Makula je osrednje območje mrežnice, odgovorno za osrednji vid; če njeno zdravstveno stanje ni optimalno - tako kot pri makularni distrofiji - je težko zaznati barve, prebrati, dojeti podrobnosti predmet, da jasno vidite jasno in brez madežev itd.
Raziskovalci se strinjajo, da obstajajo vsaj tri variante makularne distrofije: Stargardtova bolezen, vitelliformna makularna distrofija in makularna distrofija v Severni Karolini; vsi trije so zelo redki morbidni pogoji.
Diagnostični postopek vključuje različne postopke, vključno z fluorangiografijo mrežnice, OCT in elektroretinografijo.
Žal so makularne distrofije neozdravljive patologije, ker jih podpirajo genetske mutacije.
Kratek pregled "Anatomije očesa"
V očesu (ali zrklu), ki se nahaja v orbitalni votlini, je mogoče prepoznati tri koncentrične dele, ki so od zunaj proti notranjosti:
- Zunanja rjava (ali vlaknasta rjava). To je območje, kjer prebivajo sklera (zadaj) in roženica (spredaj); deluje kot vezava za tako imenovane zunanje mišice zrkla.
Ima vlaknasto naravo. - Srednja tunika (ali uvea). To je membrana vezivnega tkiva, bogata s krvnimi žilami in pigmentom.
Med beločnico in mrežnico je odgovoren za prehrano mrežnice, oziroma plasti mrežnice, s katero pride v stik.
Vključuje šarenico, ciliarno telo in žilnico. - Notranja rjuha. V osnovi je sestavljen iz mrežnice. Slednji je prozoren film, sestavljen iz desetih plasti živčnih celic (ali nevronov), vključno s tako imenovanimi stožci in palicami, ki so odgovorne za vidno funkcijo.
Glede na to ima notranja tunika živčno funkcijo.
Kaj pomeni "distrofija"?
V medicini se izraz "distrofija" nanaša na strukturno in funkcionalno degeneracijo organa ali tkiva po procesu celične involucije (atrofija).
Kaj je Macula?
Makula (ali macula lutea) je videti kot rumena pega s premerom približno 5,5 milimetrov.
Nahaja se ob izhodu vidnega živca na razdalji približno 2,5 centimetra in predstavlja območje mrežnice z največjo ostrino vida in največjo sposobnostjo prepoznavanja podrobnosti.
Poleg tega, ker vsebuje več stožcev kot palic, je še posebej občutljiv na svetlobne dražljaje in zaznavanje barv.
Vse omenjene značilnosti opisujejo tako imenovano osrednjo vizijo.
V makuli je mogoče prepoznati vsaj štiri regije: dve od teh sta še posebej pomembni in se poimenujeta z imenoma fovea in foveola (N.B .: foveola je središče fovee).
Kar zadeva vaskularizacijo, ima fovea okoli sebe velike krvne žile, v njej pa arteriole, venule in kapilare; foveola pa je avaskularizirana.
Rumena barva, ki razlikuje makulo, je posledica prisotnosti dveh karotenoidov: luteina in zeaksantina.
Makularna distrofija in makularna degeneracija: povezava
Makularno distrofijo lahko obravnavamo kot zgodnjo (ali juvenilno) obliko makularne degeneracije.
V medicini se izraz "makularna degeneracija" nanaša na skupino očesnih bolezni, za katere je značilna poškodba makule in progresivna izguba vida.
Najbolj znana in razširjena oblika makularne degeneracije - ki je kljub podobnim simptomom ne smemo zamenjati z makularno distrofijo - je tako imenovana senilna makularna degeneracija (povezana s starostjo). To morbidno stanje je značilno za starejše ljudi in lahko pripisati naravnemu procesu staranja, ki mu je izpostavljen vsak človek.
Za dodatne informacije: Makularna degeneracija: kaj je to? DNK.Glede na najnovejše znanstvene raziskave bi se te mutacije v večini primerov prenašale z dedovanjem (tj. Od enega od obeh staršev); dobro pa si je zapomniti, da se v nekaterih primerih v življenju pojavijo nepričakovano in brez razložljivega razloga.
