Simptomi in zapleti
Simptomi pigmentne kseroderme:
- Koža, zlasti deli, izpostavljeni soncu
- Oči
- Živčni sistem
Ker gre za prirojeno bolezen, se prvi znaki bolezni začnejo pojavljati v prvih letih življenja: otrok je pri dveh letih star izredno občutljiv na ultravijolične žarke sončne svetlobe.
KOŽA: SIMPTOMI IN ZNAKI
Glavni simptomi pigmentne kseroderme se pojavijo v koži. Bolniki kažejo:
- Fotosenzitivnost (tj. Pretirana reakcija kože na sončno svetlobo)
- Nagnjenost k zlahka porjavelosti, tudi po kratki izpostavljenosti
- Številne pege že v prvih letih življenja
- Visoka nagnjenost k kožnemu raku
- Kseroderma
- Poikiloderma
Zdrav otrok v prvih letih življenja težko porjavi in skoraj nikoli nima peg. Otrok s pigmentozo kserodermo pa je izjemno občutljiv na ultravijolične žarke (fotosenzitivnost) in je podvržen hitri porjavitvi in pojavu številnih peg, zlasti na predelih kože, izpostavljenih soncu. Fotoobčutljivost in lahka pigmentacija kože sta značilnosti, ki zagotovo ne ostaneta neopaženi, saj prizadeti kažejo silovito pordelost in kožne lezije, tudi po krajši izpostavljenosti soncu.
V nekaj letih se torej pri bolniku razvije kseroderma, torej suhost in enostavno luščenje kože ter poikiloderma, torej »hiperpigmentacija določenih predelov kože.
Končno so kožni raki najbolj dramatični znaki, tudi zato, ker ne prizanašajo nobenemu posamezniku s pigmentozno kserodermo. So zelo prezgodnji in se lahko pojavijo pri bolnikih, ki se ne zaščitijo ustrezno pred soncem, že v osmem -desetem letu življenja.Razkožna področja telesa so obraz, ustnice, veke. , lasišče in konico jezika.
Zakaj se imenuje xeroderma pigmentosum?
Izraz pigmentne kseroderme je posledica dveh značilnih kliničnih znakov te bolezni: kseroderme in nagnjenosti k zlahka porjavelosti (tj. Enostavna pigmentacija kože).
OČI: SIMPTOMI IN ZNAKI
Oči bolnika s pigmentozo kserodermo so zelo občutljive na ultravijolične žarke sonca; to je zato, ker tako kot koža nimajo zaščite. Iz istega razloga se pojavijo fotofobija in vnetje veznice (konjunktivitis) in roženice (keratitis). So tudi rdeče, zelo razdražene in nagnjene k očesnim tumorjem (malignim ali ne).
Veke poleg razvoja kožnega raka postanejo nenavadno pigmentirane, popolnoma izgubijo trepalnice, postanejo atrofične in prizadete zaradi ektropiona ali entropija.
Če povzamemo, so simptomi in znaki na očesni ravni:
- Fotofobija
- Vnetja veznice
- Keratitis (vnetje roženice)
- Rdečica in draženje oči
- Tumorji oči (maligni in nemaligni)
- Kožni tumorji vek
- Izpadanje trepalnic
- Atrofija vek z pojavi ektropiona ali entropija
NERVNI SISTEM: SIMPTOMI IN ZNAKI
Približno 30% ljudi s pigmentozo kserodermo doživi nevrološke motnje. To so zelo različni simptomi, od mikrocefalije do senzorinevralne izgube sluha, od pomanjkanja koordinacije do težav pri gibanju itd.
Naslednja tabela povzema tipične nevrološke znake pigmentne kseroderme.
Manifestacije pigmentne kseroderme na nevrološki ravni:
- Zmanjšan ali zgrešen globok refleks kite
- Senzorinevralna gluhost (tj. Zaradi pomanjkanja akustičnega prenosa živčnega signala med ušesom in možgani)
- Zmanjšanje kognitivnih funkcij
- Epilepsija
- Mikrocefalija
- Izguba koordinacije
- Težave pri gibanju, tudi pri hoji
- Težave pri govorjenju in požiranju
KOMPLIKACIJE
O raku kože in oči smo že govorili. Vendar to niso edini zapleti pigmentne kseroderme. Bolnik je na splošno nagnjen k številnim drugim vrstam raka: na primer na ravni ustne votline, pljuč in notranjih organov.
Razlog je povezan s poškodbami kože in oči z neuspehom popravljanja poškodovane DNK, ki prizadene vse celice organizma, ne le tiste, ki so izpostavljene UV žarkom.
K vsemu temu je torej treba dodati, da obstaja večja občutljivost na cigaretni dim (tudi pasivni) in na kemične mutagene, tudi običajne.
Iz teh razlogov bolni posamezniki nimajo dolge življenjske dobe in morajo biti pozorni na čas, ki ga preživijo na soncu in v določenem onesnaženem okolju.
Diagnoza
Diagnoza pigmentne kseroderme temelji na "kliničnem pregledu znakov, ki jih pokaže pacient. D", na drugi strani pa ne bi moglo biti, glede na to, da je bilo, kot rečeno, kožne manifestacije (pordelost, lezije, videz pege v zgodnji mladosti, kseroderma itd.) in očesna (keratitis, odsotnost trepalnic itd.) sta precej očitna in nedvoumna.
ZGODNJA DIAGNOSTIKA
Zgodnja diagnoza je zelo pomembna, saj pravočasno prepoznavanje pigmentne kseroderme lahko čim bolj odloži nastanek kožnega raka in drugih zapletov.
