Za Turnerjev sindrom je značilna "numerična ali strukturna sprememba X spolnih kromosomov: nekaterim bolnikom manjka kromosom X v vsaki celici telesa in le v enem delu; drugi imajo strukturno spremenjen in okvarjen drugi kromosom X; drugi še imajo celice s samo enim X kromosomom in celicami, v katerih so namesto drugega X kromosoma deli Y kromosoma (tj. spolni kromosom, ki identificira moški spol).
Turnerjev sindrom je običajno odgovoren za nizko rast in neuspeh pri razvoju jajčnikov; poleg tega je zelo pogosto povezan s prirojenimi okvarami srca in ledvic ter različnimi fizičnimi anomalijami.
Turnerjevega sindroma ni mogoče pozdraviti; Vendar pa lahko bolniki računajo na različna simptomatska zdravljenja, ki lahko odpravijo glavne posledice njihovega stanja.
Turnerjev sindrom je znan tudi kot Ullrich-Turnerjev sindrom ali monosomija X in z alfanumerično kratico 45, X.
Epidemiologija: Kako pogost je Turnerjev sindrom
Statistični podatki kažejo, da se ena od 2.000 do 2.500 žensk rodi s Turnerjevim sindromom.
Pravzaprav je ta genetska bolezen pogostejša od zgoraj navedenih, vendar v večini primerov povzroči spontani splav ali smrt ob rojstvu.
Ali ste vedeli, da ...
Po nekaterih ocenah je v ZDA Turnerjev sindrom odgovoren za 10% vseh primerov splava.
človeka in kompleks genov, ki ga sestavljajo.Pri zdravem človeku je skupaj 23 parov kromosomov; ena kopija vsakega para je materinskega izvora (tj. izvira od matere), druga kopija pa očetovskega izvora (tj. izvira od očeta).
Od 23 parov kromosomov, ki sestavljajo človeško genetsko dediščino, je par - natančneje 23. - odločilen za spol posameznika (spolni kromosomi), preostalih 22 parov pa vpliva na vse druge značilnosti in funkcije človeško telo (avtosomni kromosomi).
Za razumevanje Turnerjevega sindroma je treba pozornost nameniti spolnim kromosomom.
Par spolnih kromosomov, ki so prisotni pri ženski, se razlikuje od para, ki je prisoten pri moškem: ženska ima dva kromosoma, imenovana X, medtem ko ima moški kromosom X in kromosom, opredeljen kot Y.
Pravilno število spolnih kromosomov je bistveno za dobro počutje, zdravje in pravilen razvoj človeka; prisotnost ali odsotnost spolnega kromosoma, bodisi X ali Y, v resnici vedno povzroči globoke posledice.
Na enak način je za zdravje in pravilen razvoj posameznika bistveno, da imajo spolni kromosomi ustrezno strukturo; pomanjkanje kromosomskih delov, tudi minimalnih, dejansko vključuje pomembne biološke motnje.
Turnerjev sindrom: patogeneza
Kromosomske spremembe, značilne za Turnerjev sindrom, so lahko posledica:
- Napaka med procesom nastajanja ene od spolnih celic (gamete), iz katere je z njihovo združitvijo prišla bolna oseba. Ta napaka, ki je sestavljena iz pojava nedisunkcije, vodi v nastanek spolne celice s spremenjeno dediščino spolnih kromosomov.
V tej posebni situaciji je kromosomska sprememba posledica nenormalnega dogodka, ki se je zgodil pred spočetjem; to pomeni, da bo produkt spočetja ohranil omenjeno spremembo v vsaki celici organizma.
ali od:
- Napaka med procesom delitve celic oplojenega jajčeca. Spet gre za napako, ki spreminja število spolnih kromosomov celice; vendar je za razliko od prejšnje situacije kromosomska sprememba omejena na celično linijo, ki izhaja iz te celice ki je postala protagonist omenjene napake (organizem, ki se bo rodil, bo imel torej celice z normalnim kromosomskim profilom in celice s spremenjenim kromosomskim profilom).
