Huntingtonova bolezen je genetska bolezen, za katero je v zgodnjih fazah značilna izguba motorične koordinacije in prisotnost nehotenih, pretiranih, sunkovitih gibov (horea) ali motornih krčev, ki vključujejo mišice okončin in obraza. Izguba nadzora motorja je progresivna; hkrati pa kognitivne funkcije počasi upadajo do demence.
Zdi se, da je začetna poškodba Huntingtonove bolezni povezana z degeneracijo živčnih poti, ki projicirajo od bazalnih ganglijev do talamusa.
Več o tem: Huntingtonova bolezen (ali Huntingtonova bolezen) - kaj je to, vzroki, simptomi in diagnoza v možganskih poloblah. Bazalni gangliji, imenovani tudi bazalna jedra ali jedra možganov, se nahajajo na vsaki polobli pod stranskimi prekati.
Kako so organizirani?
S funkcionalnega vidika so bazalni gangliji sestavljeni iz glavnih sestavin:
- Striatum (hrbtni striatum - repno in putamenovo jedro - in ventralni striatum - nucleus accumbens in vohalni tuberkel);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (sestavljena po vrsti iz pars compacta in pars reticulate);
- Subtalamično jedro.
Kar zadeva striatum, ga tvorijo repno jedro, putamen in ventralni striatum, ki vključuje nucleus accumbens in vohalni tuberkel.
Striat je pomemben, ker sprejema glavne aferente jeder baze, iz možganske skorje, iz talamusa in iz možganskega debla.
Iz teh dveh jeder, katerih nevroni imajo morfološko podobna nekatera ali telesa, izvirajo glavne projekcije bazalnih jeder.
Opomba: Za označevanje specifičnih anatomskih in funkcionalnih pododdelkov možganskih jeder se uporabljajo številni drugi izrazi.
Bazalni gangliji: krmiljenje motorja
Bazalni gangliji sodelujejo pri podzavestnem nadzoru mišičnega tonusa in koordinaciji naučenih gibov. V praksi bazalni gangliji zagotavljajo ritem in popravljajo prostovoljne gibalne vzorce, ko se to začne.
Bazalni gangliji sprejemajo signale iz skorje in jih po vmesnih sinaptičnih postajah v talamusu pošiljajo nazaj v skorjo. Ena od funkcij tega nevronskega vezja je omogočiti skorji, da optimizira začetek namernih gibov z zaviranjem neželenih.
drugačen. Striosomski oddelek sprejema aferente predvsem iz limbične skorje in se projicira predvsem v pars compacta substantia nigra. Za boljše razumevanje delovanja striatuma je primerno omeniti, kako deluje vezje ali komunikacija med različnimi možganskimi področji.
Vsa področja možganske skorje pošiljajo glutamatergične ekscitacijske projekcije na določena področja striatuma. Striatum sprejema tudi vzbujevalne signale iz intralaminarnih jeder talamusa, dopaminergične projekcije iz srednjih možganov in serotonergične projekcije iz jeder raphe.
Zlasti striat je sestavljen iz različnih tipov celic, vendar 90-95% celic, ki ga sestavljajo, sestavljajo GABAergični projekcijski nevroni. So primarna tarča projekcij iz možganske skorje in tudi edini vir eferentnih projekcij. Običajno so tihi nevroni, razen med gibanjem ali po uporabi perifernih dražljajev. Striatum sestavljajo tudi lokalni zaviralni internevroni, ki zahvaljujoč razvitim aksonalnim stranskim kolateralom zmanjšujejo aktivnost eferentnih nevronov striatuma. Čeprav so ti nevroni prisotni v majhnih količinah, je večina tonične aktivnosti striatuma posledica njim.
Kar zadeva vezje, striatum projicira v jedra, iz katerih izvirajo eferentne poti po dveh poteh, neposredni poti, ki je vzbujalna, in posredni poti inhibitornega tipa.
Kakšne so funkcije striatuma?
Z interakcijami z možgansko skorjo bazalni gangliji prispevajo k prostovoljnemu gibanju, pa tudi k drugim oblikam vedenja, kot so skeletno-motorične, okulomotorične, kognitivne in čustvene funkcije.
Na primer, pri nekaterih posameznikih s Huntingtonovo boleznijo so opazili, da nekatere lezije v bazalnih jedrih povzročajo negativne čustvene in kognitivne učinke.
poškodovan). Leta 1985 je znanstvenik Vonsattel razvrstil to bolezen od stopnje 0 (kjer ni sprememb) do stopnje 4 glede na stopnjo atrofije striatuma. Pokazalo se je tudi, da stopnja atrofije, ki se pojavi na ravni striatum, prav tako korelira z degeneracijo drugih možganov brez striatuma.
V striatumu so najbolj prizadeti nevroni srednje velikosti, ki predstavljajo največjo populacijo v striatumu in uporabljajo GABA, zaviralno aminokislino, kot nevrotransmiter.
Pokazalo se je tudi, da je za Huntingtonovo bolezen značilna prisotnost intranevronskih vključkov in proteinskih agregatov v distrofičnih aksonih ter v striatnih in kortikalnih nevronih; to je prisotno tudi pri drugih poliglutaminskih motnjah (npr. Poleg tega se je pokazalo, da se intranuklearni vključki pojavijo pred izgubo telesne mase možganov, pa tudi pred izgubo telesne teže in pred pojavom nevroloških simptomov.