Bolezen je pri otroku precej enostavno odkriti, saj je pojav peg pri starosti 2 let precej nenavaden.
V teh primerih in ob najmanjšem sumu je priporočljivo, da se takoj obrnete na dermatologa.
LABORATORIJSKI IZPITI
Laboratorijski test, ki se najpogosteje izvaja pri sumu na kserodermo pigmentosum, je biopsija kože, pravzaprav se na vzorcu kože lahko izvedejo raziskave molekularne biologije, ki pokažejo sposobnost kožnih celic, da popravijo poškodbe.
Ali obstajajo genetski testi?
Trenutno možni genetski testi se nanašajo samo na dve vrsti pigmentne kseroderme: "XPA in" XPC. Molekularni testi se uporabljajo za prepoznavanje drugih vrst pigmentne kseroderme, ki niso ustrezno razvrščene kot genetski testi.
PRENATALNA DIAGNOSTIKA
Če se nosečnici zdi primerno, je možno opraviti tudi prenatalni test (po vzorčenju plodovnice), da se ugotovi, ali na otroka vpliva pigmentna kseroderma ali ne. Glede na redkost bolezni in tveganja pri odvzemu vzorca plodovnice zdravnik tega diagnostičnega testa ne priporoča.
Zdravljenje
Na žalost ni zdravila za pigmentno kserodermo. Pravzaprav je edino možno terapevtsko zdravljenje bolj kot protiukrepi za zadrževanje simptomov in ne kot resnično specifično zdravljenje.
Temeljne točke terapije so:
- Izogibajte se izpostavljanju ultravijoličnim žarkom sonca
- Bolnik stalno spremlja njihovo zdravstveno stanje
- Zdravila za lajšanje simptomov
- Kirurški posegi proti največjim in najresnejšim tumorjem
- Psihološka podpora
Izogibajte se izpostavljenosti UV žarkom
Da bi se čim bolj izognili izpostavljenosti sončni svetlobi, bolniku svetujemo, naj ne hodi čez dan, ampak le zvečer, ko sonce zaide;
nositi popolnoma pokrivajoča oblačila, klobuke in sončna očala; naj bo frizura srednje dolga; na kožo redno namažite kremo za sončenje; na okna hiše nanesti posebno steklo proti UV-žarkom; za menjavo tistih žarnic v hiši, ki oddajajo UV sevanje s posebnimi lučmi, ki jih ne oddajajo itd.
Pri bolniku s pigmentozno kserodermo, ki sledi tem indikacijam, se lahko razvije pomanjkanje vitamina D, katerega prisotnost v človeškem telesu je posledica sončne svetlobe.
NEprekinjeno spremljanje
Priporočamo redne preglede pri različnih specialistih za opazovanje napredovanja bolezni. Vsake 3 mesece je priporočljivo, da bolnik obišče dermatologa za kožni pregled.
Priporočljivo je tudi, da vsaj enkrat letno opravite oftalmološki pregled za spremljanje stanja oči.
Nenazadnje ne smemo pozabiti na nevrološke, slušne in ravni vitamina D.
FARMAKOLOŠKE ZDRAVILA
Farmakološko zdravljenje bolnikov s pigmentozno kserodermo vključuje:
- Jemanje dodatkov vitamina D.
Uporabljajo se za spopadanje z neizogibnimi pomanjkljivostmi tega vitamina, ki ga naše telo sintetizira zahvaljujoč sončni svetlobi. - Mehča kreme
Uporabljajo se proti kserodermi. - Umetne solze
Služijo proti suhim očem. - Peroralni izotretinoin
Je zdravilo proti mladoletnim aknam, zmanjšuje fotosenzitivnost in ščiti pred rdečico in draženjem kože, vendar je treba njegovo uporabo zaradi stranskih učinkov omejiti.
OPERACIJA
Kožni tumorji in kseroderma zelo pogosto zahtevajo kirurške / estetske posege na koži pacientov. Ti posegi so sestavljeni iz presaditve kože, z uporabo dermatoma in posegov dermoabrazije. Izbira najbolj primernega trenutka za poseg je odvisna od dermatologa, ki bo pravilno ocenil tveganja in koristi operacije.
Enaka previdnost je rezervirana tudi za keratitis. Dejansko se presaditev roženice izvaja, kadar so vnetja roženice zelo huda.
PSIHOLOŠKA PODPORA
Posamezniki s pigmentozo kserodermo pogosto trpijo zaradi depresije. Med vzroki psihološke stiske zagotovo obstajajo vedenjske omejitve, ki se jih morajo bolniki skrbno držati, estetski vidik in v nekaterih primerih tudi nevrološke motnje.
V teh situacijah sta bistvena psihološka podpora in bližina najbližje družine in prijateljev.
Prognoza
Prognoza pigmentne kseroderme ni nikoli pozitivna. Prizadeti so namreč prej ali slej usojeni, da razvijejo neko obliko raka, zlasti na koži in očeh.
Poleg tega skrbno spoštovanje določenih vedenjskih omejitev, na primer, da nikoli ne hodimo čez dan, in estetski videz, spremenjen zaradi občutljivosti na svetlobo in očesnih motenj, pomembno vplivata na kakovost življenja.
Žal današnje zdravljenje ne prinaša rezultatov, ki bi ozdravili paciente, ampak le lajšajo simptome. Nasvet, ki ga v teh primerih običajno dajejo družinskim članom, je, da ostanejo blizu bolnika, mu nudijo psihološko podporo in mu pomagajo skrbeti zase.