V obeh zgoraj opisanih okoliščinah Turnerjev sindrom ni dedne narave (čeprav spolne celice pripadajo staršem, je sprememba, ki odlikuje enega izmed njih, le posledica občasnega nenormalnega dogodka).
Turnerjev sindrom: monosomija, mozaicizem in drugi kromosomski kompleti
Strokovnjaki so s svojimi študijami ugotovili, da so s Turnerjevim sindromom povezani vsaj 4 različni kromosomski nizi.
Najpogostejši kromosomski niz (50-60% primerov) je tisti, za katerega je značilna monosomija X; monosomija X označuje odsotnost drugega kromosoma X v vsaki celici pacientovega telesa.
Monosomijo X pojasnjujejo s "kromosomsko spremembo, ki se je zgodila že pred spočetjem in v zvezi s spolnimi celicami, katerih srečanje je pripeljalo do rojstva bolnega posameznika.
Drugi najbolj razširjen kromosomski niz je tisti, za katerega je značilen mozaični pojav, tako da ima le del celic bolnega organizma en kromosom X, preostali del pa dva.
Mozaicizem je značilen, ko se po spočetju v fazi delitve oplojenega jajčeca pojavi kromosomska sprememba, iz katere izvira bolezen.
Tretji možni kromosomski niz je tisti, ki ga zaznamuje prisotnost normalnega X kromosoma in X kromosoma, spremenjenega v strukturi; znan kot obročni kromosom ali izokromosom, ta kromosom X s spremembo strukture očitno ni funkcionalen.
Prisotnost strukturno nenormalnega kromosoma X je mogoče razložiti tako z napako pri nastajanju spolnih celic, ki so oddale oboleli organizem, kot z napako v celični delitvi oplojenega jajčeca.
Zelo redko najdemo, četrti in zadnji možni kromosom je tisti, za katerega so značilne celice samo z enim kromosomom X in celice samo z enim kromosomom X in delom kromosoma Y (velikokrat je ta kromosom Y pritrjen na avtosomni kromosom).
Osebe s tem kromosomskim nizom se štejejo za ženske, saj del prisotnega kromosoma Y ne zadostuje za tvorbo moških spolnih značilnosti.
Turnerjev sindrom: je deden?
Turnerjev sindrom ni dedna genetska motnja; navsezadnje bi to lahko bilo le, če upoštevamo, da so bolne ženske, ki so nosilke kromosomske spremembe in patologije, na splošno sterilne.
Turnerjev sindrom: dejavniki tveganja
Kromosomske spremembe, ki povzročajo Turnerjev sindrom, so posledica popolnoma naključnih in nepredvidljivih dogodkov.
Na podlagi trenutnih spoznanj se zdi, da družinska anamneza nikakor ne vpliva na nastanek bolezni.
klinični.Starost pacienta je pomemben dejavnik; v resnici so nekatere manifestacije bolezni značilne za prenatalno fazo in zgodnje otroštvo, druge za adolescenco in spet za odraslo.
Prenatalna starost in zgodnje otroštvo
Limfedem
Najpogostejši simptom v prenatalni starosti in v prvih letih življenja je limfedem.
Limfedem je sestavljen iz stagnacije limfe v nekaterih delih telesa, tako v organih kot v tkivih; ta stagnacija povzroči lokalizirano otekanje.
V predporodni dobi limfedem prizadene predel vratu; na tej stopnji se imenuje tudi cistična higroma.
V otroštvu se limfedem razširi tudi na roke in noge (gležnje).
Prirojene srčno -žilne anomalije
Nosilci Turnerjevega sindroma imajo lahko prirojene srčno -žilne okvare; med temi anomalijami še posebej izstopajo bikuspidna aortna zaklopka, aortna koarktacija, stenoza aortne zaklopke in aortna regurgitacija.
Prirojene ledvične anomalije
Približno tretjina žensk s Turnerjevim sindromom se rodi z okvarami ledvic; konkretno bi lahko:
- Uvedite tako imenovane podkve ledvice,
- Pomanjkanje ledvic (ledvična ageneza),
- Trpijo zaradi slabe oskrbe ledvic s krvjo.
