v razmiku najmanj ene ure med enim in drugim.
