V lepem številu primerov je Brugadin sindrom posledica genetske mutacije; pogosteje pa ima »izvor, ki ga zdravniki še vedno ne znajo razložiti.
To srčno motnjo je težko diagnosticirati: pravzaprav je za njeno identifikacijo pogosto potreben poseben elektrokardiografski pregled.
Za Brugadin sindrom ni zdravila; posledice pa je mogoče obvladati z vsadljivim defibrilatorjem.
Kaj so srčne aritmije: kratek pregled
Srce človeškega bitja sestavljajo štirje mišični predeli (dva atrija in dva prekata), ki se sinhrono in z določeno kadenco krčijo, da se zagotovi pravilna oskrba različnih organov s krvjo.
Za zagotovitev pravilnega krčenja srca - natančneje miokarda, srčne mišice - so električni impulzi, ki jih ustvarijo določena področja istega mišičnega tkiva.
Ko nekaj spremeni nastajanje električnih impulzov, potrebnih za pravilno krčenje srca, je to v prisotnosti "srčne aritmije".
, natančneje električne aktivnosti srca, ki lahko povzroči hude, včasih celo usodne epizode ventrikularne aritmije.
Znano je, da je Brugadin sindrom vodilni vzrok za nenadno srčno smrt.
Za dodatne informacije: Nenadna srčna smrt: kaj je to?Epidemiologija: kako pogost je Brugadin sindrom
Brugadin sindrom je redko stanje: po zanesljivih ocenah bi bilo dejansko prizadetih od 1 do 30 ljudi na 10.000 obravnavanih posameznikov.
Čeprav gre za prirojeno motnjo, se Brugadin sindrom pojavlja predvsem v odrasli dobi (30-40 let), medtem ko je redko opaziti njegove posledice v mladosti (čeprav ni nemogoče).
Med odraslimi je stanje pogosteje simptomatsko pri moških kot pri ženskah; te razlike pa ne opazimo pri mladih, pri katerih je bolezen pri obeh spolih v enaki meri simptomatska.
Brugadin sindrom je pogostejši med prebivalci azijskega izvora, zlasti med ljudmi s Tajskega in Laosa.
Po poročilih iz medicinske literature je Brugadin sindrom vzrok 4-12% vseh primerov nenadne srčne smrti in več kot 20% vseh primerov nenadne srčne smrti pri ljudeh s strukturno zdravim srcem.
Brugadin sindrom: izvor imena
Svoje ime Brugadin sindrom dolguje dvema bratoma španskega porekla, Pedru in Josepu Brugadi, kardiologoma, ki sta ga leta 1992 natančno opisala.
Treba je opozoriti, da je odkritje Brugadinega sindroma segalo nekaj let prej, natančno leta 1988, ko je skupina italijanskih raziskovalcev v italijanskem časopisu za kardiologijo opisala njegove glavne značilnosti.
Brugadin sindrom: sopomenke
Brugadin sindrom se imenuje tudi sindrom Nava-Martini-Thiene v čast italijanskih raziskovalcev, ki so v osemdesetih letih opisali značilnosti tega stanja.
srčnih celic, vedenje, ki povzroči "spremembo ionskih tokov, ki prečkajo zgoraj omenjeno membrano in ki uravnavajo zgoraj omenjene električne impulze.
Brugadin sindrom: kaj so vzroki?
V 30-35% primerov je vzrok sindroma Brugada dedna genetska mutacija, ki vključuje gen, ki kodira membranski kanal, prisoten predvsem v celicah srčne mišice ali beljakovine, povezane s tem kanalom.
V preostalem odstotku primerov (torej 65-70%) pa vzroka za zadevno stanje (še) ni mogoče pripisati določenemu faktorju, pa naj gre za genetski ali kakšen drug.
Iz očitnih razlogov je prva izmed obeh situacij najbolj znana in za to obstaja več študij.
Brugadin sindrom: odgovorni geni
Trenutno so raziskovalci identificirali vsaj 18 genov, katerih mutacija bi igrala vlogo pri nastanku genetske in dedne oblike sindroma Brugada.
Med temi geni še posebej izstopa SCN5A, saj je vpleten v odstotek primerov sindroma Brugada, ki se giblje med 10 in 30%.
SCN5A, ki se nahaja na kromosomu 3, kodira alfa podenoto napetostno odvisnega natrijevega kanala, ki ga najdemo predvsem v srčnih celicah, katerih naloga je, ko je normalna (tj. Ni mutirana), prispevati k prenosu električnih signalov, odgovornih za pravilno krčenje miokard.
Drugi geni, ki so jih raziskave identificirale kot potencialno odgovorne za Brugadin sindrom, so: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, HCNJ, TRN
Ko mutira, gen SCN5A proizvaja okvarjen kanal, ki ovira pravilen prenos električnih signalov, potrebnih za srčno krčenje.
Brugadin sindrom in dednost
Genetsko zasnovan Brugadin sindrom je dedno stanje, torej se lahko prenaša s staršev na otroke.