Na splošno so bolniki z ledvičnimi nepravilnostmi bolj nagnjeni k hipertenziji in okužbam sečil.
Fizične anomalije
Za videz žensk s Turnerjevim sindromom je značilna vrsta telesnih značilnosti, ki so očitne že v prvih letih življenja.
Med temi možnimi fizičnimi konotacijami je treba omeniti naslednje:
- Kratek vrat in t.i pterigium colli;
- Ptosis in epikantus;
- Nizka ušesa in izrazita ušesa;
- Široki prsi in bradavice so zelo oddaljeni drug od drugega;
- Ribja usta in visoko in hiper konveksno nepce (ogivalno nebo);
- Nohti so tesni in usmerjeni navzgor;
- Prisotnost številnih madežev;
- Cubitus valgus (nepravilno bočno odstopanje podlakti, ki se začne od komolca);
- Nizka linija las na zadnji strani glave;
- Majhna čeljust (mikrognatija) in premik čeljusti nazaj (retrognatija);
- Prsti obeh rok in nog so krajši od običajnih (v večini primerov gre za četrto in peto metakarpalno ter četrto in peto metatarzalno mišico);
- Ravno stopalo.
Poleg tega je treba opozoriti na povprečno višino in nizko stopnjo rasti.
Otitis media
Dekleta s Turnerjevim sindromom ponavadi trpijo zaradi ponavljajočega se akutnega vnetja srednjega ušesa in izliv srednjega ušesa.
V poznejši starosti bi lahko imel ta trend neprijetne posledice.
Mladost in odraslost
Na začetku mladosti se Turnerjev sindrom kaže s težavami, ki ga najbolje označujejo: nizka rast in nezreli, rudimentarni jajčniki.
Kratek
Pri Turnerjevem sindromu je nizka rast značilnost, saj so bolniki očitno nižji od vrstnikov.
Povprečna višina nosilcev Turnerjevega sindroma je okoli 140 centimetrov.
Problem nizke rasti je odvisen od številnih razlogov, predvsem hormonskih dejavnikov (rastnega hormona).
Nezreli jajčniki
Nezrelost jajčnikov vodi v nezadostno proizvodnjo ženskih spolnih hormonov (estrogena in progesterona).
Pri ženskah v puberteti pomanjkanje spolnih hormonov onemogoča pravilen razvoj spolnih značilnosti (puberteta) in začetek menstruacije; poleg tega je pri ženskah v rodni dobi razlog za sterilnost .
Turnerjev sindrom in inteligenca
Ženske s Turnerjevim sindromom imajo težave pri učenju tako imenovanih neverbalnih veščin (npr. Vizualno-konstruktivne težave, vizualno-prostorska inteligenca, matematika, prostorski delovni spomin, fina motorika), medtem ko imajo različne moči v tako imenovanih besednih veščinah.
Poleg omenjenih težav imajo ljudje s Turnerjevim sindromom "normalno inteligenco, ki jim omogoča produktivno življenje, tako v šoli kot na delovnem mestu".
Turnerjev sindrom: zapleti
S Turnerjevim sindromom so povezani različni zapleti, med drugim:
- Srčno -žilne težave. Prirojene anomalije srca in aorte lahko povzročijo pljučno hipertenzijo in disekcijo aorte.
Potencialno usodne težave te vrste so pogostejše pri ženskah z monosomičnim Turnerjevim sindromom. - Hipertenzija. To je možna posledica nenormalnosti ledvic.
- Ponavljajoče se okužbe ledvic. To je še ena možna posledica ledvičnih malformacij.
- Hashimotov tiroiditis in poznejši hipotiroidizem. Hashimotov tiroiditis je avtoimunska bolezen, ki zavira aktivnost ščitnice in proizvodnjo hormonov ščitničnih hormonov (hipotiroidizem).
- Slab vid. Motnje vida, značilne za Turnerjev sindrom, so ambliopija (leno oko), kratkovidnost in strabizem.
- Izguba sluha. Pogosta je pri bolnikih, ki so trpeli zaradi ponavljajočega se vnetja srednjega ušesa.
