Cistinurija

Kaj je cistinurija

Cistinurija je avtosomno recesivna genetska motnja, ki prizadene enega na vsakih 600 do 10.000 posameznikov;

se kaže s prisotnostjo aminokislin (endogenih in prehranskih) v urinu in sam po sebi predstavlja motnjo; zato njegova prisotnost nikakor ne korelira s CISTINOZO ali sindromom Fanconija Lignaca.

Vključene aminokisline

Z anatomsko-funkcionalnega vidika je cistinurija prirojena tubularna napaka, ki povzroči "nezadostno ledvično reabsorpcijo cistina, lizina, arginina in ornitina.

Cistin: je žvepla aminokislina, pridobljena z oksidativno reakcijo dveh molekul cisteina. Prisoten je v številnih beljakovinah, od katerih vpliva na terciarno strukturo, sodeluje pa tudi pri tvorbi glutena.Cistinurijo je zlahka prepoznati po stopnjah izločanja cistina, ki pri zdravem preiskovancu dosežejo približno 80 mg / dan, medtem ko v cistinuremija Vendar cistin ne predstavlja bistvenega hranila ali katerega bi bilo treba spremljati priporočene obroke vnosa, pravzaprav se sintetizira iz nič iz dveh molekul cisteina, aminokisline, ki izvira iz L-metionina.
Lizin: je esencialna aminokislina. Njegove biološke vloge so številne: sinteza L-karnitina, sinteza kolagena, predhodnika niacina (vit. PP) ...
Arginin: je esencialna aminokislina pri otrocih. Njegove funkcije so predhodnik kreatina, jetrna razstrupljanje dušikovih skupin, predhodnik dušikovega oksida ...
Ornitin: izvira iz arginina in je temeljni produkt cikla sečnine, v katerem omogoča odpravo odvečnega dušika; sodeluje tudi pri sintezi beljakovin.

Opomba: Nekateri poskusi so pokazali, da pri cistinuriji poleg izgube ledvic obstaja tudi "sprememba absorpcijske sposobnosti teh aminokislin v črevesju.

Zapleti

Za dodatne informacije: simptomi cistinurija

Glede na to, da cistin in cistein nista posebej težki aminokislini za vnos s hrano in da ju je enostavno sintetizirati, bi bila izguba aminokislin v urinu resnejša, če bi vključevala lizin in po možnosti arginin; kljub temu izčrpavanje aminokislin v plazmi zaradi tubularne okvare ledvic NI najpomembnejši vidik pri cistinuriji.
Ob opazovanju kemijske narave vpletenih aminokislin se izkaže, da čeprav je v kisli tekočini sečil LIZIN, arginin in ornitin SOPEN, cist NE, zato se nagiba k kristalizaciji.

Opomba:Kristale cistina, prisotne pri hudi cistinuriji, je mogoče pregledati tudi v svežem urinu, ki se ne zdravi v laboratoriju, medtem ko so za manj pomembne oblike potrebne kvalitativne (nitroprusit) in kvantitativne (papirna ali kolonska kromatografija).

Kamni cistina

V primeru cistinurije se lahko kristali cistina oborijo in povzročijo nastanek ledvičnih kamnov, ki se v najbolj problematičnih primerih razvijejo v VIDNE IZRAČUNE RADIO -PLESNIH KOMPLETOV. Ne pozabite, da ledvični kamni pogosto povzročijo obstrukcijo in okužbo sečil, čeprav cistinurija predstavlja le 1% vseh kliničnih manifestacij ledvičnih kamnov, ima pomembnejši pomen pri nastanku ledvičnih kamnov.

Zdravljenje kamnov pri cistinuriji

Pri cistinuriji s povezanimi ledvičnimi kamni je najučinkovitejše preventivno zdravljenje hiperhidracija in alkalizacija urina, medtem ko je pri zdravljenju z zdravili najnovejša molekula D-penicilamin. V najhujših primerih je priporočljivo alkalizacijo urina in hiperhidracijo povezati z zdravljenjem z zdravili, pri čemer je treba uporabiti tudi omejevalno prehransko terapijo v zvezi z aminokislinama METIONIN in CISTEIN.

Hiperhidracija: periperhidracija pomeni (nepravilno!) "Povečanje vnosa hidrosalina s hrano z namenom nadaljnje redčitve plazme, kar spodbuja diurezo. S to napravo je mogoče zmanjšati kristalizacijo cistina in nastanek kristalov. Glej: Zdravljenje s hidroponom

Alkalizacija: alkalizacija urina je postopek prostovoljnega spreminjanja pH ledvičnega filtrata, torej krvi. Farmakološke raziskave so eksperimentirale z različnimi učinkovinami, ki omogočajo doseganje variacij filtrata v razponu od 5 do 8,5 (kjer je nevtralnost 7); med temi molekulami so nedvomno najpogosteje uporabljeni zaviralci ogljikove anhidraze, citratov in bikarbonatov. Upoštevati je treba tudi nekatera prehranska pravila, uporabna pri procesu alkalizacije:

Oskrba z vodo je enaka najmanj 1 ml / kcal vnesene energije

Dobava mineralnih soli in alkalizacijskih elementov v sledovih

Omejitev presežka beljakovin

Izogibanje acidozi, ki jo povzroča ketogena dieta

Omejitev uživanja alkohola in kave

Omejevalna dietna terapija metionina in cisteina: pri kateri je pomembno omejiti ali izključiti živila, ki vsebujejo izjemne količine metionina in / ali cisteina; med temi: alge spirulina, sojine beljakovine v prahu, jajčni prah, parmezan, orehi, tuna, piščančja prsa ... € in vsa druga visoko beljakovinska živila.