Mendel, Gregor - češki naravoslovec (Heinzendorf, Šlezija, 1822 -Brno, Moravska, 1884). Ko je postal avguštinski fratar, je leta 1843 vstopil v samostan v Brnu; nato je zaključil znanstveni študij na dunajski univerzi, od leta 1854 je poučeval fiziko in naravoslovje v Brnu, med letoma 1857 in 1868 pa se je posvetil dolgim praktičnim poskusom o hibridizaciji graha na samostanskem vrtu. Po skrbnem in potrpežljivem opazovanju rezultatov so ga z jasnostjo in matematično natančnostjo navedli pomembne zakone, ki se imenujejo Mendelovi zakoni. Enako veljavni za rastlinski svet kot za živalski, so bili ti zakoni izhodišče za nastanek nove veje bioloških ved: genetike. Devet let je Mendel, analizirajoč rezultate več sto in sto umetnih opraševanj, gojil in pregledal približno 12.000 rastlin, potrpežljivo zapisoval vsa svoja opažanja, katerih rezultati so bili predstavljeni v kratkih spominih Prirodoslovnemu društvu Brno leta 1865. Na čas objava ni bila cenjena v vsem svojem pomenu in ni vzbudila "zanimanja, ki si ga je zaslužil. Znanstveniki so ga ignorirali več kot trideset let", zakone so leta 1900 hkrati in neodvisno odkrili trije botaniki: H. de Vries na Nizozemskem , C. Currens v Nemčiji, E. von Tschermak v Avstriji; vendar je medtem študij biologije močno napredoval, časi so se spremenili in odkritje je imelo takoj velik vpliv.
Prvi zakon ali zakon prevladujoče se pravilneje imenuje tudi zakon enotnosti hibridov. Mendel je vzel dve rastlini graha (ki jih je imenoval prednik) obeh čistih pasem, ena z rumenimi semeni, druga zelena, in je s cvetnim prahom ene oplodila drugo. Iz tega križanja izhaja prva generacija graha hibridnih rastlin, ki ni več čisto vzrejena; vse rastline so pridelovale rumenozrnat grah, nobena ni pokazala zelenozrnatega graha. Z drugimi besedami, rumena pisava je prevladovala nad zeleno; to pomeni, da je prevladovala rumena, zelena, maskirana, recesivna. Obstaja tudi poseben primer, ko je nepopolna prevlada in prva generacija kaže vmesni značaj med očetovsko in materinsko; toda tudi v tem primeru bodo hibridi med seboj enaki. Mendel je dal briljantno in iznajdljivo razlago pojavov; domneval je, da se skupaj s gametami prenašajo dejavniki, ki so odgovorni za razvoj likov; menil je, da v vsakem organizmu ali danem značaju urejata dva dejavnika, enega prenaša mati, drugega pa oče, in da sta ta dva dejavnika enaka pri čistokrvnih posameznikih, drugačna pri hibridih in da je na koncu vsebovan le en dejavnik v gametah. Mendel je navedel dva dejavnika antagonističnih znakov s črkami abecede, velika za prevladujočo, mala za recesivno; in ker ima vsak od staršev nekaj dejavnikov, je na primer z AA označil grah, ki nosi prevladujoč rumeni znak, z aa tisti, ki nosi zeleni recesivni značaj.Hibrid, ki prejme A od enega od staršev in od drugega, bo Aa.
Tu je mogoče poudariti, da po videzu posameznika ni vedno mogoče ugotoviti, ali pripada čisti pasmi ali gre za hibrid; namesto tega je treba preučiti njegovo vedenje pri križanju in križanju. Pravzaprav sta si čistopasemski rumeni grah in hibridni očitno enaka; znano pa je, da je njihova genetska sestava drugačna, ena je AA, druga pa Aa. Med prečkanjem med čistokrvnim rumenim grahom (AA) boste vedno in samo imeli rumeni seme, pri križanju rumenega ali pol rumenega, vendar hibridnega graha (Aa) boste med potomci videli tudi rastline z zelenimi semeni . Rumeni grah Aa, čeprav enak, se genotipsko razlikuje, torej v svoji genetski sestavi. Drugi pomembni Mendeljevi zakoni so: zakon ločevanja ali ločevanja likov in zakon neodvisnosti likov.
V Mendelovem času pojava mitoze in mejoze še nista bila jasna, danes pa vemo, da gamete v mejozi prejmejo le en kromosom vsakega para in da se izključno z oploditvijo ti kromosomi naključno parijo.
Če pomislimo (za začasno poenostavitev), da je določen faktor lokaliziran na enem samem paru kromosomov, vidimo, da so v evkariontskem (diploidnem) organizmu dejavniki prisotni v parih, le v gametah (haploidnih) pa obstaja en sam Če so prisotni v parih, so lahko enaki ali različni.
Ko sta se dva enaka faktorja (prevladujoči ali recesivni, GG ali gg) združila v zigoto, naj bi bil posledični posameznik homozigoten za ta značaj, medtem ko je heterozigoten tisti, pri katerem sta se združila dva različna faktorja (Gg).
Alternativni dejavniki, ki določajo značaj posameznika, se imenujejo aleli, v našem primeru sta G oziroma g prevladujoči alel oziroma recesivni alel za barvni značaj graha.
Alelov za določen lik je lahko celo več kot dva. Zato bomo govorili o dialelnih in polialelnih znakih oziroma o genetskem dimorfizmu in polimorfizmu.