Vrste makularne distrofije
Raziskovalci so identificirali vsaj tri različne vrste makularne distrofije:
- Stargardtova bolezen. To je najpogostejša makularna distrofija med znanimi.
Obstajata dva podtipa: eden prizadene otroke / mladostnike med 6. in 13. letom starosti, drugi pa mlade odrasle osebe, stare od 18 do 20 let.
Po zadnjih odkritjih obstaja več genov, ki lahko, če so mutirani, povzročijo to očesno patologijo; najbolj znan in najbolj raziskan je zagotovo ABCA4.
Precej značilna značilnost Stargardtove bolezni je prisotnost usedlin lipofuscina, strupene pigmentirane snovi, v celicah mrežnice (torej tudi makule).
Na splošno gre za avtosomno recesivno dedno motnjo. - Vitelliformna makularna distrofija. Tisti, ki trpijo zaradi te vrste makularne distrofije, imajo v fovei makule rumeno lezijo zmerne velikosti, po obliki zelo podobno rumenjakovi vrečki (od tod tudi izraz vitelliform).
Tako kot pri Stargardtovi bolezni obstajata dve različici vitelliformne makularne distrofije: različica, ki prizadene otroke in je dedna bolezen (Bestova bolezen), in različica, ki prizadene mlade odrasle in izhaja iz genetske mutacije, pridobljene v življenju.
Raziskovalci so identificirali vsaj dva gena, odgovorna za bolezen: BEST1, ki je povezan z Bestovo boleznijo, in PRPH2, ki je povezan z različico pri mladih odraslih.
Poleg tega so tudi v teh okoliščinah ugotovili pogosto prisotnost lipofuscinskih usedlin v celicah makule.
Kot dedna motnja je vitelliformna makularna distrofija avtosomno dominantna dedna motnja. - Makularna distrofija Severne Karoline. Podatkov o tej očesni bolezni je malo. Znano je le, da gre za avtosomno dominantno dedno bolezen z mladoletnim pojavom, ki povzroča "kopičenje" drusenov "v celicah mrežnice," druseni "so majhne beljakovinsko-lipidne usedline.
Sklicevanje na Severno Karolino je razloženo z dejstvom, da so prve klinične primere odkrili v tej ameriški zvezni državi.
Epidemiologija: Kako razširjena je makularna distrofija?
Makularna distrofija je zelo redko.
Medtem ko je bila stopnja razširjenosti (en primer na 8.000-10.000 rojstev) izračunana za Stargardtovo bolezen, še niso bili zanesljivo ugotovljeni epidemiološki podatki za vitelliformno makularno distrofijo in makularno distrofijo v Severni Karolini.
:
- Valovit in / ali zamegljen vid. Tipična motnja je videti ravne črte kot valovite ali obokane;
- Moten vid barv. Kot se spomnite, je makula območje mrežnice, ki se uporablja za zaznavanje barv;
- Izguba vida in zmanjšanje ostrine vida;
- Težave pri prilagajanju vida v slabo osvetljenih prostorih;
- Vizija slepih točk;
- Težave pri ugotavljanju podrobnosti opazovanega;
- Vid ene ali več črnih pik v središču vidnega polja;
- Težave pri branju, še posebej, če so znaki zelo majhni, in pri vožnji.
Ko je makularna distrofija v povojih, so simptomi blagi. Na primer, na tej stopnji bolniki morda ne zaznajo nekaterih podrobnosti predmeta ali osebe.
Z napredovanjem bolezni postajajo motnje čedalje izrazitejše in nezdružljive z običajnim življenjem, značilno za ta trenutek je videti črne pike namesto obraza osebe, medtem ko gledate naravnost v oči.
Makularna distrofija: zakaj izgubite vid?
Izguba vida, ki se pojavi v prisotnosti makularne distrofije, je posledica progresivne smrti fotoreceptorjev mrežnice in vpletenosti pigmentnega epitelija mrežnice.
Makularna distrofija in periferni vid
Ker je poslabšanje omejeno na makulo, je periferni vid pri ljudeh z makularno distrofijo povsem normalen.
