Kaj je Gilbertov sindrom?
Gilbertov sindrom je dedna motnja presnove bilirubina, rumeno-oranžnega pigmenta, ki izhaja iz razgradnje starih ali poškodovanih rdečih krvnih celic. To stanje, ki sta ga prvič opisala Gilbert in Lereboullet leta 1901, je precej pogosto.
Na splošno se pojavi po puberteti in je pogostejša pri moških kot pri ženskah; večinoma je neškodljiv in brez simptomov, pričakovana življenjska doba pa je povsem normalna.
Pri ljudeh, ki trpijo za Gilbertovim sindromom, zato obstaja rahla posredna hiperbilirubinemija (glejte članek o bilirubinu, če želite izvedeti več o presnovi snovi).
Vzroki in prenos
Načini nastanka Gilbertovega sindroma še vedno niso povsem jasni. V zvezi s tem so bili predlagani avtosomno dominantni in avtosomno recesivni prenosi; zadnja hipoteza se trenutno zdi bolj verjetna.
Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom zaradi genetskih mutacij gena UGT1A1 pride do "neustrezne sinteze in / ali aktivnosti" encima "uridin difosfoglukonat glukuroniltransferaze - izooblike 1A1", ki sodeluje pri presnovi bilirubina.
Simptomi
Za Gilbertov sindrom je značilna kronična posredna hiperbilirubinemija in skromna občasna zlatenica; vse brez klinično ugotovljivega vzroka za morfološko ali funkcionalno bolezen jeter.
Krvni testi kažejo, da je raven posrednega bilirubina v serumu le nekoliko nad normalno. Vendar pa isti dejavniki, ki pri zdravih ljudeh povzročijo rahlo povečanje teh vrednosti, pri bolnikih z Gilbertovim sindromom povzročajo nenormalno povečanje. Ti dejavniki vključujejo stres, okužbe, dolgotrajno postenje, jemanje določenih zdravil, dehidracijo, menstruacijo in intenziven fizični napor.
Ko so prisotni, so najpogostejši simptomi Gilbertove bolezni utrujenost, šibkost, nejasne bolečine v trebuhu, dispepsija, anoreksija (pomanjkanje apetita) in rahlo rumeno obarvanje očesa in kože (zlatenica). Pomembno je omeniti, da so ti simptomi skupni drugim in veliko resnejšim boleznim, kot so hepatitis, ciroza, obstrukcija žolčnih kanalov in tumorji jeter ali trebušne slinavke; zato jih je v vsakem primeru dobro prijaviti k svojemu zdravniku. Pri približno 40% oseb z Gilbertovim sindromom se zmanjša tudi povprečno življenje eritrocitov.
Zaradi asimptomatičnosti, ki jo pogosto spremlja, se v mnogih primerih Gilbertov sindrom občasno diagnosticira med rutinskimi testi, opravljenimi za raziskovanje prisotnosti drugih stanj ali bolezni.
Diagnozo postavimo s preprostim krvnim testom, ki v primeru pozitivnosti pokaže rahlo povečano raven posrednega bilirubina, ko ostali označevalci delovanja jeter ostanejo normalni. Ker se pri ljudeh z Gilbertovim sindromom posredna bilirubinemija razlikuje glede na zgoraj navedene dejavnike, se lahko test večkrat ponovi ali opravi po 24-urnem postu. Možen ultrazvok jeter bo izključil kakršno koli drugo bolezen, hepatocelularni ali žolčni trakt, potencialno odgovoren za simptome, ki jih čuti bolnik.
Zdravljenje, nega in previdnostni ukrepi
Kot genetska bolezen Gilbertov sindrom še ne pozna ustreznega zdravljenja; ker pa v večini primerov ne povzroča težav, na splošno ne zahteva nobenega zdravljenja. Bolnik z Gilbertovim sindromom je vabljen, naj sledi življenjskemu slogu, ki je bolj pozoren na zdravje jeter, pri čemer se izogiba fluorirani vodi (fluorid je zaviralec encimov) in nekaterim prehranskim presežkom (alkohol, ocvrta hrana, živila in beljakovinski dodatki ter živila bogata z maščobami, zlasti če je kuhana); koristno je tudi, da se naučite obvladovati stres in poskušati preprečiti okužbe, tudi najbolj nepomembne (npr. s pogosto umivanjem rok). Še posebej pomembno je, da o tem obvestite svojega zdravnika ali farmacevta, preden vzamete katero koli pomanjkanje encimov lahko dejansko okrepi stranske učinke, vključno s tistimi pri običajnem paracetamolu (tachipirina). Induktorje encimov, kot je fenobarbital, je mogoče uporabiti za pospeševanje regresije "zlatenice, kadar povzroča velike kozmetične skrbi ali psihološke posledice bolniku z Gilbertovim sindromom.