Po navadi so generacije poskusnega križanja označene s simboli P, F1 in F2, kar pomeni:
P = starševska generacija;
F1 = prva sinovska generacija;
F2 = sinovska druga generacija.
V mendelskem križu rumena X zelena daje vse rumene barve; vsaka od slednjih, prekrižanih med seboj, daje eno zeleno za vsake tri rumene barve. Vse rumene in zelene generacije P so homozigotne (kot je ugotovljeno z dolgo izbiro). dajo vedno enake gamete, zato so njihovi potomci enako enaki, vsi heterozigoti Ker je rumena prevladujoča nad zeleno, so vsi heterozigoti rumeni (F1).
Vendar s prečkanjem dveh od teh heterozigotov vidimo, da lahko vsaka z enako verjetnostjo daje eno ali drugo vrsto gamet. Tudi zvezanost gamet v zigotah ima enako verjetnost (razen v posebnih primerih), tako da se v F2 z enako verjetnostjo oblikujejo zigote štirih možnih tipov: GG = homozigotna, rumena; Gg = heterozigotna, rumena; gG = heterozigotna, rumena; gg = homozigotna, zelena.
Rumena in zelena sta torej v razmerju 3: 1 v F2, saj rumena vseeno obstaja, dokler je prisotna, zelena pa le, če ni rumene.
Za boljše razumevanje pojava z vidika molekularne biologije zadostuje domneva, da določena osnovna snov, zelena, ni spremenjena z encimom, ki ga proizvaja alel g, medtem ko alel G proizvaja encim, ki pretvori zeleno pigment v rumeni pigment. Če alel G ni prisoten na nobenem od dveh homolognih kromosomov, ki nosita ta gen, ostane grah zelen.
Dejstvo, da je za rumeni grah značilna dve različni genetski strukturi, homozigotni GG in heterozigot Gg, nam daje možnost, da opredelimo fenotip in genotip.
Zunanja manifestacija genetskih značilnosti organizma (kar vidimo), bolj ali manj spremenjena z vplivi okolja, se imenuje fenotip, sam sklop genetskih značilnosti, ki se v fenotipu lahko pokaže ali pa tudi ne, se imenuje genotip.
Rumeni grah F2 ima isti fenotip, vendar spremenljiv genotip. Pravzaprav gre za 2/3 heterozigotov (nosilcev recesivne lastnosti) in 1/3 homozigotov.
Namesto tega sta na primer pri zelenem grahu genotip in fenotip medsebojno nespremenljiva.
Kot bomo videli, sta pojav le enega od starševskih likov v F1 in pojav obeh znakov v razmerju 3: 1 v F2, pojava splošne narave, ki sta predmet 1. in 2. zakona Mendela. Vse to se nanaša na križanje med posamezniki, ki se razlikujejo za en sam par alelov, za en sam genetski značaj.
Če pride do kakšnega drugega takega križanja, se mendelski vzorec ponovi; na primer s križanjem graha z nagubanim semenom in gladkim semenom, pri katerem prevladuje gladek alel, bomo imeli LL X 11 v P, vsi LI (heterozigotni, gladki) v F1 in tri gladke za vsako nagubano v F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Če pa zdaj prečkamo homozigotne dvojčke, to so sorte, ki se razlikujejo za več kot en znak (na primer GGLL, rumena in gladka, z ggll, zelena in regosi), vidimo, da v F1 bodo vsi heterozigotni z obema dominantnima značajema, fenotipiziranima, v F2 pa bodo možne štiri fenotipske kombinacije v numeričnem razmerju 9: 3: 3: 1, ki izhaja iz 16 možnih genotipov, ki ustrezajo možnim kombinacijam štiri vrste gamet (v parih po dve v zigotah).
Očitno je, da sta se dva lika, ki sta bila skupaj v prvi generaciji, v tretji ločeno ločila. Vsak par homolognih kromosomov se v mejozi loči neodvisno drug od drugega in to določa Mendelov tretji zakon.
Poglejmo zdaj kot celoto formulacijo treh Mendelovih zakonov:
1a: zakon prevlade. Glede na par alelov, če ima potomci križanja med ustreznimi homozigoti le enega od starševskih znakov v fenotipu, se to imenuje dominantno, drugo pa recesivno.
2a: zakon ločevanja. Križanje hibridov F1 daje za vsako recesivo tri dominante, zato je fenotipsko razmerje 3: 1, genotipsko razmerje pa 1: 2: 1 (25% prevladujočih homozigotov, 50% heterozigotov, 25% recesivnih homozigotov).
Pri prečkanju posameznikov, ki se razlikujejo po več kot enem paru alelov, se vsak par v skladu s 1. in 2. zakonom loči na potomce, neodvisno od drugih.
Ti trije zakoni, čeprav jih Mendel ni pravilno oblikoval, so priznani kot temelj evkariontske genetike. Kot vedno velja za velika načela biologije, splošni značaj teh zakonov ne pomeni, da nimajo izjem.
Dejansko obstaja toliko možnih izjem, da je danes običajno deliti genetiko na mendelsko in neomendelsko, vključno s slednjimi, ki ne spadajo v mendelske zakone.
Medtem ko so prve izjeme dvomile o veljavnosti Mendelovih odkritij, je bilo kasneje mogoče dokazati, da so njegovi zakoni splošni po obsegu, vendar se temeljni pojavi združujejo z različnimi drugimi pojavi, ki jih modulirajo. Drugače izraz.
NASTAVLJA: Predvidite krvno skupino vašega otroka "