Zato, ko bolnik pogleda osebo v obraz, trdi, da jasno loči roke, noge itd.
Makularna distrofija: zapleti
Ker genetskih mutacij, na katerih temelji makularna distrofija, ni mogoče pozdraviti, so težave z vidom nepopravljive in se sčasoma počasi poslabšujejo.
Možen zaplet Bestine bolezni je makularna luknja.
Kdaj se obrniti na zdravnika?
Če opazite enega ali več zgoraj omenjenih simptomov in če pripadate družini z anamnezo makularne distrofije, se morate najprej obrniti na svojega zdravnika in nato na oftalmologa, torej na zdravnika, ki je specializiran za očesne bolezni.
Poglobljena študija trenutnega stanja nam omogoča, da ugotovimo, ali gre za obliko progresivne makularne distrofije ali ne.
Pregled fundusa
Pregled očesnega očesa omogoča analizo notranjih struktur zrkla, torej tudi mrežnice in makule.
Ponuja lahko različne zanimive namige, čeprav je pogosto za boljšo končno oceno treba poseči po natančnejših pregledih.
Čeprav za razširitev očesne zenice zahteva uporabo kapljic za oko, to ni posebej invaziven test.
Računalniška optična tomografija (OCT)
Računalniška optična tomografija (OCT) je zanesljiv in neinvaziven diagnostični test, ki omogoča zelo natančne preglede roženice, mrežnice, makule in optičnega živca.
S skupnim trajanjem 10-15 minut se izvaja z instrumentom, ki oddaja laserski žarek brez škodljivega sevanja. Očitno je, da mora bolnik sedeti pred tem instrumentom, tako da laser prodre v bolnikove oči.
Najnovejša generacija ČDO deluje dobro tudi brez dajanja kapljic za oko preiskovanemu posamezniku za razširitev zenic.
V primeru makularne distrofije lahko pregledi, ki jih naredi diagnostično orodje, prikažejo usedline lipofuscina na ravni pigmentnega epitelija mrežnice.
Nanosi lipofuscina - ki so v bistvu sestavljeni iz odpadnih produktov - se pojavljajo kot rumeno rjave prisotnosti.
Fluorangiografija mrežnice
Retinalna fluorangiografija (retinalna fluorescenčna angiografija) je fotografski diagnostični postopek, ki omogoča identifikacijo in preučevanje žilnih očesnih patologij.
Pregled vključuje vensko injekcijo barvila, imenovanega fluorescein, in opazovanje njegove difuzije v krvnem obtoku s posebnim instrumentom, imenovanim retinograf.
Retinograf lahko posname prave fotografije (ali okvirje) krvnega pretoka v žilah mrežnice.
Pregled traja približno 10 minut in v času dajanja barvila je lahko rahlo nadležen.
Ob prisotnosti makularne distrofije lahko okvirji prepoznajo področja makule, ki so se poslabšala.
Elektroretinografija (ERG)
Elektroretinografija (ERG) je diagnostični test, ki omogoča merjenje električnega odziva mrežnice - za natančnost fotoreceptorjev mrežnice - na enega ali več svetlobnih dražljajev.
Kar zadeva njegovo izvedbo, so potrebne roženice in kožne elektrode, ki beležijo električni signal, ki prihaja iz mrežnice, in instrument, ki oddaja svetlobne žarke različne jakosti.
Očitno je treba pred posegom bolniku v oko vkapati kapljice za širjenje zenice.
ERG je še posebej primeren za vse dedne makularne degeneracije, torej ne le za makularno distrofijo, ampak tudi za pigmentozo retinopatije (ki je še ena oblika dedne makularne degeneracije).
Prav tako je lahko zelo koristno, če te patologije še niso posebej očitne s simptomatološkega vidika.
Makularna distrofija in pripomočki za slabovidne
Pri bolnikih s hudimi težavami z vidom se spomnimo obstoja pripomočkov za slabovidne, ki so dandanes v veliko pomoč pri različnih vsakodnevnih aktivnostih.