Prenosni vzorec te motnje je v večini primerov avtosomno dominantnega tipa; to pomeni, da starši, da bi zboleli za boleznijo, zadostujejo za posredovanje ene same kopije gena, ki je potencialno odgovoren za to stanje.
"Avtosomno" pomeni, da gen, ki je vpleten v bolezen, prebiva na nespolnem kromosomu.
"Dominantna" pa se nanaša na dejstvo, da kopija mutiranega gena, ko je spremenjen, prevladuje nad učinki kopije normalnega gena.
Dodati je treba, da pri dednih genetskih boleznih z avtosomno dominantnim prenosom zadostuje, da en sam starš predloži kopijo mutiranega gena, da otrok razvije bolezen.
Brugadin sindrom: dejavniki tveganja
Dejavniki, ki spodbujajo Brugadin sindrom, so:
- Dedovanje in družinska anamneza. Otroci osebe s Brugadinim sindromom imajo kljub sebi dobre možnosti, da bi jih prizadela ista srčna motnja; to je zato, kot je navedeno zgoraj, stanje ni redko povezano z dednimi genetskimi mutacijami.
- Moški spol. Pri ljudeh, ki ga prenašajo, se Brugadin sindrom pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah; To je verjetno posledica hormonskih razlogov.
- Pripada azijskemu prebivalstvu. Med Azijci, zlasti tistimi iz Tajske in Laosa, je Brugadin sindrom pogostejši kot pri drugih populacijah.
Kadar se bolezen kaže s simptomi, so slednje posledica ventrikularne aritmije (ventrikularna fibrilacija ali polimorfna ventrikularna tahikardija) in so lahko sestavljene iz:
- Omedlevica (ali sinkopa)
- Palpitacije;
- Težave pri dihanju (dispneja);
- Bolečina v prsnem košu;
- Omotica;
- Konvulzije;
- Srčni zastoj.
Kako se lahko pojavi Brugadin sindrom, se razlikuje od bolnika do bolnika; z drugimi besedami, omenjena motnja ne vodi do zastoja srca pri vseh bolnikih, ampak je omejena na manj hude simptome.
V zvezi s simptomi pa je treba poročati o skupnem vidiku: na splošno ljudje s sindromom Brugada to stanje kažejo ponoči ali po težkem obroku (manj pogosto v mirovanju).
Za dodatne informacije: Brugadin sindrom: vsi simptomiZnak Brugada: kaj je to?
Kot bo razvidno iz poglavja, posvečenega diagnozi, nosilci Brugadinega sindroma kažejo posebno elektrokardiografsko sled (EKG), znano kot Brugadin znak, katere prisotnost ni povezana z očitnimi simptomi ali motnjami (z enostavnejšimi besedami se pri bolnikih pojavi "anomalija pri elektrokardiografsko sledenje, ne da bi se pritoževali zaradi povezanih motenj).
Pomembno je omeniti, da imajo vsi primeri Brugada sindroma istoimenski znak, vendar niso vsi tisti, za katere se zdi, da imajo ta znak, nosilci Brugada sindroma.
Zaradi tega je nujno raziskati situacijo z nadaljnjimi pregledi, da bi razumeli, kaj je dejansko srčna težava.
Brugadin sindrom: kaj lahko sproži simptome?
Študije o sindromu Brugada so pokazale, da lahko nekateri dejavniki razkrijejo stanje in sprožijo simptome.
Ti dejavniki vključujejo:
- Visoka vročina;
- Spremembe elektrolitov, kot so hiperkaliemija, hipokaliemija ali hiperkalcemija;
- Prekomerna poraba alkoholnih snovi;
- Uporaba kokaina;
- Zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, zdravila z vagotoničnim učinkom, antiaritmiki razreda I, ki blokirajo natrijeve kanale, agonisti alfa-adrenergikov, heterociklični antidepresivi.
Brugadin sindrom: zapleti
Kot je bilo delno pričakovano, lahko Brugadin sindrom povzroči nenadno srčno smrt zaradi srčnega zastoja.
Srčni zastoj predstavlja nujno medicinsko pomoč, ki zahteva takojšen terapevtski poseg, da se reši bolnikovo življenje.
Ali ste vedeli, da ...
Nenadna srčna smrt zaradi Brugadinega sindroma se pojavi večinoma ponoči, medtem ko bolnik spi.
Brugadin sindrom: kdaj k zdravniku?
Tisti, ki imajo nenadne palpitacije, težave z dihanjem, bolečine v prsih in omedlevico, se morajo čim prej obrniti na svojega zdravnika in opraviti kardiološki pregled, da ugotovijo natančen vzrok omenjenih težav.
Poleg tega se ljudem z družinsko anamnezo Brugadinega sindroma močno priporoča genetski test za najpogostejše mutacije, povezane z omenjenim stanjem.
lahko dajo koristne informacije, zlasti ob prisotnosti družinske anamneze Brugadinega sindroma; vendar ne zadostujejo za dokončno diagnozo.
Za zagotovitev, da posameznika prizadene Brugadin sindrom, so elektrokardiogram, ehokardiogram in stresni test bistveni; poleg tega je dragocen tudi poseben genetski test za identifikacijo bolezni, ki obogati z dodatnimi informacijami.