- Skeletne težave. Pri ženskah s Turnerjevim sindromom nizka količina estrogena spodbuja nastanek osteoporoze; poleg tega mnogi bolniki razvijejo skoliozo ali hiperkifozo.
- Sladkorna bolezen in debelost.
Omeniti velja tudi povezavo med Turnerjevim sindromom in stanji, kot sta celiakija in gastroezofagealna refluksna bolezen.
Turnerjev sindrom: kdaj skrbeti?
Pri ženski so sumljivi znaki: nizka rast, limfedem v predporodni dobi in v zgodnji mladosti, širok vrat in neuspeh pri razvoju pubertete z vsem, kar spada zraven.
.
"Fizični pregled in družinska anamneza sta koristni in potrebni preiskavi, vendar ne zadoščata za postavitev dokončne diagnoze; vsekakor sta temeljna pri oblikovanju" diagnostične hipoteze.
Turnerjev sindrom: genetski test
Za oceno kromosomske strukture je predmet genetske analize običajno vzorec krvi domnevnega bolnika, ustrezno odvzet.
Genetski test omogoča ugotovitev odsotnosti kromosoma X ali kakršnih koli strukturnih sprememb enega od dveh kromosomov X.
Čakalne dobe na rezultate takega testa so običajno približno 15-20 dni.
Turnerjev sindrom: prenatalna diagnoza
Turnerjev sindrom lahko diagnosticiramo tudi v prenatalni starosti (torej pred rojstvom).
Za njihovo identifikacijo je mogoče uporabiti amniocentezo ali vilocentezo in laboratorijske analize po teh diagnostičnih testih; poleg tega se že nekaj let uporablja tudi plodov DNK test.
Ne smemo pozabiti, da se uporaba amniocenteze ali CVS pojavi le, če obstaja "sum, da je nerojen otrok nosilec" genetske anomalije, kot je Turnerjev sindrom; to je zato, ker gre za dva testa, ki sta povezana z zanemarljivim tveganjem za splav.
, kardiolog, genetik, ortoped, urolog, otolaringolog, oftalmolog, gastroenterolog in zobozdravnik.Omeniti velja tudi pomen psihologa, saj ženske s Turnerjevim sindromom pogosto trpijo zaradi svojega stanja.
Turnerjev sindrom in hormonska terapija
Ključno vlogo pri terapevtskem obvladovanju Turnerjevega sindroma ima hormonska terapija, ki temelji na dajanju:
- Rastni hormon (GH) e
- Ženski spolni hormoni (estrogen in progesteron).
Rastni hormon pri Turnerjevem sindromu
Kot je razumljivo, hormonska terapija na osnovi GH spodbuja rast bolnikov.
Običajno se ta terapija začne v zgodnjem otroštvu in se nadaljuje do starosti 15-16 let (starost, pri kateri ženska običajno preneha rasti).
Za celotno trajanje zdravljenja je ena injekcija rastnega hormona na dan.
Trenutno uporabljeni hormon GH je proizvod, sintetiziran v laboratoriju zahvaljujoč biotehnologiji; v preteklosti pa je prihajal iz hipofize trupel.
Poleg zagotavljanja večje razpoložljivosti hormona GH je ta sprememba omogočila odpravo nalezljivega tveganja, povezanega z uporabo izdelka, ki prihaja iz trupla, ki bi lahko nosilo neko prenosljivo okužbo.
V celotnem obdobju hormonske terapije na osnovi GH je zelo pomembno spremljati glukozo v krvi bolnikov, saj bi to zdravljenje lahko spodbudilo hiperglikemijo (in sladkorno bolezen).
Da bi bilo dajanje GH učinkovito, je nujno, da se zdravljenje začne takoj.
Ali ste vedeli, da ...
Pri ženskah s Turnerjevim sindromom lahko pravilna hormonska terapija na osnovi GH zagotovi splošno rast 5-9 centimetrov, očitno na koncu dajanja (torej pri 15-16 letih).
Spolni hormoni pri Turnerjevem sindromu
Pri bolnikih s Turnerjevim sindromom je hormonska terapija na osnovi estrogena in progesterona namenjena spodbujanju pubertetnega razvoja ter spodbujanju in uravnavanju menstrualnega ciklusa.
