Splošnost
Arnold-Chiarijev sindrom je niz znakov in simptomov, ki jih povzroča redka malformacija zadnje lobanjske jame; pri osebah, ki jih je prizadela, ta struktura ni zelo razvita, zato mali možgani izstopajo (štrlijo) iz svojega naravnega mesta skozi foramen magnum, ki se nahaja na dnu lobanje.
Obstajajo štiri različne vrste Chiari malformacij; parameter, ki ločuje eno vrsto od druge, je stopnja izbokline, torej količina vključenega možganskega materiala. Tip I je najmanj hud (včasih ostane asimptomatičen vse življenje), medtem ko je tip IV najhujši; od tipa II pa je kakovost življenja ogrožena.
Simptomi, ki so značilni za Arnold-Chiarijev sindrom, so številni in segajo od glavobola do mišične oslabelosti itd.
Do danes ni zdravila, ki bi odpravilo malformacijo možganov, vendar obstajajo načini zdravljenja, ki vsaj delno ublažijo simptome.
Kaj je Chiari malformacija
Chiarijeva malformacija ali Arnold-Chiarijev sindrom ali še bolj preprosto Arnold-Chiari je "strukturna sprememba malih možganov, za katero je značilen premik navzdol, natančno v smeri okcipitalnega foramena in hrbteničnega kanala, od osnove dela možganske poloble.
Z drugimi besedami, gre za "cerebelarno kilo", pri katerem del malega mozga štrli iz foramen magnuma, ki vdre v hrbtenični kanal.
KAJ JE OCIPITALNI FORUM?
Foramen magnum ali foramen magnum je velika odprtina, ki se nahaja v spodnjem delu okcipitalne kosti lobanje. Ta luknja povezuje hrbtenični kanal z lobanjsko votlino; od nje pravzaprav najdejo mesto (nadaljuje navzdol) ) najprej podolgovate medule in nato hrbtenjače.
Temeljni sklep za kroženje cerebrospinalne tekočine (ali tekočine), foramen magnum prečkajo vretenčne arterije ter sprednja in zadnja hrbtenična arterija.
NASTANAK IMENA
Arnold-Chiarijev sindrom je dobil ime po dveh zdravnikih, ki sta ga prvič opisala, Julius Arnold in Hans Chiari.
Ne smemo ga zamenjevati s Budd-Chiarijevim sindromom, ki je bolezen, ki prizadene jetra.
Vzroki
Glede na resnost izbokline in čas življenja, v katerem izvira, lahko Chiari malformacijo razdelimo na 4 različne vrste, ki jih prepoznamo s prvimi štirimi rimskimi številkami (I, II, III in IV).
Prvi dve vrsti sta v primerjavi z drugimi dvema pogostejši in manj hudi; tip III in tip IV sta pravzaprav zelo redki in nezdružljivi z življenjem.
MALFORMACIJA TIPA I CHIARI
Pomanjkljivost Chiari tipa I je asimptomatska (torej brez očitnih simptomov), vsaj do otroštva ali pozne mladosti.
Vzrok njegovega izvora je v zmanjšanem lobanjskem prostoru: v takšnih razmerah je pravzaprav del malega mozga (natančno cerebelarna tonzila ali tonzile, ki se nahajajo na spodnji strani) prisiljen zaradi pomanjkanja prostora zdrsne v foramen magnum in vstopi v hrbtenični kanal.
Pozor: Več ljudi z malformacijo Chiari tipa I se dobro počuti in vodi povsem normalno življenje. To je posledica dejstva, da cerebelarna anomalija ni tako huda, da bi povzročila simptome ali motnje, zato ti subjekti zelo pogosto ignorirajo svoje stanje ali se tega zavedajo po naključju.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA II
Chiari malformacija tipa II je prirojena bolezen, ki je prisotna že od rojstva in je vedno simptomatska.
V primerjavi s tipom I je značilna večja izboklina, ki poleg cerebelarnih tonzil vključuje tudi del malega mozga (imenovan cerebelarni vermis) in vensko posodo, znano kot Herophilus torcularis.