Fizični pregled in anamneza
Fizikalni pregled je sestavljen iz analize simptomov (če je imel bolnik sum na epizodo, ki se je najbolje rešila) in auskultacije srca.
Podatki, zbrani ob tej priložnosti, ne zadoščajo za postavitev diagnoze zaradi samih značilnosti sindroma Brugada in dejstva, da številna druga stanja povzročajo podobne simptome.
Fizični pregled pa lahko pridobi veliko vrednost, če družinska anamneza Brugadinega sindroma ali nenadne srčne smrti izhaja iz naslednje anamneze (npr. Starš, ki trpi za Brugadinim sindromom ali je umrl zaradi epizode nenadne srčne smrti).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) je pregled izbire za identifikacijo znaka Brugada in homonimnega sindroma.
Vendar je treba opozoriti, da diagnoza Brugadinega sindroma z EKG ni vedno takojšnja; to je zato, ker je motnja skozi čas zelo spremenljiva in bi lahko bila v času pregleda v fazi popolne zakasnitve, tako da EKG ne kaže nobenih sumljivih znakov.
Da bi odpravil to težavo, bi se lahko dežurni kardiolog medtem zatekel k 24-urnemu holterju EKG-ja in pozneje, če obstajajo še močni dvomi, do tako imenovanega testa s flekainidom ali ajmalinom, zelo specifičnega pregleda, ki bi lahko predstavitev diagnostičnega elektrokardiografskega profila za Brugadin sindrom.
Značilnosti znaka Brugada
Za Brugadin znak je značilno povišanje segmenta ST v katerem koli desnem predkordialnem odvodu (V1-V3) z blokom desne veje.
To je v resnici poenostavitev znaka Brugada: v resnici obstaja več različic istega, vendar je za njihovo razumevanje potrebno zelo specifično znanje o kardiologiji.
Preizkusite s flekainidom ali ajmalinom
Nastopilo v dnevna bolnišnica, test z flekainidom ali ajmalinom vključuje dajanje enega od teh dveh zdravil, čemur sledi elektrokardiogram.
Flekainid in ajmalin sta dve antiaritmični zdravili razreda 1A z zaviralnimi lastnostmi proti natrijevemu kanalu, ki lahko pri ljudeh s Brugadinim sindromom pokažeta diagnostični elektrokardiografski profil bolezni.
Ehokardiogram
"Ehokardiogram je v bistvu" ultrazvok srca; zato daje slike, povezane z njegovo anatomijo, od srčnih komor (atrijev in prekatov) do srčnih zaklopk itd.
Ehokardiogram ne dovoljuje diagnoze Brugadinega sindroma, vendar je še vedno koristen, saj omogoča zdravniku, da izključi možnost, da so simptomi, na katere se pritožuje bolnik, in / ali kakršna koli nenormalna elektrokardiografska sled (*) posledica drugih vzrokov kot zgoraj omenjene bolezni srca (npr. valvulopatija, ventrikularna hipertrofija itd.).
(*) Opomba: ne pozabite, da je kljub imenu znak Brugada opazen tudi v prisotnosti drugih srčnih motenj.
Genetski test
Genetsko testiranje je priporočljivo za vse bolnike z družinsko anamnezo sindroma Brugada.
Omogoča identifikacijo genetskih mutacij, povezanih s srčno boleznijo, ki potrjuje, kaj je nastalo zaradi možnega EKG -ja ali drugih kliničnih preiskav.
Vendar je treba opozoriti, da ob prisotnosti sumljivih simptomov diagnostične preiskave ne morejo biti omejene na genetsko testiranje: bralce se dejansko spomni, da je Brugadin sindrom povezan z dedno genetsko mutacijo le v 30-35% primerov.
vneseno v srce, miokardno območje, odgovorno za napačen prenos električnih signalov.Radiofrekvenčna kateterska ablacija je skrajno zdravljenje, ki se uporablja le pri tistih bolnikih, za katere se je ICD izkazal za neučinkovitega ali nevarnega.
Brugadin sindrom: Kaj se je treba izogniti, da bi zmanjšali tveganje za aritmije
Različna vedenja pomagajo zmanjšati tveganje, da Brugadin sindrom sproži "ventrikularno aritmijo, z vsemi posledicami primera; to vedenje vključuje:
- Takoj zdravite vročinska stanja z ustreznimi antipiretiki. Kot smo že povedali, zvišanje telesne temperature spodbuja pojav značilnih simptomov Brugada sindroma.
- Izogibajte se jemanju zdravil, ki lahko spremenijo srčni ritem. Nekatera od teh zdravil so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, antiaritmiki razreda I, ki zavirajo natrijeve kanale, triciklični antidepresivi, alfa-adrenergični agonisti in zdravila z vagotoničnim učinkom.
- Izogibajte se prekomernemu uživanju alkohola.
- Izogibajte se uživanju kokaina in drugih sorodnih drog.
- Izogibajte se športnim aktivnostim na tekmovalni ravni.