Začetek dajanja prej omenjenih hormonov mora sovpadati z začetkom ženske pubertete, ki je stara približno 11 let; v resnici, natančneje, je pri 11 začel terapijo na osnovi estrogena in šele nekaj časa za tem na osnovi progesterona.
Eksogeni estrogen je bistven za razvoj sekundarnih spolnih značilnosti (npr. Nastanek dojk) in zrelost maternice; treba je še dodati, da je pomemben pri omejevanju mladostniške osteoporoze, ki je možen zaplet Turnerjevega sindroma.
Po drugi strani pa je eksogeni progesteron bistven za spodbujanje in uravnavanje menstrualnega ciklusa.
Praviloma bi se moralo zdravljenje s spolnimi hormoni nadaljevati vsaj do starosti menopavze, torej okoli 50. leta starosti.
Kar zadeva način dajanja, je to lahko peroralno (tableta) ali transkutano (obliž ali gel).
Kar zadeva odmerek, je ta odvisen od različnih dejavnikov, najprej od starosti bolnika (na splošno se s starostjo povečujejo).
Turnerjev sindrom in psihoterapija
Ženske s Turnerjevim sindromom imajo ponavadi nizko samopodobo in trpijo zaradi depresije; razlogi so:
- Pomanjkanje normalnega reproduktivnega sistema;
- Odsotnost normalnih sekundarnih spolnih značilnosti;
- Sterilnost;
- Nezmožnost normalnega spolnega življenja;
- Nizka rast in telesne nepravilnosti.
Psihoterapija in bližina družine lahko bolnikom pomagata, da z večjo umirjenostjo preživijo svoje stanje in verjamejo v možnost "zadovoljivega obstoja".
Turnerjev sindrom in plodnost
Na splošno Turnerjev sindrom vključuje neplodnost; so pa redki primeri, ko je bolnica plodna in lahko zanosi.
Za žensko s Turnerjevim sindromom je nosečnost lahko nevarna, saj to stanje povzroča srčni stres, ki ima lahko pri osebi s srčnimi nepravilnostmi (na primer tistimi s Turnerjevim sindromom) neprijetne posledice.
Turnerjev sindrom in spremljanje
Glede na nevarne zaplete, ki lahko nastanejo zaradi Turnerjevega sindroma, je nujno, da bolnike redno obiskujemo, da preprečimo ali vsaj obvladamo določene posledice.
Če gremo podrobneje, tukaj so izpiti in testi, ki bi jih morala ženska s Turnerjevim sindromom redno opravljati:
- Vsaj enkrat letno preverite krvne preiskave:
- Delovanje ščitnice;
- Jetrna funkcija;
- Ravni holesterola;
- Glikemija.
- Krvne preiskave enkrat na 2-4 leta za oceno:
- Toleranca na gluten;
- Raven estrogena.
- Enkrat letno ocena sluha in na splošno zdravstvenega stanja ušesa.
- Enkrat letno pregled oči.
- Večkrat na leto se opravi kardiološki obisk, vključno z EKG in ehokardiografijo, da se preveri:
- Velikost in kaliber aorte;
- Pretok krvi vzdolž različnih srčnih oddelkov (atrijev in prekatov);
- Zdravstveno stanje pljučnih arterij.
- Krvni tlak merimo večkrat letno, da takoj ugotovimo morebitno zvišanje.
- Enkrat letno se opravi ultrazvočni pregled ledvic za opazovanje zdravstvenega stanja ledvično-mehurnega trakta.
- Enkrat letno se opravi ocena zdravja okostja, da se takoj prepoznajo težave, kot sta skolioza in osteoporoza.
- Vsaj enkrat letno opravite test glukoze v krvi in nadzor telesne teže, da preprečite diabetes mellitus in debelost.
- Enkrat letno obiščite zobozdravnika, da preverite morebitne nepravilnosti v čeljusti ali spodnji čeljusti.
-funzione-e-uso-clinico.jpg)
.jpg)
