Pigmentirana kseroderma

Splošnost

Xeroderma pigmentosum je redka dedna genetska bolezen, ki povzroča nenormalno in pretirano občutljivost na sončno svetlobo.

Vzroki za motnjo so povezani z mutacijo gena, ki proizvaja beljakovine, ki so bistvene za popravilo DNK. Posamezniki, ki jih prizadene pigmentna kseroderma, trpijo zaradi kožnih, očesnih in v nekaterih primerih motenj živčnega sistema. Ker je razvoj kože na koži ali v drugih organih skoraj neizogiben, je kakovost življenja in pričakovanja močno ogrožena.
Diagnoza pigmentne kseroderme temelji na opazovanju simptomov in znakov, ki so očitni in nekoliko nedvoumni.
Na žalost še vedno ni posebnega zdravila za zdravljenje, vendar je zdravljenje za obvladovanje simptomov še vedno na voljo.