Najpogosteje je Arnold-Chiari tip II povezan s posebno obliko spina bifida, imenovano mielomeningokela.
Med različnimi posledicami te malformacije opažamo: blokiranje pretoka tekočine skozi foramen magnum (kar vodi v nastanek stanja, imenovanega hidrocefalus) in prekinitev živčne signalizacije.
Sprva se je izraz Arnold-Chiari nanašal samo na sindrom tipa Arnold-Chiari tipa II. Zdaj se pogosto uporablja za vse oblike bolezni.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA III
Prisotna od rojstva, Chiarijeva malformacija tipa III povzroča hude nevrološke težave, tako da je pogosto nezdružljiva z življenjem. V teh primerih je pravzaprav izrazita izboklina malih možganov in zato govorimo o okcipitalni encefalokeli.
Slika: siringomielija.
S spletnega mesta: mdguidelines.com
Običajno je za Arnold-Chiari tip III značilna hidrocefalus in siringomielija; slednji predstavlja posebno stanje, za katerega je značilna prisotnost ene ali več cist v hrbteničnem kanalu.
MALFORMACIJA CHIARIJA IV
Za Chiari malformacijo tipa IV je značilno, da se del malih možganov ne razvije (cerebelarna ageneza).
Ta anomalija je prirojena in popolnoma nezdružljiva z življenjem.
POVEZANE BOLEZNI
Zdravniki in znanstveniki so opazili, da so med posamezniki s Chiari malformacijo pogosti tudi naslednji pogoji:
- Hidrocefalus
- Syringomyelia
- Sindrom trde hrbtenice
- Huda ukrivljenost hrbtenice
- Marfanov sindrom
- Ehlers-Danlosov sindrom
ALI JE DEDNA BOLEZEN?
Raziskovalci menijo, da ima lahko Chiari malformacija "dedni izvor", saj so v družini poročali o nekaterih ponovitvah.
Vendar je treba še razjasniti genetske pogoje, ki povzročajo nastanek bolezni (tj. Kateri in koliko genov je vpletenih) in vrsto prenosa.
EPIDEMIOLOGIJA
Natančna incidenca Chiari malformacij ni znana; To je zato, ker več ljudi z Arnold-Chiarijem tipa I ne čuti nobenih simptomov in se zdi povsem normalno (zato je bolezen premalo diagnosticirana).
Nekaj zanesljivih epidemioloških raziskav poroča, da:
- Tip I je simptomatičen pri enem od 100 otrok
- Tip II je še posebej pogost pri populacijah keltskega izvora
- Ženske so trikrat bolj prizadete kot moški
Simptomi in zapleti
4 vrste Chiari malformacij imajo različne simptome in znake.
Spodaj je natančen opis simptomov, ki so značilni za vrste I, II in III.
Za tip IV je nemogoče slediti simptomatologiji, saj je to stanje, ki neizogibno in nenadoma vodi v smrt ploda.
MALFORMACIJA TIPA I CHIARI
Kadar je napaka Chiari tipa I simptomatska, lahko povzroči:
- Hudi glavoboli, ki se pojavljajo pogosto po kašljanju, kihanju in prenapetosti.
- Bolečine v vratu in / ali obrazu
- Težave z ravnotežjem
- Pogosta omotica
- Težave pri govorjenju, na primer hripavost
- Težave z vidom, kot so dvojni ali zamegljen vid, razširitev zenic in / ali nistagmus
- Težave pri požiranju (disfagija) in žvečenju
- Nagnjenost, ko jeste, do zadušitve
- Umaknil se je
- Občutek odrevenelosti v rokah in nogah
- Pomanjkanje motorične koordinacije (zlasti v rokah)
- Sindrom nemirnih nog
- Tinitus (ali tinitus), to je slušna motnja, pri kateri se pojavi občutek, da v ušesu zaznamo neobstoječe zvoke, kot so šumenje, brenčanje, piskanje itd.
