Poglej si posnetek
- Oglejte si video na youtube
Glede na sprožilne vzroke je mogoče razlikovati dve različni vrsti pomanjkanja karnitina: primarno in sekundarno.
Za boljše razumevanje vzrokov in posledic pomanjkanja karnitina je vsekakor koristno poznati to molekulo in njene biološke funkcije.
proizvedeno v telesu - predvsem v jetrih in ledvicah - iz dveh esencialnih aminokislin, lizina in metionina.Na celični ravni ima karnitin vlogo prenosnika dolgoverižnih maščobnih kislin v mitohondrijih, kjer bodo izpostavljeni beta -oksidacijo za proizvodnjo molekul ATP, nepogrešljivega vira energije za izvajanje vseh celičnih aktivnosti. Karnitin ima zato bistveno vlogo pri proizvodnji energije.
Za izvajanje svoje funkcije pa mora biti karnitin sposoben vstopiti v celico, se vezati na maščobne kisline, ki jih najdemo v citoplazmi, jih transportirati v mitohondrije in jih sprostiti, nato pa zapustiti mitohondrijski matriks in začeti nov cikel. da bi se vse to zgodilo, sta potrebna prisotnost ustrezne koncentracije karnitina ter prisotnost in delovanje sistema beljakovin in transporterjev, ki so lokalizirani na celični in mitohondrijski membrani. Niz reakcij, ki karnitinu omogočajo opravljanje naloge, tudi zgoraj omenjene beljakovine in transporterje imenujemo "karnitinski sistem".
Zato je za pravilno proizvodnjo energije bistveno, da je celoten sistem popolnoma funkcionalen.
Kakršne koli spremembe in anomalije v katerem koli od korakov ali dejavnikov, ki sestavljajo karnitinski sistem, lahko neuravnovesijo proizvodnjo energije, torej celični metabolizem in funkcije različnih tkiv organizma, kar vodi v pojav pogosto resnih bolezni in usodno.
ki se pojavljajo na genih, ki kodirajo proteine, vključene v karnitinski sistem. Odvisno od gena, na katerega vpliva mutacija, je mogoče razlikovati več vrst primarnega pomanjkanja karnitina. Ne da bi se spuščali v poglobljene opise, se bomo omejili na to, da so lahko vpletene beljakovine:
- Karnitin-palmitoil-transferaza tipa I (CPT-I): je lokalizirana na zunanji mitohondrijski membrani, katalizira prenos acilnih skupin iz acil-CoA v karnitin, pri čemer nastajajo acilkarnitini.
- Karnitin-palmitoil-transferaza tipa II (CPT-II): lokalizirana je na notranji membrani mitohondrijev, katalizira obratno reakcijo tiste, ki jo katalizira CPT-I, pri čemer se acilkarnitini ponovno pretvorijo v acil-CoA, nato prenesejo v beta-oksidacijo.
- Karnitin-acilkarnitin-translokada (CT ali CACT): lokaliziran je na notranji mitohondrijski membrani; izmenjava citoplazmatski acilkarnitin s karnitinom brez mitohondrijev (način protiportiranja), izvaža acetilkarnitin iz mitohondrija v citosol (način uniport), omogoča pretok karnitina in kratko verige acilkarnitina iz mitohondrija v citosol in obratno, da se ohrani pravilno razmerje prostega karnitina / acilkarnitina.
Mutacije v teh beljakovinah vodijo do drastičnega zmanjšanja ravni znotrajceličnega karnitina. Zaradi tega maščobnih kislin z dolgimi verigami ni mogoče prenesti v mitohondrijski matriks in niso več na voljo za beta-oksidacijo in proizvodnjo energije.