- Občutek šibkosti
- Bradikardija. To je medicinski izraz za upočasnitev srčnega utripa
- Skolioza, povezana z motnjami hrbtenjače
- Nenormalno dihanje, zlasti med spanjem (sindrom apneje v spanju)
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA II
Za anomalijo tipa II Chiari so značilni isti simptomi kot za tip I, s to razliko, da so te izrazitejše in so vedno prisotne. Poleg tega, če jih spremlja mielomeningokela, tip II Arnold-Chiari povzroča tudi:
- Spremembe črevesja in mehurja: bolnik izgubi nadzor nad analnim sfinkterjem in mehurjem
- Konvulzije
- Izjemno razvito corpus callosum
- Ekstremna mišična oslabelost in paraliza
- Deformacija medenice, stopal in kolen
- Težave pri hoji
- Huda skolioza
Spina bifida in mielomeningokela
Spina bifida je prirojena malformacija hrbtenice, zaradi katere meninge in včasih tudi hrbtenjača štrlijo iz svojega sedeža (običajno so omejene na notranjo stran vretenc).
Myelomeningocele je najhujša oblika spina bifida: pri prizadetih možganske ovojnice in hrbtenjača štrlijo (ali kile) iz ohišja vretenc in tvorijo štrlečo vrečko na ravni hrbta. Ta vreča, čeprav zaščitena s plastjo kože, je izpostavljena zunanjim žalitvam in je nenehno v nevarnosti resnih okužb in v nekaterih primerih celo usodne.
MALFORMACIJA CHIARIJA TIPA III
Ljudje s Chiari malformacijo tipa III trpijo zaradi hudih nevroloških težav (pogosto nezdružljivih z običajnim življenjem), hidrocefalusa in siringomielije. Slednje, za katerega je značilno nastajanje ene ali več cist v hrbtenjači, so lahko vzrok:
- Mišična šibkost in atrofija
- Izguba refleksov
- Izguba občutljivosti na bolečino in temperaturo okolice
- Togost v hrbtu, ramenih, rokah in nogah
- Bolečine v vratu, rokah in hrbtu
- Težave s črevesjem in mehurjem
- Ekstremna mišična oslabelost in krči nog
- Bolečina in odrevenelost v obrazu
- Skolioza
Kdaj videti zdravnika?
Chiari malformacije tipa II, III in IV so vidne že v prenatalni starosti (tj. Ko je prizadeti subjekt še v maternici mater), z ultrazvočnim pregledom.
Kar zadeva Chiari malformacijo tipa I, je priporočljivo, da se takoj, ko se pojavijo značilni simptomi, posvetujte z zdravnikom. Pomembno je, da pravočasno opravimo preglede tudi zato, ker se pri slednjih lahko pojavijo druge povezane motnje.
KOMPLIKACIJE
Zapleti Chiarijeve malformacije so povezani s poslabšanjem cerebelarne izbokline ali z njimi povezanimi morbidnimi stanji, torej s hidrocefalusom, mielomeningokelo, siringomielijo, sindromom toge hrbtenice itd.
Poslabšanje izbokline, ki je posledica večjega pritiska lobanje, da poškoduje mali možgani, očitno pomeni poslabšanje simptomov.
Diagnoza
Diagnostični testi, ki omogočajo določitev stopnje štrlenja malih možganov skozi foramen magnum (s čimer se ugotovi vrsta Chiarijeve malformacije), so:
- Jedrska magnetna resonanca (ali MRI). Zahvaljujoč ustvarjanju magnetnih polj zagotavlja "podrobno sliko malega mozga in hrbteničnega kanala, ne da bi pacienta izpostavili škodljivemu ionizirajočemu sevanju.
- Pregled z računalniško tomografijo. Računalniška tomografija (CT) omogoča jasne slike notranjih organov, vključno z možgani in hrbtenjačo. Med izvajanjem je subjekt izpostavljen minimalni količini škodljivega ionizirajočega sevanja.
CT in MRI pred natančnim fizičnim pregledom sta bistvena za odkrivanje vseh patologij, povezanih z Arnold-Chiarijem.
Tabela. Kako in kdaj diagnosticirati Chiari malformacije
Kdaj in kako se lahko diagnosticira?
THE
V poznem otroštvu ali pozni adolescenci, s fizičnim pregledom, ki mu sledi CT in / ali MRI.
II
V predporodni dobi z "ultrazvokom.
Ob rojstvu in zelo zgodnjem otroštvu, s fizičnim pregledom, CT in / ali MRI.
III
V predporodni dobi z "ultrazvokom.
Ob rojstvu s fizičnim pregledom, CT in / ali MRI.
IV
V predporodni dobi z "ultrazvokom.
Zdravljenje
Chiari malformacija je neozdravljiva.
Sagitalno skeniranje, pridobljeno s FLAIR MRI, ki prikazuje Arnold-Chiarijevo malformacijo s 7 mm hernirano cerebelarno tonzilo. S spletnega mesta: en.wikipedia.org
Vendar pa obstajajo tako farmakološka kot kirurška zdravljenja, ki omogočajo vsaj delno ublažitev simptomov.
FARMAKOLOŠKA TERAPIJA
Bolniki z malformacijo Chiari tipa I, ki trpijo zaradi glavobola in bolečine v vratu in / ali obrazu, lahko jemljejo zdravila proti bolečinam.
Izbira najprimernejših zdravil za vsak posamezen primer je odvisna od zdravnika; zato je dobro ravnati v skladu z njenimi predpisi.
KIRURŠKA TERAPIJA
Cilj kirurškega zdravljenja je zmanjšati stiskanje lobanje pri poškodbah malih možganov in hrbtenjače.
Da bi to dosegli, obstaja več postopkov, na primer:
- Dekompresija zadnje jame, med katero kirurg odstrani del zadnjega dela okcipitalne kosti.
- Dekompresija hrbtenjače z uporabo laminektomije (ali dekompresivne laminektomije). Med izvajanjem kirurg odstrani lamino drugega in tretjega vratnega vretenca. Lamina je del vretenc, ki omejuje luknjo, skozi katero prehaja hrbtenjača.
Opomba: Včasih se hkrati izvede dekompresija posteriorne fose in dekompresivna laminektomija. - Dekompresivni rez dura mater. Z zarezom dura mater ali najbolj zunanjim meningom se prostor, ki je na voljo malemu mozgu, poveča in pritisk proti njem se zmanjša. Za pokrivanje in zaščito vrzeli, ki jo ustvari rez, kirurg čez prišije kos umetnega tkiva (ali zbranega z drugega dela telesa).
- The šant kirurški. Pravzaprav gre za drenažni sistem, ki ga sestavlja fleksibilna cev, ki omogoča odstranjevanje tekočine v primeru hidrocefalusa ali praznjenje cist (ov) v primeru siringomielije. Možno je, da bolniki s hidrocefalusom je treba uporabiti šant kirurški poseg za vse življenje.
TVEGANJA KIRURŠKE INTERVENCIJE
Tveganja, povezana z operacijo, so različna. Pravzaprav je možno, da obstajajo: krvavitve, poškodbe možganskih struktur in / ali hrbtenjače, infekcijski meningitis, težave pri celjenju ran in nenazadnje nenavadne zbirke tekočine okoli malega mozga.
Ne pozabite, da je poškodba možganov ali hrbtenjače, ki je nastala med operacijo, nepopravljiva.
Zato bo operacijski zdravnik pred kakršno koli operacijo izpostavil vsa tveganja in zaplete potrebnega posega ali posegov.
Prognoza
Chiari malformacije tipa II, III in IV nikoli nimajo pozitivne prognoze, saj lahko poleg tega, da so neozdravljive, povzročijo hude nevrološke pomanjkljivosti ali celo nezdružljive z življenjem.
Primer malformacije Chiari tipa I je drugačen, katerega napoved se razlikuje glede na resnost simptomov.
